Все, що ти завжди хотів знати про генетику аутизму, але ніколи не наважувався

У своєму оригінальному описі раннього дитячого аутизму в 1943 році Лео Каннер описав дітей, які «прийшли у світ із вродженою нездатністю сформувати нормальний емоційний контакт з людьми біологічно, подібно до того, як інші діти народжуються з дітьми. [1] Перше дослідження близнюків, проведене Фольштейном та Руттером у 1977 р., Стало важливим етапом у дослідженні етіології аутизму [2]. Метод близнюків прагне встановити частку генетичного та екологічного внеску для різних ознак чи захворювань шляхом порівняння показників відповідності між монозиготними близнюками та двояйцевими близнюками. Більш високий рівень узгодженості у монозиготних близнюків порівняно з двояйцевими близнюками пояснюється генетичними факторами, якщо припустити, що два типи близнюків стикаються з однаковим середовищем. Через незбалансоване співвідношення статі при аутизмі (3 до 4 хлопчиків, які страждають . ...

знати

Аутизм, синдром Аспергера та неуточнені загальнопоширені розлади розвитку згруповані як розлади аутистичного спектра (РАС). У 1980-х і 2000-х роках дослідження близнюків та сімейні дослідження дали докази, що підтверджують роль генетичних та спадкових факторів в аутизмі. Однак невизначеність, що оточує фенотипові контури, та значна етіологічна неоднорідність також є перешкодами для виявлення цих факторів. В даний час хромосомні аномалії та внутрішньогенні мутації виявляються приблизно в 20-25% випадків. Масив CGH становить важливий технічний прогрес у дослідженні цих аномалій у цих суб'єктів, дозволяючи глобальний підхід до геному з порогом роздільної здатності в 50-100 разів вищим, ніж у каріотипу.
Розвиток методів аналізу геному з високою пропускною здатністю, як на структурному рівні (генотипування, секвенування), так і на функціональному рівні (транскриптом, протеом, метилом), є перспективним, але генерує значну кількість інформації, що вимагає численних аналізів. статистика та інтерпретація даних.