Успіх або невдача; Проект «Геном людини»
Завершений у 2003 році проект «Геном людини» (ПГУ) тривав 13 років, за цей час він поглинув близько 3 млрд. Дол. США коштів.
За сприяння Державного департаменту енергетики та Національних інститутів охорони здоров’я США уряди, установи чи компанії у галузі біогенетичних досліджень ряду країн, насамперед Японії, Франції, Німеччини та Китаю, також внесли свій внесок у його фінансування та розвиток.
Викладені цілі проекту з самого початку були дуже амбіційними, найважливішими з яких були: 1) виявити всі гени ДНК людини; 2) визначити послідовності 3 мільярдів пар хімічних молекул, що складають структуру ДНК; 3) зберігати всі ці результати досліджень у базах даних та вдосконалювати методи та засоби аналізу цих даних.
Зараз, більш ніж через 10 років після офіційного закриття проекту, думки науковців у цій галузі досі розділилися, і суперечки, здається, не зникнуть найближчим часом.
До свого заснування, у 1990 р. Та під час свого розвитку, науковий світ переповнився оптимізмом щодо надзвичайного прогресу, який він мав досягти у біогенетиці та медицині загалом. Так, під час церемонії, організованої в Білому домі влітку 2000 року з нагоди оголошення про створення першого робочого варіанту генетичної карти людини, президент Білл Клінтон заявив, що проект генома людини зробить революцію у профілактиці, діагностиці та лікуванні більшості захворювань.
Ця заява послідувала заяві, зробленій роком раніше директором Національного інституту досліджень геному людини, який передбачав світле майбутнє "персоналізованої медицини". На його думку, це мало набути особливої величини після завершення проекту. По-перше, мали бути розроблені генетичні тести, які вказували б на ризик кожного з нас захворіти на серцеві, ракові та інші загальні захворювання, а потім з’явилася здатність визначати для кожного з нас індивідуальні заходи профілактики чи лікування.
Потім, у 70-х роках минулого століття почали відкриватися методи визначення порядку (або послідовності) хімічних «букв» у складі ДНК.
Який баланс проекту «Геном людини» через 10 років після його завершення?
Ті, хто стверджує, що проект мав успіх, показують, що він дозволив виявити понад 1800 генів, пов'язаних з різними захворюваннями. Завдяки результатам проекту дослідники можуть всього за кілька днів виявити будь-який ген, який, як підозрюється, спричиняє спадкову хворобу, порівняно з кількома роками, необхідними перед "картографуванням" геному.
Водночас на сьогодні розроблено понад 2000 генетичних тестів, в основному на основі результатів проекту. Ці тести дозволяють нам з’ясувати генетичну схильність до певного захворювання, допомагаючи медичному персоналу поставити діагноз. Зараз щонайменше 350 продуктів, розроблених за допомогою біотехнологічних досягнень, що є результатом проекту, зараз проходять клінічні випробування.
Прихильники проекту кажуть, що виявлення повної послідовності людського геному схоже на заповнення посібника, необхідного нам, щоб зрозуміти, як побудовано людське тіло. Зараз проблема полягає в тому, щоб мати можливість прочитати зміст посібника та зрозуміти, як різні частини цієї надзвичайно складної системи взаємодіють на початку захворювання або для одужання.
Важливим кроком у досягненні такого всебічного розуміння системи стала розробка в 2005 році каталогу гаплотипів, які є найпоширенішими типами варіацій людського геному (в рамках підпроекту HapMap або Hap Map). Цей каталог пришвидшив пошук генів, які беруть участь у найпоширеніших захворюваннях, і вже дав значні результати у виявленні генетичних факторів, пов’язаних з багатьма захворюваннями, від сліпоти, спричиненої похилим віком, до ожиріння.
Що нам принесуть наступні роки, з точки зору прихильників проекту? Їхні відповіді сповнені оптимізму: по-перше, виявлення генетичних відхилень, наявних у 50 основних видах раку. Тоді, завдяки кращому розумінню захворювань завдяки картографуванню геному людини, ми побачимо появу нового покоління терапевтичних втручань, лікарських чи ні, набагато ефективніших та з меншою кількістю побічних ефектів, ніж сьогодні. Індивідуалізація та адаптація рекомендацій з урахуванням конкретних потреб та умов конкретної людини - від дієтичних рекомендацій до тих, що стосуються, наприклад, використання телемедицини - справді збільшила б рівень успіху заходів профілактики та лікування. певного медичного стану.
