Вроджений гіпотиреоз - причини, симптоми та лікування
В вроджений гіпотиреоз це форма гіпотиреозу. Це спричинено порушенням розвитку ембріона.
Зміст
Що таке вроджений гіпотиреоз?
У медицині також називають вродженим гіпотиреозом вроджений гіпотиреоз або вроджений гіпотиреоз. Він утворює особливу форму гіпотиреозу. Щитовидна залоза вважається недостатньо активною, якщо вона виробляє занадто мало гормонів.
Нестача гормонів уповільнює всі обмінні процеси в організмі, що в свою чергу негативно позначається на працездатності постраждалих. Крім того, гормони щитовидної залози Т3 і Т4 важливі для розвитку людини та сприяють зростанню. Якщо гіпотиреоз вже є у дітей, оскільки він є вродженим, існують значні обмеження у розвитку.
Сюди входить негативне порушення дозрівання мозку, що в свою чергу призводить до неврологічних пошкоджень. Ріст кісток також затримується, і уражені діти страждають від уповільнених рефлексів і реагують апатично.
Вроджений гіпотиреоз вражає 1 із 5000 новонароджених дітей. Це робить його одним з найпоширеніших метаболічних захворювань, які вже є вродженими. У дівчат вроджений гіпотиреоз зустрічається вдвічі частіше, ніж у чоловіків.
причини
Вроджена гіпофункція щитовидної залози обумовлена вадами розвитку щитовидної залози. В процесі ембріонального розвитку утворюється занадто мало або навіть не функціональна тканина щитовидної залози. На сьогоднішній день не вдалося визначити, що спричиняє ці несправні системи.
У деяких окремих випадках можна було надати докази генних мутацій. Гени відіграли надзвичайно важливу роль у розвитку щитовидної залози. У інших хворих щитовидна залоза не в нормальному анатомічному положенні, що обмежує її функцію.
Рідкісною причиною вродженого гіпотиреозу є неправильне вироблення гормонів щитовидної залози. Крім того, клітини можуть бути нечутливими до гормонів. В результаті вони неправильно реагують на сигнали гормонів. Іноді вроджений гіпотиреоз є лише тимчасовим.
У таких випадках це викликається передачею ліків, яку отримувала мати, або блокуванням антитіл. Причини цього - нестача йоду або передозування йодом.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Незважаючи на надзвичайно важливе значення гормонів щитовидної залози для розвитку людських органів, спочатку відсутні помітні симптоми при вродженому гіпотиреозі. Лише пізніше з’являються неспецифічні симптоми. Уражені діти часто страждають жовтяницею, яка триває близько двох тижнів.
Крім того, діти погано п'ють і мають лише слабкий смоктальний рефлекс. Їх рефлекси також ослаблені. Помітною особливістю є збільшений язик, який відомий як макроглосія. Ще одним симптомом вродженого гіпотиреозу є запор.
Якщо хвора дитина досягає віку малюка, помітний її знижений зріст. Вік кісток і зубів не відповідає віку дитини і недорозвинений. Крім того, діти розумово повільно реагують і виявляють знижений інтелект. Іншими можливими наслідками вродженого гіпотиреозу можуть бути втрата слуху та порушення мови.
Якщо вроджений гіпотиреоз залишається невилікованим, дитина ризикує виникнути кретинізм через брак гормонів щитовидної залози. Це призводить до непоправної шкоди центральній нервовій системі. Тому уражені діти страждають від вад розвитку скелета, коротких пальців, оніміння або відкритих родин.
Діагностика та курс
Рання діагностика вродженого гіпотиреозу має вирішальне значення для подальшого розвитку хворих дітей. У більшості країн діагноз ставлять в рамках скринінгу новонароджених. У Німеччині лікарі визначають вміст гормону тиротропіну (ТТГ) під час встановленого законом скринінгу на гіпотиреоз для цієї мети.
У разі недостатнього вироблення гормонів щитовидної залози цей гормон різко збільшується. Обстеження відбувається між 36-ю та 72-ю годинами життя. З п’ят беруть кілька крапель крові. Якщо є вроджений гіпотиреоз, значення Т3 і Т4 знижуються, оскільки гормони не виробляються в достатній мірі.
Якщо вроджений гіпотиреоз виявляється протягом перших двох тижнів життя, його можна відмінно лікувати і пройти позитивний курс. У більш пізньому віці спостерігаються лише незначні відмінності в інтелекті, успішності в школі та нейрофізіологічних тестах порівняно зі здоровими дітьми. Якщо лікування відбудеться пізніше, існує ризик порушення інтелекту, незважаючи на нормальний фізичний розвиток.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо у новонародженого вроджений гіпотиреоз, у них після народження з’явиться ряд незвичних симптомів. На підставі цього кваліфікований педіатр може зробити висновок про захворювання. Подальші обстеження зазвичай підтверджують початковий діагноз. Мати постачає дитину гормонами щитовидної залози до її народження. Без звичайного скринінгу щитовидної залози, який діє з 1978 року, лікарі не обов'язково відразу помічають вроджений гіпотиреоз.
Вроджену недостатньо активну щитовидку потрібно лікувати довічно. Спочатку візит до лікаря необхідний щотижня або раз на два тижні. Пізніше достатньо запланувати звичайний візит до лікаря кожні три місяці, оскільки ця несправність потенційно небезпечна. Нестачу гормонів щитовидної залози потрібно компенсувати. Якщо цього не станеться, слід очікувати подальших наслідків. У деяких випадках порушення функції щитовидної залози є тимчасовим. У більшості випадків вродженого гіпотиреозу дисфункція триває все життя.
