Відгуки про хворобу анемії Фанконі
Ізабель - глава сім'ї з 5 дітей. Надзвичайна сім'я, якій доводиться щодня жити з рідкісною та невиліковною хворобою, яка вражає двох її членів. Для нас це свідчить про те, що хвороба Фанконі засмутила в цій об’єднаній та люблячій сім’ї.
Ваш браузер не може відображати цей відеотег.
Мене звуть Ізабель, мені 48 років, я мати 5 дітей. У 1995 році, коли народилася моя друга дитина Ніколас, мені повідомили, що він страждає на атрезію стравоходу. Її прооперували при народженні. Вроджена атрезія стравоходу - це вада розвитку, при якій, серед іншого, стравохід закінчується тупиком через кілька сантиметрів. У нього також було кілька внутрішніх вад розвитку і дуже низький зріст, але на той момент ми не мали додаткового діагнозу.
У 2004 році я дізнався, що двоє моїх дітей мали невиліковну хворобу
Лише після народження моєї дочки Фіони в 2004 році, коли Ніколасу було 9 років, був поставлений діагноз. Дійсно, у них обох були майже однакові симптоми. Сокира впала: Ніколас і Фіона хворіли на хворобу фанконі. Ми не знали цієї хвороби, і з поважних причин у Франції страждають лише 200 пацієнтів. Хвороба Фанконі або анемія Фанконі - це дегенерація кісткового мозку, яка викликає переважання онкологічних захворювань. Небо падало нам на голови. Нам розповіли про можливий лейкоз, трансплантацію кісткового мозку, стерильну кімнату, хіміотерапію і перш за все невиліковну хворобу.
Після повного спустошення ми вирішили підняти голову і боротися за своїх дітей.
Я помічник по догляду за дітьми, мені довелося припинити роботу, щоб повноцінно піклуватися про своїх дітей. Багато медичних призначень, госпіталізацій, обстежень вже не дозволяють мені працювати.
Ніко - Фенікс
Сьогодні Ніколасу 24 роки, він підкорив рак порожнини рота в 2018 році. Нещодавно кілька рокових уражень повернулися до його рота, і йому також поставили діагноз: лейкемія. Лікарі кажуть нам, що цього разу більше не можуть його лікувати. Ніко перебуває в паліативній допомозі з березня 2020 року. Йому доводиться регулярно проходити аналізи та переливання, але він надзвичайно мужній і ніколи не скаржиться. Ніко - боєць, фенікс, який має ресурси, які вражають навіть медичний світ.
Ми з чудовим чоловіком, прекрасними дітьми прагнемо зробити його життя якомога милішим, оточити його і якомога більше підтримати. Ми дуже єдині, особливо після смерті Фіони у 2012 році після трансплантації кісткового мозку.
Фіона, наша зірка
Хвороба Фанконі і сьогодні є маловідомою невиліковною хворобою, яка вимагає мультидисциплінарного та специфічного моніторингу. Не всі лікарі це знають, бо випадків мало. Ось чому я створив свій акаунт в Instagram: Моє життя як гіперактивної матері, щоб виявити цю хворобу та поговорити про бій Ніко та Фіони. Я хочу допомогти, завдяки своєму скромному досвіду, батькам, які мали б хвору дитину. Я також регулярно ділюсь з кількома "мамами-фанконі".
Щодня ми відчуваємо себе дуже добре оточеними завдяки нашим друзям, які є нашою родиною, завдяки моїй спільноті в Instagram та родині Фанконі.
Я хочу це показатими ніколи не повинні здаватися, ми повинні релятивізуватися і приймати життя таким, яке воно є, і перш за все, завжди шукати позитивного і посміхатися в житті. Це дорогоцінно та унікально, ним ви повинні скористатися, поки можете.
Дякую Ізабель та її родині за свідчення, оптимізм та доброту.