Тромбофілія - ​​визначення, симптоми, ризики, тести та лікування - CSID Що відбувається Лікар

тести

Тромбофілія - ​​загальний опис

Патологічні стани, що характеризуються надмірною схильністю до гіперкоагуляції (до утворення тромбів), які виникають внаслідок спадкової та/або набутої схильності та засновані на зміні балансу коагуляції.

Тромбофілія набуває все більшого значення при таких патологіях:- кардіологічні: інфаркти в молодому віці без пов’язаних факторів ризику, раптова смерть;
- неврологічні: тромботико-ішемічні інсульти без видимої причини, мігрень;
- офтальмологія: тромбоз циркуляції сітківки;
- гінекологічні та акушерські:

- безпліддя;
- патологічна вагітність:

  • абортивна хвороба.
  • затримка росту плода
  • еклампсія
  • преекампсіє
  • патологія плаценти - старіння плаценти

- урологічні: деякі форми імпотенції.

Причини тромбофілії

причини: прямі причини цих захворювань невідомі, а лише дані наслідки.

Фактори ризику: Клінічні прояви тромбофілії можуть викликати або сприяти:
- куріння,
- вагітність за допомогою різних механізмів підвищує ризик тромбозів, так що під час вагітності діагностується багато з цих захворювань, - споживання контрацептивів наявністю естрогену, - тривалий кліностатизм (ортопедична операція, що вимагає тривалої іммобілізації),
- гіпоксія (дайвінг, ходьба на висоті тощо).

Симптоми тромбофілії

Симптоми варіюються залежно від тяжкості захворювання та тромботичної події:

- найзапекліший, при легких формах захворювання, ці стани безсимптомні; практично в дискусії з пацієнтом не можна виявити суттєвих звинувачень;
- необхідно враховувати мігрень, еволюцію попередніх вагітностей тощо.

- у формах з важкими проявами щодо хвороби пацієнт звинувачує: сильний головний біль, втрата свідомості, порушення поля зору, зниження рухової здатності в одному або декількох сегментах тіла;
- збільшення об’єму гомілки та/або стегна в одній з кінцівок, пов’язане з болем та функціональною імпотенцією;
- важке дихання - так звана задишка до ортопное при важких формах у разі ураження легенів;
- прекордіальний або задньогрудинний біль, епігастральний при ураженні серця.

Радіозображення та лабораторні дослідження

- лабораторні та візуалізаційні аналізи, що мають вихідним пунктом основну тромботичну подію (МРТ або КТ на предмет неврологічних пошкоджень, ЕКГ та УЗД на серце і т.д.)
- в акушерській практиці наявність патологічної події, пов’язаної з поточною або попередньою вагітністю та безпліддям, повинно ставити під сумнів оцінку серологічних маркерів з метою виявлення можливої ​​тромбофілії (одиночної або складної).

Слід зазначити, що здебільшого ці умови не виділяється на звичайних аналізах (гемограма, біохімічні тести - глікемія, трансамінази, коагулограма та ін.) і вимагає додаткових досліджень у лабораторіях, що мають досвід у цій галузі:

- скринінг на тромбофілію: рівень білка S, рівень білка C, рівень AT III, рівень лейденського фактора V або APCR V, антикоагулянти вовчака, гомоцистеїн

- молекулярні тести на спадкові (дорожчі) тромбофілії:

  • мутація фактора V;
  • мутація фактора II;
  • Мутація гена MTHFR;
  • Мутація гена PAI;
  • Мутація гена F XIII;

Ці тести визначають стан гетерозиготний (форми, успадковані від батька-одинака, які мають легший розвиток) або гомозиготний (при якому уражаються гени, отримані від обох батьків) з більш серйозною еволюцією.

Якщо тромбофілія діагностується під час вагітності, залежно від складності випадку, це необхідно ультразвуковий моніторинг з моніторингом стану маточного кровообігу, зростання плода, зображення плаценти знову серологічний кількісний моніторинг титру D Дімери, які утворюються в результаті деградації фібрину та є маркерами стану згортання.

Поточний, велика тромбофілія (які пов'язані з найважчими формами захворювання) розглядаються:

  • мутація на гомозиготний фактор V Лейден
  • гомозиготна мутація F II
  • ген гомозиготної мутації MTHFR 677
  • Дефіцит ATIII

Діагностика тромбофілії

Діагноз тромбофілії грунтується на даних, отриманих з:

  • історії (обговорення з пацієнтом), в якому він наполягає на:
  • гередоколадальні попередники (в сім’ї) - родичі першого ступеня, які перенесли велику тромботичну подію;
    напр .: ішемічний інсульт, інфаркт міокарда в молодому або відносно молодому віці
    визначення