Видано 140919 р. - Ресурсний центр з питань аутизму Рона-Альпи - CRA
1. Alkhalifah S, Aldhalaan H. Послуги телемедицини для дітей з розладами спектру аутизму в сільських районах Королівства Саудівська Аравія: огляд та рекомендації. JMIR Педіатр Батько; 2018 (15 листопада); 1 (2): e11402.
2. Biag HMB, Potter LA, Wilkins V, Afzal S, Rosvall A, Salcedo-Arellano MJ, Rajaratnam A, Manzano-Nunez R, Schneider A, Tassone F, Rivera SM, Hagerman RJ. Лікування метформіну у дітей раннього віку з синдромом тендітного Х.. Mol Genet Genomic Med; 2019 (14 вересня): e956.
3. Біббо Г, Кірквуд I, Сігалас V, Бенгер Т. Терапія радіойодом ((131) I) у дитини з розладом спектра аутизму: Складне і складне завдання. Світ J Nucl Med; 2019 (липень-вересень); 18 (3): 293-295.
У січні 2017 року 11,5-річну дитину чоловіка з аутизмом було направлено на терапію радіойодом (RAI) після тотальної тиреоїдектомії при папілярній карциномі щитовидної залози. Для лікування потрібно було проковтнути капсулу RAI та залишатись ізольованим (48-72 год). Спочатку перешкоди для успішного лікування здавались нездоланними, оскільки він мав складні потреби та проблеми з поведінкою через свій аутизм, легку інтелектуальну ваду та сімейне оточення. Його мати була категорична, що він не зможе проковтнути капсулу і дотримуватись необхідного періоду ізоляції. Була створена мультидисциплінарна команда для вивчення варіантів успішного лікування. Кожен розглянутий варіант мав свої ризики та проблеми. Поведінкова терапія вважалася єдино можливим варіантом. Це проводилося шляхом регулярних, частих контактів між дитиною, її батьками та членами команди для консультування та модифікації поведінки, ознайомлення дитини з персоналом, процедур, пробних візитів та прийому. Пацієнт успішно пройшов лікування в жовтні 2017 року.
4. Burghoorn F, Dingemanse M, van Lier R, van Leeuwen TM. Зв'язок між рисами аутизму, ступенем синестезії та місцевим/глобальним зоровим сприйняттям. J Аутизм Dev Disord; 2019 (14 вересня)
Синестезія дуже поширена при розладі спектру аутизму. Ми оцінили взаємозв'язок між ступенем аутистичних ознак (коефіцієнт аутичного спектру, AQ) та ступенем синестезії у нейротипової популяції, і припустили, що обидва вони пов'язані з місцевим упередженням у зоровому сприйнятті. Виявлено позитивну кореляцію між загальними показниками AQ та ступенем синестезії, що поширює попередні дослідження в клінічних групах. Відповідно до нашої гіпотези, увага AQ до деталей була пов’язана з підвищеною ефективністю завдання із вбудованих фігур та зниженням сприйнятливості до зорових ілюзій. Ми не виявили зв'язку між аутистичними рисами та ефективністю виконання завдання на злагодженість руху, а також не мали зв'язку між синестезією та місцевим зоровим сприйняттям. Можливо, це відношення зарезервовано для надпорогових синестетів.
5. Датта Г, Дурбін К, Оделл А, Рамірес-Інско Дж, Твомі Т. Аналіз п'ятирічних результатів когорти з 46 глухих дітей з важкими (SLD) або глибокими та багатозначними труднощами у навчанні (PMLD) та пов'язаними з ними складними потребами, включаючи аутизм (ASD), відстежуваних за допомогою ранніх когнітивних та аудіюючих посилань Ноттінгема (ранні CaLL): Ця структура контролює взаємозв'язок між використанням звукового процесора та прослуховуванням, розмовною мовою, пізнанням та комунікативним розвитком після кохлеарної імплантації. Кохлеарні імплантати Int; 2019 (12 вересня): 1-11.
6. Девіс К.С., Кеннеді С.А., Даллавекк'я А, Сколаскі Р.Л., Гордон Б. Психоосвітні втручання для дорослих із розладом спектру аутизму 3 рівня: 50-річний систематичний огляд. Cogn Behav Neurol; 2019 (вересень); 32 (3): 139-163.
7. Фалугі Г.Є., Філова Б, Остатнікова Д, Бацова З, Бакош Дж. Зміни морфології нейронів при аутизмі та можлива роль окситоцину. Endocr Regul; 2019 (1 січня); 53 (1): 46-54.
