Управління харчуванням молодого пацієнта; нілк; тонуричний - ЕМ консультація
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, пов’язане із повним або частковим дефіцитом печінкової активності фенілаланінгідроксилази, ферменту, який перетворює незамінну амінокислоту фенілаланін (PHE) у тирозин. Блокування цього метаболічного шляху призводить до накопичення РНЕ в крові і, якщо його не лікувати, призводить до глибокої розумової відсталості. Лише раннє профілактичне лікування, переважно дієтичне (контрольований прийом ПГЕ), може запобігти виникненню психічних наслідків. У цій статті докладно описується поточний режим харчування молодих пацієнтів з фенілкетонурією від скринінгу на захворювання до дорослого віку. У ньому представлені різні системи перетворення їжі та дієтичні продукти, які зараз доступні. Він практичним чином займається впровадженням дієти та клінічним, дієтичним, психологічним та біологічним моніторингом. Він обговорює труднощі, що виникли, та фактори, що впливають на дотримання плану.
Анотація
Фенілкетонурія - спадкове захворювання, яке частіше викликається дефектом печінкової активності фенілаланінгідроксилази, перетворюючи фермент фенілаланін у тирозин. Ця дисфункція призводить до накопичення фенілаланіну в крові, що призводить до розумової відсталості, якщо лікування не проводиться. Тільки профілактичне харчування, з низьким контролем вмісту фенілаліну, дозволяє уникнути психічних наслідків. Цей документ детально описує дієтичне втручання, запропоноване для молодих пацієнтів з фенілкетонурією. Представлені різні системи перетворення та доступні дієтичні продукти. Описано режим харчування та клінічне, дієтологічне, психологічне та біологічне обстеження. Також виникають труднощі та фактори, що впливають на дотримання дієти.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.
Ключові слова: Харчова диверсифікація, Гіперфенілаланінемія, дієтичні продукти з низьким вмістом білка, білкові замінники, системи перетворення їжі
Ключові слова: Диверсифікація дієти, Гіперфенілаланінемія, Гіпопротеїнові дієтичні продукти, Білкові замінники, Системи дієтичного перетворення