Все про хворобу міастенії, яка викликає м’язову слабкість
Міастенія - це аутоімунне, нервово-м’язове захворювання, найчастіше зустрічається у молодих жінок, яке зазвичай трапляється до 40 років. Однак хвороба може виникнути в будь-якому віці, навіть у новонародженого або у чоловіків чи жінок старше 60 років. Існують також форми вродженої або дитячої міастенії, при яких задіяні різні механізми, навіть якщо симптоми дуже схожі.
Початок захворювання відзначається зниженням м’язової сили та гіперплазією вилочкової залози у багатьох пацієнтів - понад 65% випадків.
Причини та типи міастенії
Вони, як правило, генетичні, як і будь-яке аутоімунне захворювання, але до кінця не з’ясовані. Руйнування постсинаптичних рецепторів ацетилхоліну, опосередковане антитілами, що порушує нервово-м’язову передачу, відзначається як механізм виникнення симптомів.
Насправді діагноз полягає у вимірі рівнів антитіл до сироваткових рецепторів ацетилхоліну (AChR), крім електроміографії. Хвороба також може бути пов'язана з аутоімунним гіпертиреозом та іншими аутоімунними розладами (наприклад, ревматоїдний артрит, розсіяний склероз, перніціозна анемія тощо).
Факторами, що викликають міастенію, можуть бути інфекції, вагітність, хірургічне втручання, а також терапія певними препаратами, які вважаються забороненими для пацієнтів після запуску захворювання, такі як хінін, блокатори кальцієвих каналів, магній та інші сполуки, такі як сульфат магнію, багато звичайних антибіотиків, але особливо пеніцилін тощо.
Близько 50% пацієнтів з антитілами проти AChR також мають антитіла до м'язоспецифічної тирозинкінази (MuSK), ферменту поверхневої мембрани, який допомагає молекулярним агрегатам AChR під час розвитку нервово-м'язового з'єднання. Однак антитіла проти MuSK не зустрічаються у більшості пацієнтів з антитілами до AChR або ізольованою очною міастенією.
Клінічне значення антитіл проти MuSK все ще вивчається, але пацієнти з антитілами можуть бути менш сприйнятливими до антихолінестеразних препаратів і можуть вимагати більш агресивного раннього лікування імунотерапією, ніж пацієнти з антитілами до AChR.
Вроджена міастенія є рідкісним аутосомно-рецесивним розладом, який починається в дитинстві. Він не опосередкований імунітетом і є наслідком пресинаптичних або постсинаптичних відхилень з дефіцитом ацетилхолінестерази.
Міастенія новонароджених вражає приблизно 10% немовлят, народжених від матері з міастенією, спричинене пасивним схрещуванням плаценти антитіл IgG.
Процес породжує генералізовану м’язову слабкість, яка спонтанно заживає від декількох днів до декількох тижнів, оскільки титри антитіл зменшуються.
Ознаки та симптоми міастенії
Хвороба характеризується птозом повік (падіння століття), диплопією (через слабкість м’язів очного яблука) та іншими формами м’язової слабкості після навантажень. Прояви м’язової слабкості припиняються в умовах спокою, але з’являються знову при перенапруженні м’язів.
Спочатку лише 40% пацієнтів мають очні м’язи. 15% пацієнтів відчують лише цей симптом. Однак хвороба може розвиватися після встановлення цього першого симптому, що призводить до генералізації слабкості м’язової системи, як правило, протягом 3 років.
Слабкість зап'ястя, шиї та кінцівок може змінюватись за інтенсивністю між слабким та нормальним. У деяких пацієнтів можуть виникати бульбарні симптоми, змінений голос, носова регургітація, задуха, дисфагія.
Загострення хвороби
Навіть якщо міастенію можна контролювати за допомогою ліків та здорового та збалансованого способу життя без куріння, алкоголю та фізичних навантажень, пацієнт може відчувати різні критичні кризи.
Міастенічний криза являє собою важкий квадрипарез, різновид генералізованого паралічу, можливо супроводжується слабкістю дихальних м'язів, ситуація, яка може загрожувати життю. Міастенічний криз може виникати приблизно у 15-20% пацієнтів принаймні один раз у житті.
Можливою причиною кризи може бути інфекція, навіть поширений респіраторний вірус, який змушує імунну систему реактивуватися.
Холінергічна криза може виникнути, коли доза антихолінестеразних препаратів (неостигмін, піридостигмін) занадто висока. Важкий холінергічний криз диференціюється від загострення хвороби шляхом посиленого сльозотечі та слиновиділення, тахікардії та діареї.
Діагностика міастенії
Діагноз міастенія ставиться на першій фазі, клінічно, за сугестивними симптомами, але хвороба повинна бути досліджена та підтверджена певними параклінічними тестами.
Антихолінестеразний тест зазвичай використовує едрофоній, з коротким дією (ВАС МОЖЕ ТАКОЖ ЗАЦІКАВИТИ
Через слабкість м’язів пологи та пологи можуть ускладнитися, саме тому багатьом пацієнтам роблять кесарів розтин. Новонароджений може страждати від так званої міастенії новонароджених внаслідок пасивного перенесення через трансплацентарний бар’єр антитіл IgG, з порушеннями дихання та смоктальною вагою, симптоми зникають через кілька днів або тижнів.