Втрата ваги та анемія
Документи
Гастроентеролог 2007 2: 4043DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Опубліковано в Інтернеті: 6 грудня 2006 р. Springer Medizin Verlag 2006
M. Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum Department of Internal Medicine II, Medical University Clinic Freiburg
Втрата ваги та аніма
Хворий потрапив до лікарні у липні 2006 року через посилення загального стану із втратою апетиту та втратою ваги на 7 кг за останні 6 місяців. Крім того, пацієнт скаржився на біль у животі і помітив затримку стільця з нормальним випорожненням кишечника. Амбулаторні обстеження (гастроскопія, колоноскопія та КТ живота) не виявили жодної причини скарг.
55-річний кахектичний пацієнт (170 см, 42 кг, ІМТ 15). Зір правого ока сильно знижений з дитинства. Шкіра та слизові оболонки бліді. Ні ікт-русів, ні деми. Безліч плям на шкірі і численні шкірні
Нейрофіброма та весняноподібні зміни пахв. Живіт м'який, стисливий, дифузний тиск болючий без захисного напруження або опору. Печінка та селезінка не пальпуються. Відсутність збільшених лімфатичних вузлів. Ректальне дослідження в нормі, кров або смолистий стілець відсутні. Жодної іншої специфіки щодо фізичного іспиту.
Лабораторна хімія показала гіпохромну мікроцитарну анемію з вмістом Hb 7,4 г/дл. МРТ Sellink показав конгломерат клубової кишки (рис. 1). Подвійна балонна ентероскопія анального відділу показала поліпсичну пухлину приблизно на відстані 1 м від ілеоокального клапана, яка майже повністю перешкоджала просвіту (рис. 2).
Редактор рубрики Б. Бокемайер, Мінден Б. Колер, Брухзаль
40 | Гастроентеролог 1 2007
Рис. 1 9 Огляд MR Sellink з ознаками пухлини ілеокального конгломерату
Рис. 2 9 Ендоскопічний аспект пухлини приблизно на 1 м проксимальніше ілеоокального клапана (подвійна балонна ентероскопія)
41Гастроентеролог 1 2007 |
Біопсія пухлини клубової кишки гістологічно показала нейрофіброматоз фон Реклінггаузена із поліпсичними змінами слизової оболонки та нейрофіброматичною проліферацією.
Через розмір пухлини, майже повне переміщення просвіту кишечника та кровоточиву анемію, ймовірно спричинену пухлиною, була проведена резекція сегмента клубової кишки. Операція пройшла гладко. Інтраопераційно не спостерігалося збільшення лімфатичних вузлів. Гістологічно в хірургічному зразку була виявлена мультифокальна, помірно диференційована аденокарцинома тонкої кишки з некрозом та інфільтрацією підсерози на дні множинних аденом розміром до 4 см. Весь препарат перемішували частково плексиформними нейрофібромами.
Післяопераційно пацієнт не мав симптомів і набирав вагу. Через стан резекції R0 не проводилась ад-ювенільна хіміотерапія. Плануються регулярні подальші обстеження.
Аденокарцинома клубової кишки при нейрофібному роматозі 1 типу (фон Реклінгхаузен).
Нейрофіброматоз 1 типу є аутосомальним домінантним спадковим захворюванням із частотою близько 1/3000 новонароджених і, отже, одним із найпоширеніших спадкових захворювань у людей. Існують також інші, більш рідкісні форми нейрофіброматозу: нейрофіброматоз 2 типу, який також називають центральною формою через клінічну картину з акустичними невромами та пухлинами ЦНС та внаслідок мутацій на хромосомах-
som 22q спричинений, як і інші, ще рідкіші типи 38.
Ген NF1, відповідальний за нейрофіброматоз типу 1, розташований на довгому плечі хромосоми 17 і кодує нейрофібромін, який належить до сімейства білків, що активують GTPase. Вони пригнічують клітинний протоонкоген p21-ras, який відіграє роль у зростанні та регуляції клітин. Таким чином, NF1 є геном-супресором пухлини. Приблизно у половини пацієнтів спостерігаються нові мутації. Клінічні симптоми дуже різноманітні. Як і для нашого пацієнта, характерні плями кафе-о-ле, нейрофіброми та подібні сальто зміни шкіри в пахвових западинах та паху. Виявляються також гамартоми райдужки (Ліша-Кнтхена) та скелетні дисплазії [1].
E Ураження шлунково-кишкового тракту виявляється у 25% пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу.
Зазвичай це множинні доброякісні нейрофіброми та лейоміоми, які переважно розташовані в тодкій кишці та шлунку. Клінічно вони проявляються подібно до нашого пацієнта з болями в животі, шлунково-кишковими кровотечами та/або обструкцією. Якщо є клінічні симптоми, їх, як правило, доводиться хірургічно резекувати [4].
На додаток до переважно доброякісних пухлин, у пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу значно збільшується частота злоякісних пухлин (315%) через мутацію гена-супресора пухлини, що лежить в основі захворювання (див. Вище). > 90% з них - це аденокарциноми, які переважно розташовуються у прямої та прямої кишці [5].
