Трисомія 21 - Які наслідки трисомії 21 Картки охорони здоров’я та медичні поради
Трисомія 21 або синдром Дауна спричинені генетичним дефектом: наявністю зайвої хромосоми 21 у клітинах хворого на захворювання. Люди з синдромом Дауна мають деякі загальні фізичні характеристики, і більшість людей мають інтелектуальні вади та затримку психомоторного розвитку. Ризик народження дитини з трисомією 21 зростає з віком матері; сьогодні у Франції скринінг на синдром Дауна систематично пропонують усім вагітним.
Люди з синдромом Дауна мають деякі загальні фізичні характеристики. Однією з найбільш постійних характеристик, яка присутня від народження, є зниження загального м’язового тонусу при гіперлаксації зв’язок, округлому обличчі, сплощеній шиї, маленькому носі, щілинах повік косо вгору і назовні, долонній складці. Руки і ноги часто короткі і маленькі. Зростання сповільнюється, остаточний розмір нижче норми. У більшості пацієнтів з синдромом Дауна спостерігаються інтелектуальні вади та затримка психомоторного розвитку, які в різних випадках сильно варіюються. Варіативність, пов’язана з генетичною спадщиною, а також із довкіллям, навчанням та освітою.
Деякі вади розвитку зустрічаються частіше, ніж у загальній популяції. Серцеві аномалії (майже 50% дітей з Т 21), такі як аномалії перегородки серця (атріовентрикулярна протока або персистенція артеріальної протоки). Пороки травлення, такі як атрезія стравоходу (переривання стравоходу, який зв’язується з дихальними шляхами), анальна імперфорація, хвороба Гіршпрунга (параліч кінцевої частини кишки, що призводить до обструкції з розширенням товстої кишки). Існує підвищений ризик вродженої катаракти (помутніння кришталика) та кератоконуса (деформація рогівки), це 2 рідкісні, але серйозні вади розвитку, які слід шукати з народження.
Деякі захворювання частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна, ніж у звичайного населення, тому їм слід приділити особливу увагу:
Особливу увагу слід приділити лікуванню болю, оскільки люди з синдромом Дауна виражають незначний біль або взагалі не відчувають його (що не означає, що їм не боляче), а також мають труднощі з місцем болю.
Що стосується раку, то деякі з них частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна, ніж серед загальної популяції, такі як захворювання крові (гострий лейкоз у дитинстві, лімфома у зрілому віці) та рак яєчок після статевого дозрівання. Навпаки, деякі інші види раку, такі як рак молочної залози, рак передміхурової залози, пухлини головного мозку, зустрічаються рідше, ніж у загальній популяції.