Синдром Клайнфелтера - Елейні

Скопіюйте такий код iframe HTML на свій веб-сайт:

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, виявлений у чоловіків, у яких є додаткова Х-хромосома. Найпоширенішою ознакою синдрому Клайнфельтера є безпліддя. Синдром Клайнфельтера також поширений під назвою трисомія XXY дають дисгенез насіннєвих канальців.

Синдром Клайнфельтера або синдром XXY

Люди мають 46 хромосом, які містять усі гени та ДНК людини. Дві з цих хромосом визначають стать людини і називаються статевими хромосомами. Вони надають статеві характеристики, що відповідають статі. У жінок обидві статеві хромосоми мають X (XX), а у чоловіків статеві хромосоми різні: одна X і одна Y (XY).

  • клайнфелтера
    Фото Стефана Стефанчика з Pexels
  • Синдром Клайнфельтера
    Фото Андреа Піаквадіо з Pexels

У найпоширеніших випадках синдром Клайнфельтера є результатом додаткової Х-хромосоми (синдром XXY). Іноді можуть бути варіації з двома або більше зайвими Х-хромосомами (XXXY/XXXXY), але найпоширенішою є мозаїчність XY/XXY.

У цьому варіанті деякі чоловічі клітини мають додаткову Х-хромосому, а решта клітин мають нормальну пару XY.

Відсоток клітин, які містять зайву хромосому, різниться від випадку до випадку. У деяких ситуаціях мозаїцизм XY/XXY може мати достатньо клітин, щоб нормально функціонувати в яєчках, щоб людина могла мати дітей.

Частота розвитку синдрому Клайнфельтера становить приблизно 1 на кожні 500/1000 новонароджених чоловіків. Додаткова Х-хромосома є результатом певної помилки під час формування яйцеклітини або сперми.

Майже в половині випадків помилка виникає при формуванні сперми, тоді як решта випадків трапляється через помилки в розвитку ембріона.