Вроджена гіперплазія надниркових залоз - Поради 2020

Відео про здоров’я: Постійне рішення для видалення волосся з верхніх губ (листопад 2020).

Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз?

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH) впливає на ваші наднирники. Вони сидять на нирках і виробляють різні гормони. CAH - рідкісне генетичне захворювання, з яким ви народилися. І Хлопчики, і дівчатка можуть хворіти на СН.

залоз

Симптоми вродженої гіперплазії надниркових залоз

Симптоми CAH різняться залежно від ступеня вашого стану. Зазвичай важкі випадки трапляються до або при народженні. Жінки можуть народжуватися з незрозумілими статевими органами. Це означає, що їх статеві органи можуть виглядати більш чоловічими, ніж жіночими. У міру дорослішання дівчата можуть розвивати волосся на обличчі та глибокий голос. Ви також можете мати ненормальні або відсутні місячні. Хлопчики можуть народитися із збільшеним пенісом.

Інші важкі системи CAH для дівчаток та хлопчиків можуть початися через кілька тижнів після народження. Це включає:

  • нерівномірний пульс
  • погана їжа або годування
  • Блювота
  • Зневоднення
  • ненормальний рівень електролітів.

Більшість людей із САГ мають легку форму. Симптоми затримуються до дитинства або до статевого дозрівання. Хлопчики можуть розвивати м’язи та чоловічі риси в ранньому віці. У дівчат пізніше можуть спостерігатися нерегулярні місячні та проблеми з безпліддям. Вони також можуть мати деякі чоловічі характеристики.

Люди з ІХС часто ростуть у ролі дітей, але нижчі за середнього дорослого. У вас можуть бути гірші проблеми з прищами та артеріальним тиском. Якщо вони застудяться або заразяться, їм може знадобитися більше часу для відновлення.

Що викликає вроджену гіперплазію надниркових залоз ?

Ми виробляємо гормони в наших надниркових залозах. Людям, які страждають на CAH, повністю або частково не вистачає ферменту для належного встановлення рівня гормонів. Ви не робите достатньо кортизолу та альдостерону. Ви виробляєте занадто багато чоловічого статевого гормону, який називається андроген.

Як відбувається вроджена гіперплазія надниркових залоз діагностовано?

CAH можна діагностувати під час або при народженні, або пізніше в житті. Часові рамки залежать від ступеня вашої хвороби. Чим важче воно, тим швидше лікар може його діагностувати. Аналізи крові дозволяють перевірити рівень гормонів. Генетичне тестування також може підтвердити розлад.

У деяких штатах CAH проводять новонародженим немовлятам у лікарні. Це частина процесу кровотоку у п’ятці. Зразок перевіряє кілька вроджених захворювань.

Чи можна запобігти або уникнути вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Ви не можете запобігти CAH. Це генетичний розлад. Ви можете отримати його від батьків або шляхом випадкової мутації генів. Якщо у вас є стан, ви можете передати його своїм дітям.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Якщо у вас або когось із вашої родини є СНВ, поговоріть зі своїм лікарем. Вони можуть рекомендувати генетичне тестування для підтвердження розладу. Якщо ви вагітні, вони можуть припустити, що у вас амніоцентез або забір ворсинок хоріона; ці тести можуть діагностувати ІАГ ще до народження дитини. Якщо у вашої дитини ГАН, це можна лікувати в утробі матері. Ваш лікар може призначити вам ліки для коригування рівня гормонів.

Головною метою лікування САГ є управління гормонами. Ви хочете, щоб вони були нормальними або якомога нормальнішими. Гідрокортизон підвищує рівень кортизолу. Вам можуть знадобитися додаткові ліки, якщо ви перебуваєте в стресі або захворіли. Застосування стероїдів є загальним явищем. Лікар призначить дозу для заміщення гормонів, які ви не можете виробляти природним шляхом. Цей препарат, як правило, має незначні або зовсім не має побічних ефектів. Не припиняйте приймати стероїди без вказівки лікаря.

Немовлят, народжених з незрозумілими статевими органами, можна оперувати. Ваш лікар перевірить хромосоми, щоб підтвердити генетичну стать. Це відоме як каріотипування.

Життя з вродженою гіперплазією надниркових залоз

В даний час лікування CAH не існує. Ваш лікар захоче уважно стежити за рівнем ваших гормонів. Вони замовлять планові аналізи крові, щоб переконатися, що ваші ліки працюють. Деякі симптоми CAH важко впоратись на емоційному рівні. Ви можете допомогти групі підтримки або терапії.

Запитання до лікаря

  • Якщо у мене ВГА, які шанси передати його своїй дитині?
  • Чи існують довготривалі проблеми зі здоров'ям при ГАХ?
  • Чи можете ви порекомендувати групу підтримки для людей з CAH?

ресурсів

Національний фонд для хвороб надниркових залоз, Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH)

Національні інститути охорони здоров’я: MedlinePlus, Вроджена гіперплазія надниркових залоз