Трисомія 21 д; просте закінчення, аналіз крові, причини

Трисомія 21 або «синдром Дауна» - це захворювання, пов’язане з хромосомною патологією. Які її причини? Це походить від батька чи матері? Коли здавати аналіз крові Що означають результати ?

закінчення

  • Визначення
  • Причини
  • Відмінності у синдромі Дауна 18, 16 та 13
  • Характеристика
  • Діагностичний
  • Навчання в школі
  • Підтримується
  • Асоціації та путівник

Визначення

Трисомія 21, також називається Синдром Дауна, є хромосомною аномалією. мова йде про провідна причина генетичної затримки когнітивного розвитку: люди з синдромом Дауна нести три хромосоми на парі 21 замість двох. Цю генетичну аномалію можна виявити до народження за допомогою УЗД, проведеного приблизно на 11-му тижні вагітності. Мета цього пренатального скринінгу? Оцініть ризик для немовляти бути носієм синдрому Дауна.

Які причини ?

Причини цієї хромосомної аномалії невідомі, але вік матері є фактором ризику. Чим старші жінки, тим більше шансів народити дитину з трисомією 21. Хоча цей ризик становить 1/1500 народження у віці 20 років, таким чином він становить 1/400 у 35 років., Від 1/100 до 40 років і від 1/28 до 50 років.

У чому різниця від трисомій 13, 16 або 18 ?

Трисомія 13 (або синдром Патау) характеризується наявністю додаткової хромосоми на парі номер 13. Відносно рідкісна аномалія, вона вражає лише 0,00008% пологів. Майже всі уражені плоди гинуть внутрішньоутробно або не доживають до першого місяця після народження. Крім того, трисомія 16 є однією з найбільш часто спостерігаються відхилень при аналізі спонтанних викиднів. Плід, що несе цю аномалію, виживає лише кілька тижнів внутрішньоутробно. Нарешті, трисомія 18 або синдром Едвардса (ще одна хромосома на парі номер 18) - рідша аномалія (1 із 8000 народжень), але набагато серйозніша, ніж синдром Дауна. Більше 95% плодів з такою трисомією не народжуються. Ці відхилення можна виявити під час пренатального скринінгу, проведеного протягом 1 триместру вагітності.

Особливості, ознаки. Як розпізнати дитину з синдромом Дауна при народженні ?

"Багато дітей, які народжуються з синдромом Дауна, є дітьми, матері яких не були під загрозою під час пренатального скринінгу і для яких на УЗД не було попереджувальних знаків. Ці матері народжують, не знаючи, що чекають дитину з трисомією 21", пояснює Бернадетт Селесте, психолог розвитку та спеціаліст у дуже маленьких дітей із трисомією 21. Тому можна виявити трисомію 21. після народження, зазвичай найперші дні після пологів. Певні клінічні ознаки - більш-менш виражений відповідно до немовлят - наприклад:

  • гіпотонія (відсутність м’язового тонусу),
  • форма черепа (кругліша і менша голова),
  • форма його очей (коса),
  • форма його вух,
  • форма його рук (кремезна з однією долонною складкою) потім сповістить педіатра або акушера про можливу трисомію 21. Однак це має перевірити лікар каріотип. Дійсно, цих характеристик, як би вони не були видимі для ока, недостатньо для постановки діагнозу.

Крім того, "трисомію 21 можна виявити через кілька місяців після народження. Пізні діагнози трапляються рідко, але це може траплятися, особливо у немовлят південноамериканського або азіатського етнічного походження. Їхні особливі фізичні характеристики (косі очі, щілини) косі повіки.) Можуть, враховуючи своє походження, будьте менш помітними і не насторожуйте батьків чи лікарів ", - говорить фахівець. Однак саме затримка психомоторного розвитку (наприклад, при навчанні ходьбі) може змусити батьків або педіатра дитини задавати питання. Знову ж таки, для підтвердження діагнозу необхідний каріотип.

Діагноз: аналіз крові на наявність каріотипу

"Каріотип проводиться відразу після того, як лікар або педіатр помітить потенційно виявляючі ознаки трисомії 21", - пояснює Бернадетт Селесте. Потім лікар повинен зробити a генетичне обстеження який починається з a аналіз крові. Потім генетик (фахівець з генетичних та спадкових захворювань) виконує каріотип: він розташовує хромосоми попарно, за формою та за розміром, фотографує їх, потім намагається виявити потенційну хромосомну помилку (у цьому випадку наявність додаткової 21 хромосоми). "Це також дає змогу дізнатися, чи немає ризику" трисомії шляхом транслокації ", іншими словами, чи є ризик рецидиву в сім'ї, у якої вже є дитина з трисомією 21 (для наступних пологів)", вказує психолог розвитку.

Скринінг на трисомію 21 під час вагітності

Простий аналіз крові під час вагітності дозволяє виявити трисомію 21 в ДНК плода. Ця неінвазивна практика, рекомендована HAS з 2017 року, відшкодовується медичним страхуванням.

Де виховувати дитину з синдромом Дауна ?

Дитина з синдромом Дауна - це дитина з особливими потребами, і вона повинна отримувати індивідуальну підтримку.

Діти з синдромом Дауна мають порушення мови та спілкування: тому вивчення слів, міркування та рівень розуміння неминуче позначаються. Він має обмежений словниковий запас, зазнає труднощів із засвоєнням синтаксису чи артикуляцією, іноді говорить телеграфними фразами, а часто працює наслідуючи. Однак ці діти часто розуміють мову краще, ніж розмовляють нею. Крім того, у деяких дітей із синдромом Дауна є коротший час концентрації ніж інші і легко відволікаються. А деякі мають меншу ємність слухової пам’яті, ніж інші. "Тоді вони є дітьми з особливими потребами, і всі ці характеристики, таким чином, передбачають" індивідуальна підтримка ", вказує Еммануель Гічардаз. Але, починаючи з закону про інвалідність 2005 року, звичайна школа відкрита для дітей-інвалідів, а отже, дітям із трисомією 21. Дитину можна виховувати таким чином:

- Батьки можуть подавати запити до МДПГ (Департамент для інвалідів), щоб, залежно від рівня потреб, скористатися життєзабезпечення школи. Вона може допомогти дитині читати тексти, розуміти інструкції, писати уроки.

  • в одному IME (медико-освітні інститути), що включає ІМП (медико-педагогічні інститути) та ІМПро (медико-професійні інститути). Зазначимо, що у Франції існує понад 1200 ІМЕ, які приймають дітей та підлітків із синдромом Дауна (з інтелектуальними вадами) у віці від 3 до 20 років залежно від структури. "Повідомлення від MDPH необхідно, щоб дитина могла інтегрувати IME", - згадує Еммануель Гічардаз. Знати, що відповідно до своїх навичок та бажань, підліток із синдромом Дауна може після своїх 14 років підготувати диплом, такий як САП, наприклад. "Ця орієнтація повинна бути підготовлена ​​якомога раніше, в ідеалі з 4-го курсу із встановленням стажування для відкриття, наприклад, у професійному середовищі", - рекомендує фахівець у школі, - щоб процвітати та найкраще розвивати всі свої навички, діти з трисомією 21 чоловік повинен брати участь у своєму професійному проекті. Вони мають право брати участь у своєму майбутньому! ". Перегляньте найближчий до вас IME.

Потреби дитини будуть визначені в п Проект персоніфікованого навчання (PPS). У цьому ППС батьки, реабілітологи, викладач-референт (присутній у кожному шкільному секторі, викладач-референт підтримує батьків у їхніх зусиллях та підтримує їх зв'язок зі школою та МДПГ), можливо, лікар, а також психолог, обговорюватимуть найбільш підходяща підтримка, допомога та керівництво для дитини на основі її поведінки, навичок, навичок подолання та соціальної взаємодії. Регулярно проводяться короткі зустрічі - принаймні раз на рік - для того, щоб перевірити, чи догляд є найбільш підходящим, або навпаки, щоб знайти нові рішення.

І після ? Наприкінці навчання в школі підлітки з синдромом Дауна можуть отримати доступ до відповідного професійного навчання або до того, що називається, учнівством або роботою в звичайному або захищеному середовищі (CAT). Послуги соціальної підтримки полегшують доступ до роботи. Такі асоціації, як Trisomy 21 France або UNAPEI, можуть допомогти вам у ваших зусиллях.

Підтримка, адаптована для будь-якого віку

Окрім відповідного навчання в школі, дитина з синдромом Дауна потребує регулярне медичне спостереження (моніторинг кривої росту один раз на рік, регулярні рентгенографії хребців, тести слуху та зору, аналізи крові на ТТГ для виявлення можливого гіпотиреозу.) та адаптована реабілітація здійснювати рівновагу, зчеплення, координацію жестів, усвідомлення тіла та зміцнення м’язового тонусу або психомотричності. Цю реабілітацію можуть забезпечити:

Інформаційний бюлетень

"Ця мультидисциплінарна допомога повинна бути запроваджена якомога швидше (в ідеалі - відразу після оголошення діагнозу), щоб дитина могла розвивати свої рухові та розумові здібності та щоб батьки могли мати найкращу підтримку. Батьківство", адвокати Бернадетт Селесте.