Все, що вам потрібно знати про причини хвороби Гілберта, симптоми, передачу, лікування - Організація профспілок
Також відома як синдром Гілберта або сімейна холемія, хвороба Гілберта - це генетичний стан, що характеризується частковим дефіцитом ферменту, присутнього в печінці. Повністю доброякісна, це поширена патологія з частотою від 3 до 8% серед загальної популяції. Ось все, що вам потрібно знати про цей розлад.
Визначення сімейної холемії або хвороби Гілберта
Сімейна холемія або хвороба Гілберта - це генетичний дефект, що включає синтез ферментів, присутніх у печінці. Характеризується коливанням у крові білірубіну, що є розщепленням гемоглобіну та деяких гемопротеїнів. Це явище призводить до спалаху жовтяниці або жовтяниці, характерних для патології.
Причина хвороби Гілберта
Синдром Гілберта викликаний частковим дефіцитом ферменту, званого білірубіну глюкуронілтрансферазою (БГТ), що знаходиться в печінці. Оскільки білірубін нерозчинний, цей фермент сприяє його розчиненню, щоб організм міг його усунути із сечею та калом через жовч. Без цієї трансформації білірубін не зможе евакуюватись, що є причиною його високої концентрації у відділі крові.
Як поширюється хвороба Гілберта ?
Сімейна холемія - це генетичний розлад; передається спадковістю в аутосомно-домінантному режимі. Тому одного батька, чоловіка чи жінки, який несе ген захворювання, може бути достатньо, щоб дитина також хворіла на це захворювання. У пацієнта 50% ризик передачі хвороби Гілберта своїм нащадкам.
Основні ознаки прихильності
Синдром Гілберта в більшості випадків залишається непоміченим. Однак це визнається спалахом жовтяниці і найбільш очевидно в підлітковому або молодому віці. Це пожовтіння шкіри та білків очей. Іноді епізод жовтяниці супроводжується головними болями та нудотою. Зрештою пацієнта може зригувати. У більш запущених випадках сімейна холемія може спричинити напади втоми, біль у шлунку або втрату апетиту. Ознаки хвороби Жильбера зникають і проходять, не залишаючи пошкоджень.
Як підтвердити діагноз синдрому Жильбера
Окрім клінічних ознак, які характеризуються головним чином спалахом жовтяниці, інші лабораторні дослідження можуть допомогти підтвердити діагноз хвороби Гілберта. Таким чином, вимірювання рівня некон’югованого білірубіну, присутнього в крові, є найпоширенішим рішенням. Також необхідний тест на печінку. Для подальших досліджень також можливий безпосередній аналіз гена захворювання методами молекулярної біології.
Фактори, що сприяють жовтяниці
Хвороба Гілберта виникає, коли обстежуваний переживає стрес або втому. Це також має місце, коли він перебуває у стані зневоднення або коли йому не вистачає сну.
Профілактика та лікування
Це захворювання не вимагає специфічного лікування. Однак, як слід виспатися, і уникнути стресових ситуацій було визнано ефективними для зменшення частоти симптомів хвороби Гілберта.
Спеціального лікування не існує
Для хвороби Гілберта ви не зможете знайти конкретне лікування, оскільки в даний час не відома жодна молекула. Слід також зазначити, що відлучення від алкоголю, наприклад, не обов’язково принесе плоди так само, як дієта.
- Також непотрібно зупинятися на гомеопатії, оскільки у вас немає спеціального лікування для боротьби з цією хворобою.
- Слід звернутися до лікаря, оскільки деякі ліки не рекомендуються. Тому вони протипоказані.
- Відомо, що ця хвороба стежить за пацієнтом протягом усього життя.
- Медичні працівники не виявили жодних ускладнень хвороби Гілберта, вони залишаються дуже рідкісними.
- Тож можна жити з цією хворобою.
- Навіть якщо немає природного лікування, ви все одно можете зменшити наслідки, вживаючи велику кількість води.
Першим симптомом, про який зазвичай згадують, є зневоднення, тому пийте невелику кількість води дуже регулярно протягом дня. Це зволоження повинно бути корисним для вашого організму, ви можете побачити деякі покращення свого здоров’я, такі як покращення сну, тому ви будете менш втомлюватися в довгостроковій перспективі.