Затримка статевого дозрівання у хлопчиків Сліди педіатрії
Р. Кутант 1, А. Ліенхардт 2
Дерево рішень - Коментарі
Затримка статевого дозрівання хлопчика визначається відсутністю фізичних проявів статевого дозрівання після 14 років, тобто віком, що перевищує +2 стандартних відхилення вище середнього віку початку статевого дозрівання. Отже, він охоплює 2,5% хлопців за визначенням. Точніше, це відповідає відсутності збільшення об’єму яєчка (об’єм менше 4 мл або довжина яєчка менше 25 мм) понад 14 років. Відсутність повного розвитку через 4 роки після настання статевого дозрівання також можна порівняти із затримкою статевого дозрівання. Відсутність дозрівання статевих ознак та розвитку м’язів, відсутність прискорення темпів росту, як правило, пов’язаних із статевим дозріванням, призводять до збереження дитячої зовнішності. Погане психологічне сприйняття затримки статевого дозрівання, низький зріст і відчуття неповноцінності, що супроводжує його, є причинами, які найчастіше призводять до підлітків до консультацій. Суб'єктами, які консультуються з приводу затримки статевого дозрівання, є хлопчики в 60% випадків (тоді як однакова частка дівчат та хлопців страждає).
Лікар прагне виділити пацієнтів із "простою" затримкою статевого дозрівання (найчастіший діагноз), спонтанною корекцією (їх статеве дозрівання протікає нормально, але із затримкою), гонадотрофічним дефіцитом та недостатністю статевих залоз, що постійно потребують лікування для досягнення повного статевого розвитку.
(1) Аргументи для передбачуваного діагнозу простої затримки статевого дозрівання наведені нижче.
(2) Виявляється у понад 50% випадків простої затримки.
(3) Викликає гонадотропний дефіцит (синдром ± Каллмана: аносмія + гонадотропний дефіцит). Наявність двостороннього крипторхізму та/або мікропеніса свідчить про вроджений гонадотропний дефіцит.
(4) Помірна поступова деформація звичайна при простому відставанні. Якщо він позначений, слід шукати пов'язаний з ним соматотропний дефіцит (комбінований дефіцит). Якщо провисання відсутнє, слід згадати ізольований гонадотропний дефіцит. Прогин більше 1 SD сумісний з простою затримкою, але вимагає подальшого дослідження.
(5) Оскільки початок статевого дозрівання краще співвідноситься з кістковим віком, ніж з цивільним віком, імпуберизм у кістковому віці старше 13 років свідчить про гонадотропний дефіцит.
(6) Ожиріння часто призводить до прогресу у зрості, прогресу в кістковому віці та очікування статевого дозрівання (на кілька місяців). Поєднання ожиріння та імпуберизму має наводити на думку про гонадотропний дефіцит.
(7) Викликає пухлинний процес або глобальне ураження гіпофіза.
(8) Основними причинами органічної гонадотропної недостатності є синдром Каллмана (FGFR1, KAL1, PROK, PROKR2), вроджена гіпоплазія надниркових залоз (DAX-1), мутації GnRH-R, мутації субодиниці бета-LH (лютеостимулюючий гормон), бета -FSH субодиниця (фолекулостимулюючий гормон), мутації лептину, рецептора лептину, GPR54.
(9) Хронічні системні захворювання, неправильне харчування, целіакія, запальні ентеропатії, нервова анорексія, муковісцидоз пов’язані із затримкою пубертатного розвитку (незалежно від того, починається або прогресує в пубертатному періоді). Тоді гонадотропний дефіцит є оборотним після корекції його етіології або поліпшення стану харчування. Напружені фізичні вправи можуть бути пов’язані із затримкою росту та статевого дозрівання у молодих дівчат, але можуть бути задіяні, хоча і рідше, у хлопчиків.
Проста затримка росту та статевого дозрівання
Ізольована або поєднана гонадотропна недостатність
Сімейна історія пізнього статевого дозрівання (2)
Відсутність сімейної історії безпліддя або аносмії (3)
Поступове зниження висоти і
помірно менше 1 SD (4)
Без розриву кривої розміру (4)
Затримка кісткового віку 13 років (5)
Аносмія або інші клінічні елементи синдрому Каллмана (синкінезія тощо) (3)
Ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (HTIC) або порушення зору (7)
Ознаки інших дефіцитів гіпофіза (7)
Історія крипторхізму або мікропеніса (3)