Виявлений підхід до лікування хвороби Шарко-Марі-Зуб; Місто здоров’я Берлін
У порівнянні зі здоровими щурами (ліворуч), щури з CMT демонструють меншу кількість мієлінових оболонок нервових волокон (праворуч)
Хвороба Шарко-Марі-Зуба (ШМТ) є найпоширенішим спадковим захворюванням периферичної нервової системи. Через генетичний дефект, дублювання гена PMP22, у пацієнтів розвивається повільно прогресуюче пошкодження нерва (CMT1A). Перші симптоми, такі як труднощі з ходьбою або деформації стопи, можуть з’явитися в дитинстві. Пізніше виникають сенсорні розлади, такі як оніміння, поколювання та біль, і сила в ногах і руках все частіше зникає. У рідкісних випадках пацієнти перебувають на інвалідному візку.
Наразі хвороба CMT не виліковна, оскільки основні механізми захворювання досі невідомі. Зараз дослідники з Інституту експериментальної медицини імені Макса Планка та Університетського медичного центру Геттінген разом із неврологами з Лейпцигу, Вюрцбурга, Гейдельберга та Аахена знайшли спосіб лікування раніше невиліковної хвороби лецитином, харчовою добавкою.
Мієлін захищає нервові клітини
Розширення нервових клітин периферичної нервової системи, аксони, оточені опорними клітинами по всій довжині. Ці так звані клітини Шванна покривають аксони ізолюючим багатим жиром шаром - мієліном, що дозволяє швидко передавати електричні імпульси. За допомогою генетично модифікованих щурів дослідники виявили, що хворі шваннівські клітини не можуть виробляти достатню кількість мієліну під час розвитку через порушений ліпідний обмін.
«Продукція мієліну дуже складна для клітин Шванна. При такому розладі, як хвороба Шарко-Марі-Зуба, багато нервові волокна залишаються без мієліну і, отже, порушують свою функцію », - пояснює перший автор дослідження д-р. Роберт Фледріх з Інституту анатомії Лейпцизького університету та Інституту експериментальної медицини імені Макса Планка. Лецитин міг би обійти порушене вироблення жиру шваннівських клітин і, таким чином, покращити мієлінізацію при захворюванні, оскільки він є основним компонентом мієліну. Молекула жиру являє собою суміш сої або яєчного жовтка, виготовлену з так званих фосфоліпідів, нешкідливої харчової добавки, як повідомляють Інститут Макса Планка та Університетський медичний центр Геттінген.
Лецитин сприяє мієлінізації
Спочатку вчені змогли показати в експериментах на культурі клітин та на генетично модифікованих щурах, що фосфоліпіди можуть поглинатися клітинами Швана і використовуватися для виробництва мієліну. У ході декількох досліджень терапії хворих щурів лецитином у різних дозах та періодах лікування дослідники не тільки виявили, що терапія фосфоліпідами сприяє мієлінізації. "Це також значно полегшує перебіг хвороби, незалежно від початку лікування", - сказав д-р. Рут Стассарт, старший лікар відділення невропатології в Лейпцизькому університеті, керівник групи в Інституті експериментальної медицини імені Макса Планка та співведучий дослідження.
"Багатообіцяючі дані експериментів на тваринах і, зокрема, вже доведена добра переносимість у людей роблять лецитин ідеальним як терапевтичний засіб при захворюванні CMT та, можливо, інших демієлінізуючих захворюваннях", додає проф. Майкл Середа, старший лікар клініки нейрофізіології УМГ), керівник дослідницької групи в Інституті Макса Планка та старший автор дослідження. Залучені нейрологи зараз працюють над тим, щоб нещодавно отримані знання стали придатними для пацієнтів у клінічних дослідженнях.
З частотою 1: 2500 хвороба Шарко-Марі-Зуба є однією з «рідкісних хвороб». Тим не менше, постраждали понад два мільйони людей у всьому світі та щонайменше 30 000 у Німеччині. Результати поточного дослідження були опубліковані у відомому науковому журналі Природні комунікації звільнений.