Відкладення хвороби, що зберігається в міді, в рогівці наводить на думку про хворобу Вільсона - Medical Tribune
Автор: Кетрін Стробель
Хвороба зберігання міді М. Вілсона має багато облич. На додаток до печінки та нервів, це також може впливати на шкіру, серце та нирки. Це ускладнює діагностику. Погляд в очі може бути першим ключем.
Хвороба Вільсона є метаболічним захворюванням, при якому через порушення виведення міді виникає а Накопичення міді надходить у клітини печінки та інші органи. Вся справа заснована на мутації гена ATP7B. Через різноманітні клінічні прояви та різний перебіг захворювання вважається такою Хамелеон гепатології - і часто не помічається у повсякденній практиці. Близько половини пацієнтів на момент постановки діагнозу вже страждали цирозом, 5% навіть гострою печінковою недостатністю.
За словами Бернда Менсінга з Клініки психіатричного університету в Цюріху та його колег, симптоми аж ніяк не обмежуються печінкою та мозком. До того ж це може бути різним психіатричні ознаки як виникають розлади в пізнанні та неврологічні скарги, наприклад тремор, строгість та дистонія. Також є офтальмологічні прояви (див. Вставку). Також типово: Кумбс негативний гемолітична анемія, особливо при гострій печінковій недостатності.
Діагностика на другий погляд
Не слід забувати про очі для комплексної діагностики хвороби Вільсона. Типовими для захворювання є відкладення міді в рогівці, які видно у вигляді так званого рогівкового кільця Кайзера-Флейшера. Проблема з цим: у рідкісних випадках це також виявляється в контексті інших холестатичних захворювань печінки, тому цього недостатньо як єдиного діагностичного критерію хвороби Вільсона. Значення печінки, параметри синтезу печінки та холестазу, диференціальний аналіз крові, ЛДГ, гаптоглобін, церулоплазмін та вміст міді в сироватці крові та у цілодобовій сечі доповнюють картину. Значення> 100 мкг міді/24 год (що відповідає> 1,6 мкмоль міді/24 год) призводять до діагностики хвороби Вільсона. Пункція печінки може бути корисною як інвазивний діагностичний тест.
Приблизно кожен 90-й чоловік є носієм генетичного дефекту, який успадковується аутосомно-рецесивно. Хвороба Вільсона зазвичай проявляється до 35 років, але може траплятися і у пацієнтів старшого віку. У дітей це може бути незрозумілим Труднощі з концентрацією уваги або погіршення успішності в школі свідчать про хворобу Вільсона, пишуть автори.
Діагностика
Для М. Вільсона немає конкретного тесту. Це виявляється відповідно хитро і складно Діагностика. Окрім гепатологічних, неврологічних та психіатричних ознак, велике значення має сімейний анамнез. Клінічне обстеження фокусується на симптомах хронічної гепатопатії та цирозу печінки (жовтяниця, павукові невуси, набряки). Якщо підозра підтвердиться, слід звернутися до фахівців з гепатології та неврології, наголошують Бернд Менсінг та його колеги.
Вони вам теж радять неврологічні відхилення виконують магнітно-резонансну томографію головного мозку. Це часто дозволяє виявити структурні дефекти в базальних гангліях. У клінічно незрозумілих випадках для діагностики можна використовувати бал Лейпцига. Тоді найпізніше слід вивчити сімейне оточення людини, яка постраждала від хвороби.
терапія
Лікарська намагається вибратися з-під удару Мідний гомеостаз відновлення. Надлишок вільної міді в сироватці крові зв’язується хелаторами, щоб вона могла виводитися із сечею (фаза індукції). Дросель на наступному етапі технічного обслуговування Хелатори або солі цинку надходження нової міді через складне утворення в кишечнику. Слід зазначити, що терапія хелаторами може призвести до незворотних пошкоджень або погіршення симптомів, особливо у пацієнтів з неврологічними проявами. У цих випадках солі цинку вважаються кращою альтернативою.
Проводиться фармакологічне лікування довічне. Оскільки переривання може призвести до серйозних, іноді смертельних ускладнень, необхідне гарне дотримання. Безсимптомно Носій мутації отримувати профілактичну терапію у зменшених дозах. Крім того, варто перевести пацієнтів на дієту з низьким вмістом міді.
Моніторинг
Регулярні Елементи управління є важливими. Виділення міді з сечею (після дводенної перерви в терапії) дає інформацію про Успіх терапії, Під час терапії цинком прихильність можна контролювати шляхом вимірювання екскреції цинку, пишуть автори.
Пацієнтам із цирозом печінки та/або неврологічними симптомами слід спочатку телефонувати кожні один-два тижні. Якщо курс стабілізувався, достатньо перевіряти кожні три місяці в перший рік терапії та кожні шість місяців у другий.
Значення печінки та параметри функції печінки зазвичай нормалізуються протягом 6–18 місяців під час терапії. Обов’язкова печінка через гостру печінкову недостатність пересаджують це призводить до загоєння основного генетичного дефекту печінки. У пацієнтів з неврологічними симптомами часто потрібно багато часу, щоб симптоми покращились.
Джерело: Mensing B et al. Ther Umsch 2018; 75: 241-248