Все про нейрофіброматоз

потрібно знати

Додати до вибраного iStock

Які причини нейрофіброматозу ?

Розташований в хромосомі 17, ген NF1 відповідає за нейрофіброматоз. Зазвичай цей ген використовується для отримання нейрофіброміну, білка, який відіграє важливу роль у контролі проліферації клітин і, отже, в елімінації доброякісних пухлин. Однак коли цей великий ген зазнає мутації, зміна у виробництві нейрофіброміну призводить до розвитку часто доброякісних нейрофібром. Передача мутованого гена NF1 може відбуватися від одного з батьків у половині випадків нейрофіброматозу. Але мутація може відбуватися і без того, щоб будь-який з батьків був носієм. Потім ми говоримо про мутацію de novo.

Як це розпізнати ?

Нейрофіброматоз виражається у різних осіб по-різному і прогресує з віком. Перші клінічні прояви захворювання рідко виникають при народженні. Зазвичай вони з’являються пізніше. Шкірні симптоми - найпоширеніша ознака. Вони набувають вигляду пігментованих плям, що характеризуються своїм кольором cafe-au-lait. У міру прогресування патології ці плями часто супроводжуються шкірними розростаннями або підшкірними вузликами, які називаються нейрофібромами. Майже у 20% випадків нейрофіброматозу пухлини вражають зорові шляхи. Їх називають гліомами. Вражаючи зоровий нерв, ці пухлини можуть призвести до зниження гостроти зору. Рідше плексиформні нейрофіброми виникають уздовж нервів і викликають збільшення сегмента кінцівок.

Яке лікування нейрофіброматозу ?

Ліки від нейрофіброматозу не існує. Тільки регулярний моніторинг постраждалих пацієнтів може запобігти та рано лікувати ускладнення. Таким чином, виявлення гліоми зорового шляху, наприклад, буде предметом посиленого моніторингу, щоб реагувати, якщо пухлина швидко росте і пошкоджує зоровий нерв. Зі свого боку, шкірні нейрофіброми, швидше за все, можуть бути усунені за допомогою лазерної електрокоагуляції, тоді як плексиформні нейрофіброми можна видалити під час операції. Може бути призначено психологічне ведення, особливо у дітей, яким важко управляти клінічними проявами, а іноді і болючими, цієї невиліковної хвороби.