Трисомія 21 - Qu; Що це; це медичні картки та медичні поради
Трисомія 21 або синдром Дауна спричинені генетичним дефектом: наявністю зайвої хромосоми 21 у клітинах хворого на захворювання. Люди з синдромом Дауна мають деякі загальні фізичні характеристики, і більшість людей мають інтелектуальні вади та затримку психомоторного розвитку. Ризик народження дитини з трисомією 21 зростає з віком матері; сьогодні у Франції скринінг на синдром Дауна систематично пропонують усім вагітним.
Трисомія 21 або синдром Дауна не є хворобою, вона спричинена генетичним дефектом: наявністю зайвої хромосоми 21 у клітинах людини, яка страждає цим захворюванням. Генетична спадщина людини складається з 46 хромосом: 23 пари аутосом (хромосоми від 1 до 22) та 2 статеві хромосоми: 2 Х-хромосоми у жінок та одна Х-хромосома + одна Y-хромосома у чоловіків.
Ми отримуємо 23 хромосоми від кожного з батьків: 23 хромосоми від яйцеклітини та 23 від сперми. Сперма та яйцеклітини - справді єдині клітини в організмі людини, які мають лише 23 хромосоми; возз'єднавшись під час запліднення, вони дають клітину з 46 хромосомами (23 XX або 23 XY).
Іноді трапляється "генетична аварія" у формуванні яйцеклітини або сперми, яка замість того, щоб складатися з 23 хромосом, має 24 через додаткову 21 хромосому. Таким чином, під час запліднення утворена клітина має 47 хромосом замість 46: це трисомія 21.
У 95% випадків існує ціла надмірна хромосома, це вільна трисомія 21. Рідше зайва хромосома 21 приєднується до іншої хромосоми: це трисомія 21 шляхом транслокації. Рідко лише частина клітин несе 3 хромосоми 21: це мозаїчна трисомія 21.
Поширеність при народженні у Франції оцінюється в 1/2000 живонароджених. Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком матері (ризик становить 1/1500 народжень у віці 25 років, 1/100 у віці 40 років).