Визначення та симптоми синдрому Барде-Бідля - здоров’я в мережі
Синдром Барде-Бідля є генетичною патологією, що визначається поєднанням ознак та симптомів, багато з яких проявляються лише через кілька років: a ожиріння, ретинопатія, полідактилія (зайві пальці), пошкодження нирок, пошкодження статевих органів та труднощі з навчанням. Клінічна вираженість захворювання сильно варіюється від однієї людини до іншої. Діагноз захворювання грунтується на наявності характерних симптомів захворювання. Лікування симптоматичне і залежить від наявних розладів.
Визначення та симптоми
Що таке синдром Барде-Бідла ?
Синдром Барде-Бідля - це генетична патологія, що поєднує в собі кілька симптомів: ожиріння, порушення зору, відхилення в роботі пальців рук, іноді навіть пошкодження нирок та аномалії статевих органів. Дуже часто пов'язані труднощі з навчанням. Рідше пацієнти можуть страждати від вад розвитку, особливо вад серця.
Ця хвороба зустрічається рідко, за оцінками, кількість уражених осіб становить від 1 до 100 000 до 1 від 160 000. Синдром Барде-Бідля проявляється з народження і вражає як хлопців, так і дівчаток.
Синдром успадковується і викликаний зміною гена, званого BBS. 12 генів визначено відповідальними за захворювання: BBS1 - BBS12. Це захворювання є аутосомно-рецесивним.
Нагадуємо, хромосома - це мікроскопічний елемент, що складається з молекул ДНК. Тому він містить гени, носії генетичної інформації, які можуть передаватися нащадкам. Хромосоми бувають попарно. У кожної здорової людини є 23 пари хромосом. Пара 23 містить статеві хромосоми, що визначають стать носія: XX у жінки та XY у чоловіка. Нарешті, хромосоми однієї пари ідентичні, іншими словами, вони несуть однакові гени. Таким чином, існує не одна версія одного і того ж гена, а дві, ми говоримо про алель.
Ми говоримо про рецесивне успадкування, коли генетичний дефект, відповідальний за хворобу, впливає на обидві копії задіяного гена. Іншими словами, особина може нести аномалію (на одній з двох копій гена) без її вираження. Хвороба проявляється лише тоді, коли обидві копії ненормальні.
Термін "аутосомний" означає, що генетична аномалія стосується нестатевої хромосоми.
Які симптоми ?
Порушення зору присутні майже у всіх випадках, вони починаються у віці від 5 до 6 років зі зниженням зору. Це перший нічний зір, який починає зменшуватися, перш ніж бути майже повністю втраченим. Тому дитина дуже мало бачить у темряві. Поле зору звужується з боків, ми говоримо про так званий трубчастий зір (як через трубку). У підлітковому віці якість зору сильно погіршується. Можуть бути пов’язані й інші прояви: затуманення зору здалеку, катаракта, ністагм (поява ривкових і ненормальних рухів очей), труднощі з розрізненням певних кольорів. Зрештою, це може вплинути і на центральний зір.
Хоча вага пацієнтів при народженні нормальний, надмірна вага з’являється майже систематично протягом першого року життя. Надмірна вага часто переростає у важке ожиріння.
Часто у пацієнтів можуть спостерігатися деформації пальців ніг і пальців: останні менші за норму, це називається брахідактилія. Також часто замість 5. є 6 пальців рук або ніг. У деяких дітей іноді два або більше пальців разом.
У хлопчиків статеві органи (пеніс і яєчка) часто менше норми. У дівчаток також є деформації, наприклад, піхву можна закрити перегородкою.
Пошкодження нирок та сечі також дуже поширені. Вони можуть бути серйозними та спричиняти погану роботу нирок. Пацієнти з синдромом Барде-Бідла часто мають хронічні захворювання нирок, і іноді їм потрібна трансплантація нирки.
Інтелектуальний дефіцит не є систематичним. Коли вона присутня, вона помірна, але рідко важка. Часто це обмежується труднощами у навчанні, що погіршуються через погіршення зору. У маленьких пацієнтів також можуть спостерігатися затримки засвоєння мови або порушення фонації. Порушення слуху, як правило, легкі, можуть бути пов’язані.
Протягом життя пацієнта можуть виникати психологічні або поведінкові порушення. Наприклад, емоційна нестабільність, часта злість, нестримна або неадекватна поведінка або навіть нав’язлива поведінка.
Також може розвинутися діабет, пов’язаний із ожирінням. Це проявляється спочатку в перевтомі, спразі та сильному голоді. З часом можуть виникнути різні ускладнення: ниркова недостатність, ризик серцевих нападів або інфекцій, пошкодження нервів тощо.
У рідкісних випадках спостерігаються вади серця.