У нашого пацієнта були численні плями кафе-ау-лайт та шкірні нейрофіброми, за допомогою яких можна було поставити клінічний діагноз нейрофіброматозу 1 типу. Через шлунково-кишкові симптоми з кровотечами, болями в животі та втратою ваги існувала підозра на кишковий ту-
Гастроскопія та колоноскопія були нормальними. Подвійна балонна ентероскопія від анальної до MR-діагностики Селлінка щодо пухлини ілеокального конгломерату показала поліпоїдну пухлину, розташовану приблизно на 1 м проксимальніше ілеокального клапана. Гістологічно, як і очікувалося у вищезазначеній клініці, була нейрофіброма. Однак після хірургічної резекції, крім численних нейрофібром, в хірургічному зразку була виявлена помірно диференційована мультифокальна аденокарцинома, частота якої значно зростає при нейрофіброматозі 1 типу.
Капсульна ендоскопія часто перевершує рентгенологічні дослідження при діагностиці шлунково-кишкових пухлин при нейрофіброматозі [2, 3]. Однак у нашого пацієнта ендоскопія капсул була протипоказана через конгломератну пухлину зі стенозами, виявленими в MR-Sellink. Тому була проведена подвійна балонна ентероскопія, яка призвела до діагностики майже просвітно-зміщуваної пухлини клубової кишки з поліпсичними змінами слизової оболонки та нейрофіброматозною проліферацією. Остаточний діагноз мультифокальної аденокарциноми був можливий лише з хірургічним зразком.
У пацієнтів з нейрофіброматозом 1 типу через суттєво підвищеного ризику пухлини регулярні профілактичні огляди з аналізом крові, гемокультне тестування, а також гастроскопія та колоноскопія, а в особливих ситуаціях - діагностика тонкої кишки (звичайна або MR-Sellink, капсульна ендоскопія або подвійна балонна ентероскопія) копія).
Автор-кореспондент Dr. М. Шультей
Кафедра внутрішньої медицини II, Клініка медичного університету, Hugstetter Strae 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
D Діагноз: аденокарцинома клубової кишки при нейрофіброматозі 1 типу
42 | Гастроентеролог 1 2007
Конфлікт інтересів. Не існує конфлікту інтересів. Відповідний автор запевняє, що немає ніяких зв’язків з компанією, товар якої названий у статті, або компанією, яка продає товар-конкурент. Презентація теми є незалежною, а презентація змісту нейтральна до продукту.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Генетичні захворювання з аутосомно-домінантним успадкуванням. У: Tariverdian G, Buselmaier W (Hrsg) Hu-mangenetik. Спрінгер, Берлін Гейдельберг, Нью-Йорк Токіо, S 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Капсульна ендоскопія, що виявляє лімфангіектазію тонкої кишки та стромові пухлини GI при нейрофіброматозі типу 1. Gastrointest Endosc 64 (1): 130131
3. Юнг SW, Кім CD, Chun HR та ін. (2006) ШКТ шлунково-кишкової пухлини, діагностована за допомогою капсульної ендоскопії у пацієнта з нейрофіброматозом типу 1. Гастроін-тест Endosc 64 (1): 127128
4. Пінськ І, Духно О, Овнат А, Леві І (2003) Шлунково-кишкові ускладнення хвороби фон Реклінгхаузенса: два повідомлення про випадки та огляд літератури. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Гангліоневрома та аденокарцинома, пов'язані з нейрофіброматозом типу 1 у колоректальній області. Int J Colorectal Dis 21: 8991
D Подальші дати можна знайти в Інтернеті на сайті DerGastroenterologe.springer.de
Хочете анонсувати подію? Будь ласка, введіть свої зустрічі на сторінці конгресу за адресою www.DerGastroenterologe.springer.de. Ми з нетерпінням чекаємо на інформацію про вашу подію!
Дсельдорф 02-02-02-20079. Міжнародний симпозіум: Діагностична та терапевтична ендоскопія Теми: ГЕРХ, Баррет: Досягнення ендоскопічної діагностики; Ранні новоутворення шлунково-кишкового тракту: поштучно, цілком або резекція на всю товщину? Підслизові пухлини: роль EUS; Майбутнє профілактичної колоноскопії Інформація: пані Сандра Хойснер, COCS - Організація Конгресу К. Шфер, Франц-Йозеф-Стріт. 38, 80801 Мюнхен, телефон: 089/307-1011, факс: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Гамбург, 2 - 3 лютого 2007 р. 133 Щорічне засідання Північно-Західного німецького товариства з питань внутрішньої медицини Теми: Фокус на внутрішніх хворобах, запальних захворюваннях легенів, опорно-рухового апарату та серця Інформація: Kongress- und MesseBro Lentzsch GmbH, Seifgrundstrae 2, 61348 Бад-Гомбург, Телефон: 06172/6796-0, Факс: 06172/6796-26, info @