Ще одне важливе застосування відкриттів, зроблених у проекті генома людини, може походити з області мікробіома людини, відносно нової галузі медичних досліджень. Відомо, що в організмі здорової дорослої людини кількість мікробних клітин перевищує кількість клітин людини на 10-1. Однак ці спільноти досі залишаються досить невивченими, що призвело до квазі браку. повне розуміння їх впливу на розвиток організму, фізіологію та імунітет, а також на харчування. І саме в цьому полягає мета підпроекту, який з використанням технологічного прогресу та інших відкриттів, принесених проектом геному людини, дозволить всебічно охарактеризувати мікробіоти людини та проаналізувати її роль у підтримці здоров’я людського організму.
Це благання прихильників проекту, які в захваті від досягнутого прогресу та справедливо впевнені у успіхах, що мають відбутися, але сама протилежна сторона має вагомі аргументи, щоб оцінити результати проекту як невтішні, принаймні порівняно з цілями. оголошено. Дослідники сподівалися "нанести на карту" понад 100 000 генів, щоб знайти маркери різних захворювань, але було виявлено лише 25 000 генів. У той же час ДНК, яку зараз називають "сміттям", оскільки невідомо для чого вона використовується і яка є дуже великою частиною геному людини (деякі дослідники кажуть, що до 95%) залишається таємниця, навіть після закінчення проекту.
Крім того, незважаючи на значне збільшення кількості генетичних тестів, багато з них є малоінформативними, оскільки взаємозв'язок між генами та захворюваннями є дуже складною, більшість захворювань мають складні причини. І навіть найінформативніші генетичні тести - тести на захворювання, які, як видається, пов’язані з одним геном - не можуть передбачити, коли відбудеться хвороба або її тяжкість.
Пошуки генів «схильності» до раку молочної залози та товстої кишки, пов’язаних із певними ранніми формами діабету 2 типу та хворобою Альцгеймера, були більш успішними, але спадкові фактори спричиняють менше 3% випадків у кожній з них. хвороби, ризик захворювання в більшій мірі залежить від факторів навколишнього середовища. У той же час, щоб захворіти, важливо не тільки наявність гена, сприйнятливого до цієї форми раку, та факторів навколишнього середовища, але й те, як взаємодіють інші гени.
Багато дослідників також стверджують, що надмірна увага, яка останнім часом приділяється генетичним факторам у дискусіях щодо запобігання та лікування найсерйозніших захворювань, усуває тих, хто приймає рішення, та громадську думку від прийняття правильних заходів щодо охорони здоров'я. Насправді вони могли б принести кращі результати, відчутні результати у профілактиці чи лікуванні захворювань порівняно з майбутніми перевагами, які зараз здаються утопічними, обіцяними біогенетикою. Таким чином, ці дослідники домагаються більшої уваги до вдосконалення структур соціальної підтримки, способу життя та зовнішніх факторів зовнішнього середовища (таких як забруднення), які спричиняють переважну більшість захворювань, а не генетичних факторів.
Наприклад, у нашому зовнішньому середовищі є сотні речовин, які, як було показано, є канцерогенними. Також відомо, що захворюваність на рак збільшується в міру індустріалізації та використання пестицидів. Жінки в непромислово розвиненій частині Азії мають набагато менший рівень захворюваності на рак молочної залози, ніж жінки на промислово розвиненому Заході. І все ж, після еміграції до Європи та США, рівень захворюваності на рак молочної залози серед цих жінок "підскакує" лише за одне покоління до рівня захворюваності серед кавказьких жінок. Подібним чином, після заборони використання ІДТ та інших пестицидів в Ізраїлі смертність від раку молочної залози серед жінок до менопаузи впала на 30%. Висновки зростаючої кількості наукової літератури чітко показують, що екологічні, соціальні та психологічні фактори є основною причиною захворювань. Ці епігенетичні впливи знищують навіть значні генетичні відмінності.
Втім, завершення проекту «Геном людини», який надзвичайно сприяв розвитку генетики та пов'язаних з нею галузей, принесло, однак, нову еру в медицині загалом. Це епоха, яка може кардинально змінити розуміння людського організму та його здоров’я, навіть якщо зараз важко передбачити, якими будуть генетичні відкриття майбутнього та як їх можна використовувати на практиці для профілактики та лікування захворювань.
Статтю написала Мірела Мустаня, електронний помічник редактора, спеціаліст із комунікацій та зв’язків з громадськістю, кандидат медичних наук.