Вражаючі бульбові ксантоми, що виявляють сімейну гіперхолестеринемію
Бульбові ксантоми - це вузликові, тверді, безболісні ураження. Вони спостерігаються у пацієнтів з гіперліпідемією. Ми повідомляємо про випадок дитини, у якої множинні бульбові ксантоми виявили сімейну гіперхолестеринемію.
Спостереження
У 10-річної дівчинки протягом 2 років спостерігались жовтуваті папульозні ураження, які поступово збільшувались в розмірах на сідницях, ліктях та колінах без інших шкірних або системних ознак. Вона була від споріднених батьків першого ступеня. Сюди входили множинні, симетричні, папулонодулярні та пухлинні ураження сідниць, колін та ліктів. Біопсія шкіри показала вузликове ураження, що складається з ксантоматозних пінистих гістіоцитарних клітин та кількох багатоядерних клітин типу «Тотон», що підтверджує діагноз ксантоми. Ліпідний баланс показав дуже високий рівень загального холестерину (7,04 г/л), ЛПНЩ-холестерину (6,67 г/л) та апопротеїнів В (5,17 г/л); Холестерин ЛПВЩ був знижений (0,19 г/л), а також апопротеїн А (0,69 г/л). Рентген грудної клітки, ЕКГ, УЗД серця та доплерівське УЗД судин шиї та кінцівок були нормальними. Дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ, наявність шкірних ксантом з 8-річного віку та відсутність інших відхилень передбачали у цієї дитини гомозиготну форму сімейної гіперхолестеринемії. Пацієнта підтримували гігієно-дієтичні заходи, пов'язані з лікуванням статинами (симвастатин 20 мг/добу).
Обговорення
Сімейна гіперхолестеринемія - рідкісна різновид первинної гіперліполіпротеїнемії, що передається аутосомно-домінантним захворюванням. Гомозиготна форма все ще дуже рідкісна, частота - один випадок на мільйон народжень. Характеризується появою шкірних ксантом, що з’являються в першому десятилітті, а іноді навіть при народженні. Вони в основному зустрічаються в сідничній області та на витягнутих гранях ліктів та колін. Рівень холестерину ЛПНЩ дуже високий від народження. Основними ускладненнями є коронарні артерії, рідше цереброваскулярні та периферичні артерії. Середній вік першого нападу стенокардії становить близько 11 років, а тривалість життя становить не більше 20 років без лікування. Медикаментозне лікування в поєднанні з відповідною дієтою, як правило, недостатнє для пацієнтів, які страждають на гомозиготу. Вибір лікування в даний час представлений LDL-аферезом.
Висновок
Ксантоматоз, пов'язаний з гомозиготною сімейною гіперхолестероломією, дуже рідкісний. Останні можуть ускладнити життя пацієнтів через його ускладнення, зокрема, ішемічну хворобу серця, незважаючи на добре проведене медичне лікування. Генна терапія може бути обраним методом лікування в майбутньому.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску