Успадковані поштовхи Випробуй себе - Hamburger Abendblatt
Дослідники Кіль виявили генний варіант, який збільшує ризик есенціального тремору. Потерпілі гамбургери можуть взяти участь у дослідженні.
Гамбург/Кіль. Для когось це лише легке тремтіння рук, інших так сильно тремтить, що вони навряд чи можуть впоратися з повсякденними завданнями без сторонньої допомоги. Близько одного відсотка населення страждає від такого тремору, більш-менш вираженого. Для тих, кому за 60, це навіть чотири відсотки. Особливо страждають руки, голова та голос, а в рідкісних випадках ноги. Тремтіння посилюється від хвилювання, кофеїну та деяких ліків.
Причини цього так званого есенціального тремору, при якому не вдається знайти органічних змін, невідомі. Ми знаємо лише, що спадкова схильність відіграє певну роль, тому що люди, чиї родичі хворі, ризикують розвинути тремор у п’ять-десять разів, а у однояйцевих близнюків вони обидва страждають майже на 100 відсотків . Вчені в Кільі зараз виявили генний варіант, який підвищує ризик есенціального тремору, і про це повідомляють у поточному номері спеціалізованого журналу "Неврологія".
"Цей генетичний варіант впливає на транспортер глутамату в мозку", - говорить професор Грегор Куленбаумер, керівник нейрогенетики в Інституті експериментальної медицини Кільського університету. Цей транспортер зустрічається особливо у структурі стовбура мозку, що називається нижньою оливою, яка також має зв’язки з мозочком. "А якщо у вас проблеми з мозочком, у вас також тремор", - пояснює Куленбеймер. У ході дослідження він та його колеги прийшли до висновку, що нейромедіатор глутамат у нижній оливі неправильно транспортується через генний варіант. Це підвищує збудливість нервових клітин - і тремтіння сприяє.
Для дослідження вчені обстежили 1000 людей, які постраждали за допомогою генних чіпів. Генні чіпи - це невеликі молекулярно-біологічні системи дослідження, за допомогою яких можна одночасно аналізувати сотні тисяч варіантів генів. Для обгрунтування своїх результатів та, можливо, відстеження інших генів, які беруть участь у розвитку тремору, зараз дослідники хочуть протестувати інших постраждалих людей у подальшому дослідженні і все ще шукають учасників дослідження. Потерпілі з району Гамбурга також можуть взяти участь і пройти обстеження в клініці Асклепіоса Альтона (див. Рамку). "Наша мета - отримати 5000 зразків", - говорить Куленбаумер.
На додаток до генного варіанту, який зараз виявлено, поки що існував лише один ген, який відіграє роль у треморі. Його знайшли ісландські вчені. "Однак ми припускаємо, що близько 50 генів бере участь у розвитку основного тремору", - говорить Куленбеймер. І чим більше генів буде виявлено, тим більший шанс мати можливість розробити нові методи лікування на основі цих знахідок. "Оскільки якщо ви знайдете багато генів, ви могли б визначити сигнальні та метаболічні шляхи, на які потім можуть впливати наркотики. Ми зараз хочемо створити основу для цього".
В даний час існує два основних препарати для лікування тремору. "Одним із цих препаратів є активний інгредієнт пропранолол із групи бета-блокаторів, іншим - примідон барбітурату, який також використовується для лікування епілепсії", - говорить проф. Гюнтер Дейшль, директор неврологічної клініки Університету Кіля та один з провідних Фахівці з лікування тремтіння в Німеччині.
Обидва засоби блокують надмірне збудження мозку і можуть покращити симптоми на 50 відсотків у 50–70 відсотків пацієнтів. Досить незадовільний показник успіху, тим більше, що обидва препарати можуть також мати значні побічні ефекти. "Наприклад, бета-адреноблокатори не підходять для пацієнтів із цукровим діабетом, астмою та певними серцевими захворюваннями. Тому призначення лікарського засобу завжди слід обговорювати з лікарем-терапевтом. Крім того, депресія та еректильна дисфункція можуть виникати як побічні ефекти", - говорить Дейшль.
Примідон має неприємний побічний ефект у десяти відсотків пацієнтів, особливо на початку. "Ви кілька днів відчуваєте нездужання, страждаєте від нудоти та блювоти. У цих випадках вам доводиться починати з дуже низької дози і поступово збільшувати її", - каже невролог.
У важких випадках лікарі Кіль також використовують глибоку стимуляцію мозку. Нейрохірурги імплантують електрод у певну область мозку. Він підключений до кардіостимулятора, який імплантується під шкіру. Якщо ввімкнути це, область мозку стимулюється електрикою. Це зменшить надмірне збудження і зупинить тремтіння. Цей метод також може мати побічні ефекти. Як і при будь-якій хірургічній процедурі, можуть виникати інфекції. Крім того, терапевтичний ефект може зменшуватися з часом або електрод може зламатися.
Згідно з дослідженням Дейшля та його колег, лише 27 відсотків постраждалих у Німеччині користуються терапією. На думку Дойшля, для цього є в основному дві причини: Деякі з постраждалих навчились жити з цим обмеженням, не перешкоджаючи цьому. Інша група - це люди, які настільки замкнуті через цю хворобу, що уникають контактів з лікарями. Вони часто звертаються за медичною допомогою лише під тиском родичів.