Важливість; аналіз розрахунку в л; дослідження ниркового літіазу - швейцарський медичний огляд
резюме
Аналіз каменю - це перша фаза пошуку причин сечокам’яної хвороби, щоб уникнути рецидивів. Це іноді дозволяє поставити діагноз і найчастіше допомагає направити дослідження на найбільш відповідні обстеження. Для надійності ідентифікація компонентів розрахунку повинна проводитися фізичним методом (наприклад, інфрачервона спектрофотометрія). У цій статті повідомляється про виявлення 2,8-дигідрокси-аденінового літіазу, що виявляє генетичний дефіцит у дорослого пацієнта. Потім він розглядає основні типи літіазу та їх етіологію, наголошуючи на важливості точної ідентифікації молекулярних та кристалічних видів, що становлять конкремент.
В індустріальних країнах за останні п’ять десятиліть частота сечокам’яної хвороби практично потроїлась, досягнувши 4–12% поширеності залежно від розглянутого населення. 1,2 Цей вибух зумовлений виключно збільшенням поширеності кальцієвого оксалітіазу, який значною мірою залежить від харчових факторів. 3,4 В даний час оксалат кальцію є основним компонентом 66% аналізованих каменів, тоді як 17% складається з фосфату кальцію та 10% сечової кислоти. 2
Нирковий літіаз повторюється у 60% випадків. Це може спричинити значну захворюваність, а іноді навіть порушення функції нирок. Зараз у нас є профілактичні заходи, адаптовані до кожного типу літіазу. 1.5 Все ще необхідно встановити правильний етіологічний діагноз.
Розрахунковий аналіз є важливою частиною цього діагнозу. Проведений відповідними методами, він надає ексклюзивну інформацію не лише про поточну ситуацію, але про історію хвороби літіазу та про умови, що визначали генезу конкременту. 6,7 У деяких випадках це лише одне може забезпечити надійний діагноз. Найчастіше це сприяє діагностиці, направляючи клініциста на додаткові обстеження.
На жаль, незамінна цінність цього патологічного "документа" не завжди визнається, і, або фаталізмом, або відсутністю інформації, обчислення все ще занадто часто втрачається, викидається або зберігається як проста пам'ять.
У цій статті ми почнемо зі випадку, що ілюструє важливість правильної ідентифікації складу каменю, а потім розширимо дискусію на кореляцію, встановлену між різними типами сечових каменів та пов'язаною з ними етіологією.
Методи
Нарешті, визнається, що «хімічні» методи аналізу, використовуючи набори, призначені для розрахунку аналізу, дають лише неповну інформацію, а іноді навіть абсолютно помилкову. 6 У Швейцарії OFAS справедливо визнає лише фізичні методи, найпоширенішими з яких є інфрачервона спектрофотометрія та рентгенівська дифрактометрія.Ці два методи забезпечують надійні дані про молекулярні види, що складають розрахунок, та їх кристалічну форму. Однак важливо паралельно проводити дослідження тонкої морфології каменю, яке може надати важливу додаткову інформацію.
Презентація справи
40-річний пацієнт з літіазом в анамнезі (діагноз - сечовий) з дитинства був представлений для прийому після появи гострого болю в правому боці. В анамнезі виявляється гарячковий стан і озноб, пов’язаний з дуже болючим відділом правої нирки. КТ-сканування виявляє атрофічну праву нирку з кораліформним конкрементом. При скануванні нирок виявляється 90% функції лівої та 10% правої нирок. Посів сечі стерильний. Зіткнувшись із цією ситуацією, пацієнт переносить правильну нефректомію. Встановлено, що кораліформний камінь, проаналізований за допомогою інфрачервоної спектрофотометрії, складається з 2,8-дигідроксиаденину, що свідчить про спадковий дефіцит ферменту APRT (аденін фосфорибозил трансферази). Аналіз APRT у крові не виявляє жодної виявної активності, яка сумісна з гомозиготним станом аномалії, відповідальної за дефіцит APRT. Введено лікування алопуринолом та дієту з низьким вмістом пуринів, пов’язану з високим споживанням напоїв.
