Вроджена непереносимість глюкози та галактози
Етіопатогенез
Непереносимість цукрів з активним переносом є рідкісним станом, що успадковується аутосомно-рецесивно шляхом мутації гена-транспортера SGLT1. Структура білка, на яку впливає тут, є механізмом, що відповідає за зв’язаний перенос глюкози та Na + через мембрану щітки. Аномалія полягає в мембрані мікроворсинок. Поглинання глюкози, галактози, але не фруктози, є нульовим або дуже низьким.
Особливості діареї
Діарея з’являється на початку дієти, будь то молоко матері або суміш, якщо вони містять лактозу, сахарозу, декстрини або крохмаль. Діарея є рідким, пінистим, кислим запахом, що спричиняє сильну втрату ваги та зневоднення, з наступним сильним недоїданням.
Стілець кислий і містить велику кількість молочної кислоти та летких кислот, а також глюкози та галактози.
Також часто відзначається помірна глікозурія, пов’язана з незначним порушенням канальцевої реабсорбції глюкози. Діарея важка і стійка, незважаючи на багато спроб годування.
Діагностичний
Діагноз клінічний, він базується перш за все на:
- зникнення діареї під час травного спокою та її негайне повторне виникнення під час годування,
- наявність у стільці цукру (глюкози), який можна визначити за допомогою простої тест-смужки, і зниження рН стільця, але вимірювання часто важко.
Це підтверджується дихальним тестом: після прийому глюкози (2 г/кг): поява досить вибухонебезної діареї, часто пов’язаної зі здуттям живота з наявністю цукру та зниженням рН у калі. Цукор у крові залишається незмінним.
Терапевтична допомога
Діагностичні труднощі та вторинне недоїдання пояснюють, чому парентеральне харчування найчастіше є необхідним і тривалим протягом перших місяців. Тільки дієта, що виключає всі вуглеводи, що містять глюкозу та/або галактозу. Тільки фруктоза дозволяє поповнювати цих дітей (молоко Galactomine 19 від Nutricia).
Приблизно через 6 місяців або 1 рік дієту можна урізноманітнити, але споживання молока, сахарози та крохмалю (макарони, хліб, картопля, рис тощо) має залишатися обмеженим, незважаючи на певну адаптацію, яка залишається неповною.
Попередження: не використовуйте ОРС, що містять глюкозу.