Завдяки своїм далекосяжним наслідкам для організму, недостатньо активну щитовидну залозу необхідно лікувати введенням відсутнього гормону щитовидної залози. При правильному дозуванні дитина повністю здатна до розвитку. Криз не чекати. Однак вони все ще можуть траплятися - наприклад, якщо гормон щитовидної залози виводиться діареєю до того, як він всмоктується в організм. Тому бажано звернутися до лікаря щодо будь-якої хвороби, яка може призвести до таких результатів.
Лікування та терапія
Терапію вродженого гіпотиреозу слід розпочинати якомога раніше, оскільки порушення нервової системи вже не можуть бути оборотними. Просто очікування результатів обстеження може означати непотрібну затримку. З цієї причини лікування слід починати негайно після взяття проби крові, якщо результати скринінгу є позитивними.
Найважливішим компонентом терапії вродженого гіпотиреозу є заміщення гормону Т4 (тироксину) на L-тироксин. Введення починається з низької дози, яку можна поступово збільшувати у міру прогресування лікування. Якщо пацієнт досягає певної концентрації гормону, це в кінцевому рахунку залишається.
Лікування вродженого гіпотиреозу має нормалізувати рівень ТТГ у крові та позбутися симптомів. Постійна перевірка рівня гормону є важливою частиною терапії.Лікар перевіряє нормальне функціональне положення щитовидної залози.
Перспективи та прогноз
У багатьох випадках ця хвороба виявляється порівняно пізно, тому лікування можна розпочинати лише пізно. Пацієнти можуть страждати жовтяницею. Також значно зменшується споживання рідини у немовлят, що може дуже негативно позначитися на розвитку та загальному здоров’ї пацієнта. Крім того, рефлекси постраждалих у більшості випадків ослаблені. Постраждалі часто страждають запорами і, отже, значно зниженою якістю життя.
Особливо для батьків ця хвороба являє собою сильний психологічний тягар, тому вони також потребують лікування. Інтелект постраждалих також значно знижується внаслідок цієї хвороби, так що постраждалі залежать від допомоги інших людей у своєму житті. Існують також порушення мови та втрата слуху. У гіршому випадку повне оніміння також виникає у пацієнта.
Причинно-наслідкове лікування цього захворювання, як правило, неможливе. Деякі скарги можна обмежити, але не повністю вилікувати. Чи призведе захворювання до скорочення тривалості життя, загалом не можна передбачити.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Точні причини вродженого гіпотиреозу не відомі. З цієї причини ефективних профілактичних заходів не існує.
Догляд
Вроджений гіпотиреоз неможливо повністю вилікувати, тому долікування покладається на щоденну підтримку та уникнення ускладнень. Ступінь необхідності медичного нагляду залежить від ступеня симптомів. В принципі, можна сказати, що раннє лікування призводить до порівняно невеликих симптомів.
Скринінг новонародженого вказує на бездіяльність щитовидної залози на ранній стадії. Кількість гормонів можна чітко визначити за допомогою аналізу крові. Це також буде постійно контролюватися у наступний період. З цього лікарі можуть отримати чітку медикаментозну терапію. Останній полягає у введенні гормону Т4. Таким чином можна попередити вторинні захворювання.
Батьки та кохані відіграють важливу роль у перші кілька років життя. Слід заохочувати спрагу дитини до дії. Спортивні заходи, прогулянки та щоденні години на сонячному світлі покращують самопочуття. На жаль, вроджений гіпотиреоз не завжди лікується на ранніх термінах. В результаті цього виникають загальновідомі ускладнення.
Це робить нормальне життя майже неможливим. Крім усього іншого, органи чуття та розумові здібності недостатньо навчені. Пацієнти часто розміщуються в будинках для престарілих на все життя і потребують догляду. Високий ступінь інвалідності часто обтяжує батьків, які в свою чергу звертаються за допомогою до психотерапії.
Ви можете зробити це самі
У разі вродженого гіпотиреозу необхідно звернутися до лікаря та отримати гормональний препарат для стимуляції роботи щитовидної залози, оскільки ігнорування цього захворювання може мати серйозні психічні або нервові наслідки. Відсутній гормон дуже важливий для розвитку, особливо в певні фази росту.
Все, що позитивно впливає на самопочуття, є підтримкою: тривалі прогулянки на свіжому повітрі, поглинання сонячного світла, заняття спортом та здорове харчування. Недостатня активність щитовидної залози змушує вас почувати себе імпотентом, тому важливо продовжувати діяльність.
Нерідкі випадки, коли недостатня активність щитовидної залози призводить до депресії, саме тому добробут є дуже важливим при гіпотиреозі. Також слід перевірити, чи не бракує в організмі вітамінів, оскільки авітаміноз часто трапляється і у людей з проблемами обміну речовин.
Значення щитовидної залози перевіряється під час аналізу крові і повинно контролюватися через рівні проміжки часу, щоб введення гормону було ідеально адаптоване до організму. Також бажано зробити УЗД, яке проводить лікар-терапевт, щоб визначити, чи щитовидна залоза не є патологічною. Чим раніше буде діагностовано гіпотиреоз, тим менше наслідків він матиме для ураженої людини і лікування може розпочатися.