2,8-дигідроксиаденіновий літіаз
Цей особливо рідкісний літіаз обумовлений спадковою недостатністю аденін-фосфорибозил-трансферази (APRT). У звичайному випадку аденін, що виникає в результаті катаболізму пуринів, рециркулюється в АМФ під дією ферменту APRT. В окремих гомозиготних для дефіциту APRT цього перетворення не відбувається, і частина аденіну окислюється під дією ксантиноксидази. Продукт цього окислення (2,8-дигідроксиаденин) виводиться нирками, але дуже низька розчинність призводить до його кристалізації в сечовивідних шляхах та утворення каменів, що призводить до кінцевої ниркової недостатності. 8
Виразність дефіциту у гомозигот досить мінлива. Деякі особи залишаються безсимптомними, тоді як більшість із раннього дитинства страждають повторним літіазом. У 8 гетерозигот рівень APRT у крові знижений приблизно до 25% від нормального рівня. За кількома рідкісними винятками, гетерозиготний стан не супроводжується літіазом. 8
Якщо ідентифікація 2,8-дигідроксиаденіну в інфрачервоній спектрофотометрії очевидна, хімічні методи (набори) плутають його з сечовою кислотою. Ця плутанина, мабуть, походить від помилкової ідентифікації перших розрахунків справи, представлених вище.
На відміну від сечокислого літіазу, такий, як 2,8-дигідроксиаденін, не можна лікувати шляхом підлужування сечі, оскільки розчинність останнього залишається дуже низькою в діапазоні рН від 5 до 8. З іншого боку, введення алопуринолу, що супроводжується хороша гідратація та дієтичні заходи (ово-лакто-вегетаріанська дієта) допомагають запобігти рецидивам. 1.5
Інші літіази
Проаналізувавши кореляційні зв'язки між складом та морфологією каменів, з одного боку, та пов'язаною з ними етіологією, з іншого боку, і це великими серіями, Daudon 6,7 зміг встановити ключ, відповідний кожному типу розрахувати його основні етіологічні причини. У таблиці 1 подано короткий виклад цих відповідностей.
Цистиновий літіаз
Як і у випадку з дигідроксиаденіном, відкриття цистинового каменю дає можливість поставити діагноз: спадкове захворювання. Цистинурія через дефект канальцевої реабсорбції цистину (і двоосновних амінокислот) може залишатися ігнорованою протягом десятиліть і виявлятися лише першим кризом літіазу. Тоді важливо, щоб камінь був правильно ідентифікований, навіть якщо цистин співіснує там з іншими компонентами. Цистиновий літіаз характеризується високим рівнем рецидивів і може призвести до важких ускладнень (обструкція, інфекція, термінальна стадія ниркової хвороби). 1
На додаток до аналізу каменю та пошуку кристалів в осаді сечі, діагностика цистинурії ставиться (або підтверджується) на основі рівня цистину в сечі. Гетерозиготний стан, який характеризується проміжним рівнем між нормальним станом та мутантним гомозиготним станом, лише рідко призводить до утворення цистинових каменів. 1
Повторний літіаз можна запобігти рясним діурезом, залужненням сечі, дієтою, збідненою метіоніном, і, якщо необхідно, лікуванням сульфгідрильної сполуки (а-меркаптопропіонілгліцин, D-пеніциламін). 1.5
Сечовий та уратовий літіаз
У 90% випадків сечокислі камені складаються з безводної, чистої або мажоритарної форми у поєднанні з дигідратною формою. 2 Основним фактором, що впливає на сечовий літіаз, є гіперацидність сечі (рН 1,9. Цей літіаз часто виникає за відсутності гіперурикурії, гіперурикемії та подагричної хвороби. тваринні білки.
Аміачні уратні камені утворюються в дуже різному контексті від сечового літіазу. Зокрема, рН сечі перевищує 6,5. 5 Тому важливо, щоб два молекулярні види не плуталися. Присутність урату амонію в камені може виявити дві дуже різні ситуації: інфекція сечовивідних шляхів з мікробами, що несуть уреазу, або недостатня кількість фосфатів через неправильне харчування, хронічну діарею або зловживання проносними препаратами. 1 У другому випадку надлишок іонів амонію виникає внаслідок ниркового гіперамоніогенезу у відповідь на зменшення здатності виробляти титрується кислотність через брак фосфатів. 1.5 Поширений у країнах третього світу цей літіаз став рідкісним явищем у промислово розвинутих країнах.
