Завантаження; Товариство нейропедіатрії
Ми описуємо 2 хлопчиків (5y та 3y5m), які страждали на ТБМ із ВСІН, отримуючи адекватну туберкулостатичну терапію. Їх контролювали за допомогою серійного TCCD та МРТ головного мозку, чутливого до васкуліту. Після відбору літератури ми додали талідомід до протизапальної терапії на основі стероїдів.
Застосування кетогенних дієт у пацієнтів з епілепсією та вродженими порушеннями обміну речовин у Німеччині, Австрії та Швейцарії
Передумови: Кетогенні дієти (KET), такі як класична кетогенна дієта (kKD) та модифікована дієта Аткінса (MAD), виявились ефективними терапевтичними варіантами для лікування деяких рідкісних метаболічних розладів (дефект транспортера глюкози 1 (GLUT1) та дефіцит піруватдегідрогенази (PDH)). а також важко контролювати епілепсію та синдроми епілепсії. Своєчасне використання КЕТ демонструє найвищу ефективність, особливо щодо рівня позбавлення від судом.
Цілі: Систематичний збір ретроспективних даних за допомогою анкети щодо застосування КЕТ у 19 центрах Німеччини, Австрії та Швейцарії (DACH).
Питання: Для яких діагнозів використовується KET і наскільки ефективний KET? Чи змінюється форма використовуваних дієт в ході опитування? Які форми епілепсії особливо добре реагують на КЕТ?
Метод: Дані були зібрані з 11/2012 по 10/2015 як онлайн-опитування, так що пацієнти з 11/2011 по 10/2014, які були покладені на КЕТ, реєструвались ретроспективно. Були визначені наступні дані: тип використовуваного КЕТ, діагнози пацієнтів, які припинили лікування, діагнози тих, хто відповів (зменшення судом> 50%), середня кількість протисудомних препаратів до початку КЕТ та поява побічних ефектів.
Результати: У зазначений період загалом 463 пацієнти були розміщені на одному з КЕТ, 56% з них на kKD, 44% на MAD. Частота відповіді на діагноз синдромів епілепсії/епілепсії становила 46-48%. Пацієнти з такими діагнозами особливо добре реагували на КЕТ: міоклонічна астатична епілепсія (МАЕ) (89% респондентів), синдром Древе (70% респондентів) та епілепсія БНС (67% респондентів). У пацієнтів з CSWS 45% вважалися реагуючими. 3/8 пацієнтів з діагнозом FIRES відповіли на КЕТ.
Пацієнти з метаболічними порушеннями (дефіцит GLUT1, дефіцит PDH, дефіцит мітохондріального комплексу 1) продемонстрували значно вищий рівень відповіді у 62% - 90%.
Середня кількість протисудомних препаратів до початку КЕТ становила 4,7 (діапазон від 2 до 9). Найпоширенішими побічними ефектами були шлунково-кишкові симптоми. Однак KET в основному було припинено достроково не через побічні ефекти, а через невідповідність або недостатню ефективність.
Висновок: Хоча пацієнти в основному були пристосовані до kKD, MAD все частіше застосовується у пацієнтів з епілепсією та синдромами епілепсії, а також у пацієнтів із порушеннями обміну речовин. Ця форма КЕТ виявилася однаково ефективною у порівнянні з ККД, особливо у дітей старшого віку та підлітків. MAD легше виконувати в повсякденному житті і краще приймається пацієнтами. При діагностиці MAE, синдрому Древета, BNS та CSWS, КЕТ слід обговорювати та використовувати на ранніх стадіях через їх добру реакцію.
Об’єктивна оцінка обробки запаху центрального нервового нерва у грудному віці
Нюх має принципове значення для немовлят. До цього часу вивчення нюхового почуття у немовлят в основному базувалося на спостереженні. Отже, інтерпретація стимульних реакцій на нюхову стимуляцію була досить суб’єктивною. За допомогою нюхових викликаних потенціалів та змін показників ЕЕГ можна об'єктивно дослідити нюхову функцію та обробку запаху центральної нервової системи. Ці методи не застосовувались систематично в грудному віці.
Метою цього дослідження було оцінити метод об'єктивної оцінки процесів обробки запаху центральної нервової системи у грудному віці. Частотно-часовий аналіз використовується для дослідження відмінностей у спричинених нюхом зміні показників ЕЕГ між запахами, пов’язаними з їжею та не пов’язаними з їжею.
У дослідження були включені доношені евтрофні діти. Запах видавав ольфактометр. Грудне молоко та суміші використовувались як запахи, пов’язані з їжею, а фарнезол - як не пов’язаний з їжею запах. Дані ЕЕГ аналізували за допомогою "Letswave 6" у Matlab та статистично оцінювали.
Участь взяли 23 немовляти у віці (2 та 9 місяців). Зміна показників ЕЕГ могла бути визначена як після представлення Фарнезолу, так і після запаху молока. Зміна виходу відбулася між 500 і 1500 мілісекундами після появи запаху в смузі частот від 3 до 8 Гц.Т-тест показав, що процентна зміна виходу між Фарнезолом та молоком суттєво відрізнялася (t = 2,41, p = 0,025). Після стимуляції неприємного запаху молоком в ЕЕГ спостерігалася подібна десинхронізація.
Можна показати, що центральна нервова обробка запаху молока призводить до значної десинхронізації, пов’язаної з подіями. Десинхронізація, пов’язана з подіями, може бути інтерпретована в поточному дослідженні як цілеспрямована увага до запаху молока, який має значення для немовлят.
Діагностика хвороби м’язів очей та мозку (МЕБ) на основі новаторських нейрорадіологічних результатів
Кісти мозочка та гіпоплазія мозку з перегином як специфічні нейрорадиологічні знахідки α-дистрогліканопатії при КМР дозволяють ранньо діагностувати захворювання м’язів очей та мозку. Діагноз можна підтвердити молекулярно-генетично за допомогою двох складених гетерозиготних варіантів гена POMGNT1. У процесі захворювання клінічна картина захворювання із симптомом тріади м’язової дистрофії із збільшенням КК та прогресуючою гіпотонією м’язів, очні вади розвитку з часто функціональною сліпотою та розлад психомоторного розвитку.
Симптомний комплекс синдрому Андермана бар-агенезії та сенсомоторної полінейропатії
Презентація двох сестер із поєднанням симптомів розладу барикад, церебральної нейродегенерації (розлад розвитку з регресією розвитку) та важкої периферичної полінейропатії з діагнозом синдрому Андермана та виявленням гомозиготної, імовірно патогенної мутації в гені SLC12A6.
Піридостигмін бромід виявляє чіткий терапевтичний ефект у немовляти з вродженою міопатією, асоційованою з RYR1.
Оцінка терапевтично керованих серйозних ігор (TGSG) з точки зору лікуваних дітей та підлітків - пілотне дослідження
В останні роки були заявки на "Серйозні ігри", серйозні ігри, спеціально з урахуванням вимог реабілітації. Спільно з виробниками в нашій клініці ми протестували дві програмні системи для неврологічно хворих дітей з руховими порушеннями та оцінили успіх терапії за допомогою опитувальників з точки зору дітей, які отримували лікування.