Сучасне розуміння нейроанатомічних відхилень при аутизмі включає грубі анатомічні зміни в декількох областях мозку та мікроструктурні зміни в клітинах нейронів. Існує багато суперечностей щодо інтерпретації даних візуалізації, оцінки обсягу та розміру певних ділянок мозку та їх функціонального перекладу у широкий фенотип аутизму. Критичні питання нейрональної патології при аутизмі включають концепцію оборотної пластичності морфологічних змін, зміни обсягу ділянок мозку, а також короткочасні та довгострокові наслідки несприятливих явищ, що виникають під час розвитку мозку. На клітинному рівні переробка цитоскелету актину розглядається як один з найважливіших факторів, пов’язаних з розладами спектру аутизму. Зміни у складі нейронального цитоскелета, зокрема аномалії полімеризації ниток актину та пов’язаних з ними білків, лежать в основі функціональних наслідків поведінки, що призводять до симптомів та клінічних корелятів розладу аутистичного спектру. У цьому огляді особлива увага приділяється ролі окситоцину в експериментальних моделях порушень нервового розвитку, що виявляють зміни в морфології нейронів.
8. Jagtap S, Thanos JM, Fu T, Wang J, Lalonde J, Dial TO, Feiglin A, Chen J, Kohane I, Lee JT, Sheridan SD, Perlis RH. Аберрантна функція мітохондрій у нервових клітинах, отриманих пацієнтом, від розладу дефіциту CDKL5 та синдрому Ретта. Hum Mol Genet; 2019 (13 вересня)
Хворотно-зв’язані захворювання розвитку дефіциту CDKL5 (CDD) та синдром Ретта (RTT) пов’язані з інтелектуальною недостатністю, дитячими спазмами та судомами. Незважаючи на те, що в RTT пропонується дисфункція мітохондрій, менше розуміють функції мітохондрій при CDD. Порівняння біоенергетики та функції мітохондрій між ізогенними лініями дикого типу та мутантними нейронними попередниками (NPC) виявило збільшення споживання кисню в мутантних лініях CDD, що пов'язано зі зміненою функцією та структурою мітохондрій. Транскриптомний аналіз виявив диференційовану експресію генів, пов'язаних з функцією мітохондрій та REDOX у NPC, що експресують мутант CDKL5. Крім того, спостерігалося подібне збільшення споживання кисню, характерне для RTG-похідних ізогенних мутантних NPC, хоча характер функціональних змін мітохондрій відрізнявся від NPC-експресуючих мутантів CDKL5. Ми припускаємо, що аномальна нервова біоенергетика є спільною рисою між розладами CDD та RTT. Спостережувані зміни окисного стресу та функції мітохондрій можуть сприяти розробці терапевтичних засобів для CDD та супутніх розладів.
9. Манзурі Л, Юсефіян С, Кешткарі А, Хашемі Н. Скринінг поглибленого батьківського віку та ризик розвитку позитивного аутичного спектру. Int J Prev Med; 2019; 10: 135.
10. Монтейро С.А., Демпсі Дж., Беррі Л.Н., Фойгт Р.Г., Гойн-Кохель Р.П. Скринінгові та реферальні практики для розладу спектра аутизму в первинній педіатричній допомозі. Педіатрія; 2019 (12 вересня)
11. Муракамі Ю, Імамура Ю, Сайто К, Сакай Д, Мотяма Дж. Змінені метаболіти кінуренінового шляху в мишачій моделі гіперактивності/розладів спектру аутизму з дефіцитом уваги людини: Потенційний новий біологічний діагностичний маркер. Sci Rep; 2019 (12 вересня); 9 (1): 13182.
Шкідливі мутації в домені patchd1, що містить 1 (PTCHD1) ген, виявлені у пацієнтів з інтелектуальною недостатністю та/або розладом спектру аутизму (ASD). Щоб з’ясувати причинно-наслідковий зв’язок між дефіцитом Ptchd1 та поведінковими дефектами, що мають відношення до розладів нервового розвитку, ми створили мишей з нокаутом Ptchd1 (KO). Миші Ptchd1 KO демонстрували гіперлокомоцію, підвищену імпульсивність та нижчу пам’ять розпізнавання, що нагадує поведінку, подібну до розладу гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ). Гостре або хронічне лікування атомоксетином покращувало майже всі порушення поведінки у мишей Pthcd1 KO. Далі ми визначили можливу участь метаболітів кінуренінового шляху (KP) у порушеннях розвитку нейромеханізму у мишей Ptchd1 KO та оцінили потенціал метаболітів KP як біомаркери для ADHD та/або ASD. Миші KO Ptchd1 KO продемонстрували різкі зміни концентрацій метаболітів KP у сироватці крові та мозку, вказуючи на те, що активований KP асоціюється із поведінкою, подібною до ADHD. Отримані нами дані вказують на те, що мишей Ptchd1 KO можна використовувати як тваринну модель ADHD та/або ASD на тваринах, а метаболіти KP є потенційними діагностичними біомаркерами для порушень нервово-розвитку.