Аміачно-магнезіальний фосфатний літіаз
Наявність аміакомагнезієвого фосфату (струвіту) свідчить про причетність інфекції до мікробів, що несуть уреазу (Proteus, Klebsiella pneumoniae та ін.), У генезі конкременту. Зазвичай у цих каменях карбапатит асоціюється зі струвітом. Залучення без уреази бактерій (наприклад, кишкової палички) до утворення карбапатитових каменів (без струвіту) досі є суперечливим. 7
Фосфо-кальцієвий літіаз
Фосфо-кальцієвий літіаз зустрічається переважно у вигляді двох молекулярних видів: карбапатиту та брушиту. У більшості випадків карбапатит (газований фосфат кальцію) пов’язаний з дигідратом оксалату кальцію та ознаками гіперкальціурії. У поєднанні зі струвітом (аміак-магнію фосфат) це вказує на інфекцію сечовивідних шляхів.
Якщо виключити інфекційне походження, розрахунок чистого або більшості фосфатів кальцію (асоційованих з оксалатом кальцію) дає змогу орієнтувати діагноз на вторинний літіаз кальцію, що виникає внаслідок канальцевого ацидозу, первинного гіперпаратиреозу або збою канальцевої реабсорбції фосфати. 5.7 Тому точна ідентифікація компонентів каменю та хороша оцінка їх пропорцій є важливими для діагностики.
Брушитові (кальцієвокислі фосфатні) камені набагато рідше, ніж карбапатитові (1% проти 15%). 2
Оксалокальцієвий літіаз
Кальцієво-оксалолітіаз на сьогоднішній день є найпоширенішим у промислово розвинутих країнах. Велике дослідження, яке воно викликало, дало відносно чітку картину цієї складної патології. Багатофакторний передовий досвід, оксалітіаз кальцію залежить як від схильних факторів, ймовірно, генетичних, харчових факторів, так і від їх взаємодії. 1,11 Цей розвиток знань дозволив виправити деякі минулі помилки, що виникають внаслідок врахування одного фактора. 3
Робота Daudon 6,7 показує, що розрахунки дигідрату оксалату кальцію (ведделіт) переважно асоціюються з гіперкальціурією, як аналізи моногідрату оксалату кальцію (коливелліт) пов'язані з гіпероксалурією, тоді як особливий морфологічний тип цих речовин (тип Ic) є патогномонічним рідкісного стану, первинна гіпероксалурія або оксалоз. 6 Таким чином, навіть для найпоширенішого літіазу не слід нехтувати аналізом розрахунку.
Переважна більшість оксалокальцієвих літіазів класифікується у так званій ідіопатичній категорії. Серед важливих факторів генезису цих каменів гіпероксалурія, гіперкальціурія, гіперурікурія, гіпоцитратурія та кислотність сечі залежать від харчових факторів, зокрема від дієти, багатої білками тваринного походження та бідною клітковиною. 10 Однак реакція кальціурії на високий рівень споживання білка (розрахована з урахуванням швидкості потоку сечовини в сечі) виявляється більш вираженою у гіперкальциуричних каменях, ніж у контрольних, 4,11 припускаючи, що харчові звички виявляють лише схильність, характерну для цієї категорії пацієнтів. Парадоксально, але збільшення споживання в їжі кальцію в певних межах знижує ризик оксалітіазу кальцію. 3
Камені кальцій-оксалатів іноді включають обидві кристалічні форми (моно- та дигідрат), що можна пояснити дією декількох факторів, експресія яких змінюється з часом. 7
Лікувальний літіаз
Деякі препарати можуть кристалізуватися в канальцях нирок і спричиняти ниркову недостатність або літіаз. Потім розрахунковий аналіз дає можливість визначити відповідальний препарат та/або його метаболіти, іноді пов’язані з іншими компонентами сечі. В даний час індинавір є однією з речовин, які найчастіше причетні до літіазу, 12,13, тоді як антибактеріальні засоби (сульфадіазин, амоксицилін та ін.) Зустрічаються зрідка. Частота каменів, що містять ліки, за французькою серією оцінювалась у 0,5%. 13
Висновок
Ця коротка презентація основних типів літіазу не може врахувати всю різноманітність аналізованих розрахунків. Багато каменів складаються з декількох компонентів, пропорції та розподіл яких між ядром і периферією змінюються залежно від еволюції складу сечі. Тому кожен з цих каменів - це окремий випадок, «розтин» якого дозволяє простежити історію хвороби літіазу. Тому цьому унікальному документу слід надати того значення, якого він заслуговує.
Хоча це правда, що більшість каменів, як виявляється, складаються з оксалату кальцію, звичайно, неможливо перед аналізом виключити наявність інших компонентів. Тому дуже важливо подати кожен розрахунок на повний аналіз, результат якого дозволить направити дослідження на метаболічну оцінку або на інші спеціалізовані дослідження. W