Загальні попередні діагнози дефіциту AADC

Дефіцит AADC важко діагностувати, оскільки симптоми подібні до інших станів. 1, 2

Хоча симптоми часто спостерігаються в дитинстві, діагностика може зайняти багато часу, і, можливо, вам доведеться звернутися до ряду фахівців для вашої дитини. 1, 2

Оскільки багато симптомів дефіциту AADC однакові з симптомами інших станів, часто ставлять неправильний діагноз. 1-7

Вам слід поговорити зі своїм лікарем щодо тесту на дефіцит AADC, якщо у вашої дитини є такі симптоми:

• Низька м’язова напруга або м’язова сила (м’язова гіпотонія)
• Затримки розвитку
  У зв'язку з такими симптомами, як
  • Надмірне потовиділення
  • Опущені повіки
  • Закладений або нежить
  • Надмірний плач 1, 2, 5-7
• Порушення руху

Якщо ваша дитина вже пройшла кілька обстежень, але не встановлено діагнозу, який пояснює низьку м’язову напругу або слабку м’язову силу (гіпотонія), слід запитати у лікаря, чи слід обстежувати вашу дитину на наявність дефіциту AADC. 1.2

Захворювання із симптомами, подібними до дефіциту AADC 1, 5–8

• Епілепсія:
  Хронічне захворювання, пов’язане з раптовими нападами; Можливими симптомами є втрата свідомості, порушення почуттів, неконтрольоване тремтіння та/або інші симптоми (наприклад, судоми).
• Церебральний параліч:
  Інвалідність, спричинена пошкодженням головного мозку до, під час або незабаром після народження, що спричиняє рухові та м’язові розлади, порушення мови та/або інші медичні проблеми.
• Нервово-м'язова слабкість:
  Слабкість, яка впливає на нерви та м’язи.

Поговоріть з лікарем, якщо ви вважаєте, що ваша дитина повинна пройти обстеження на дефіцит AADC.

---