12. Oien RA, Cicchetti DV, Nordahl-Hansen A, Schjolberg S. Коментар до "Скринінг малюків на розлад спектра аутизму: мета-аналіз діагностичної точності". J Аутизм Dev Disord; 2019 (14 вересня)
13. Парк Дж., Бак Е.К., Сміт JP, 3-е. Використання пакета віртуальних маніпулятивних втручань для підтримки обслуговування в навчанні віднімання з перегрупуванням студентів з вадами розвитку. J Аутизм Dev Disord; 2019 (14 вересня)
Щоб жити самостійно, важливо, щоб студенти з обмеженими можливостями зберігали основні математичні навички, які вони набули, щоб вони могли застосовувати ці навички у повсякденному житті. Щоб підтримати підтримку математичних навичок серед студентів з вадами розвитку, дослідники використовували багаторазовий зонд для розробки учасників, щоб вивчити ефективність послідовності навчальних інструкцій VRA із затуханням підтримки у навчанні віднімання з перегрупуванням до чотирьох учнів з вадами розвитку. Було виявлено функціональний зв’язок між послідовністю вправ VRA з підтримкою згасання та точністю студентів у вирішенні задач. Студенти також зберігали вміння до 6 тижнів після втручання.
14. Родус Е.К., Барбер Дж., Абнер Е.Л., Дафф ДМЦ, Бардах С.Х., Кабан-Хольт А, Лайтнер Д, Роулз Г.Д., Шмітт Ф.А., Джича Г.А. Поведінки, характерні для розладу спектра аутизму в геріатричній когорті з легким когнітивним порушенням або ранньою деменцією. Alzheimer Dis Assoc Disord; 2019 (11 вересня)
15. Ши Х, Ван Дж, Чжао Ц. [Аналіз метаболізму вроджених помилок у 277 дітей із порушеннями спектру аутизму з Хайнану]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi; 2019 (10 вересня); 36 (9): 870-873.
ЦІЛЬ: Оцінити значення тандемної мас-спектрометрії сухих кров’яних плям для діагностики розладу спектра аутизму (РАС). МЕТОДИ: Зібрано зразки периферичної крові 277 дітей-аутистів. Їх амінокислотні та карнітинові профілі були виявлені за допомогою рідинної хроматографії в тандемній мас-спектрометрії. Зразки сечі підозрюваних пацієнтів збирали для перевірки за допомогою мас-спектрометрії газової хроматографії. Для генетичного тестування також брали зразки крові. РЕЗУЛЬТАТИ: Із 277 дітей із РАС у 19 (6,9%) підозрювали вроджену помилку метаболізму (ІЕМ), яка включала 6 випадків з амінокислотою, 9 з органічною ацидемією та 4 з жирною ацидемією. Три випадки фенілкетонурії, один випадок гомоцистеїнемії, один випадок пропіонемії, один випадок метилмалонової ацидемії, один випадок глутарової ацидемії, один випадок ізовалерианової ацидемії, один випадок аргінінемії, один випадок цитрулінемії I та чотири випадки первинної недостатності були підтверджені генетичним тестуванням, яке дало загальний показник діагностики 5,1% (14/277). ВИСНОВОК: Наш результат надав додаткові докази щодо співіснування ASD та IEM. Тандемна мас-спектрометрія має велике значення для діагностики та лікування АСД в дитячому віці.
16. Стюарт Г.Р., Уоллес Г.Л., Коттам М., Чарлтон Р.А. Теорія розумової діяльності у молодих та старших дорослих з підвищеними рисами аутизму. Аутизм Res; 2019 (14 вересня)
17. Чжоу С, Сонг Б, Лю Н, Тан С, Ян І, Чжан Х, Ло Х. [Аналіз делеції гена NRXN1 у хворого на аутизм]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi; 2019 (10 вересня); 36 (9): 935-937.
ЦІЛЬ: Дослідити генетичні основи для пацієнта з аутизмом. МЕТОДИ: Проводили високопродуктивне секвенування для виявлення варіацій кількості копій у пацієнта. РЕЗУЛЬТАТИ. Секвенування ДНК виявило, що пацієнт провів делецію 0,11 Мб в дистальній частині 2р16,3, що охоплювала від геномного положення 50 820 001 до 50 922 000, що призвело до видалення екзону 6 та частини інтрону 7 гена NRXN1. Цього ж видалення не знайшли його батьки і брат. ВИСНОВОК: Часткова делеція гена NRXN1 може бути основою захворювання у цього пацієнта.