Зазвичай чоловіки хворіють на тик
Щодня він прогулюється бульваром "Унтер ден Лінден", одягнений у правильний костюм, портфель під пахвою, але лається, як очеретяний горобець, постійно б'є чолом. «Бідний божевільний!» Глядачі, які блюзнірують у вуличних кафе, про безкоштовну розважальну програму, готовий до виступу на сцені моноспектакль та телеведучий Пітер Хане, який розповідає цей анекдот, сміється разом із ними, поки одного дня колега не скаже йому: "У нього синдром Туретта".
Епідеміологія
Поширені прості тики; майже кожен помітив на собі, що вони - принаймні тимчасово - повторюють рухи, які не слугують певній меті. Це також поширена практика серед школярів та підлітків: згідно з дослідженням, п'ята частина розвивала моторику протягом принаймні чотирьох тижнів протягом восьмимісячного дослідження. Більшість з них є лише перехідними. Натомість синдром Туретта є хронічним розладом. Це відбувається у всіх країнах і в усіх класах. Поширеність оцінюється у 5 на 10 000 населення. Чоловіки хворіють у чотири рази більше, ніж жінки. (ars)
Паризький невролог Жорж Жиль де ла Туретт, який вперше описав його в 1885 році, назвав це нервово-психічне розлад Maladie des Tics. Зазвичай це захворювання починається в дитинстві. Характеризується періодичними мимовільними скороченнями м’язів (Nervenarzt 73, 2002, 805, Curr Opin Neurol 16, 2003, 523).
Пацієнти відчувають напругу або поколювання перед тиком
Скелетні м’язи беруть участь у рухових тиках, а м’язові групи, що відповідають за фонацію та артикуляцію, у голосових тиках, так що пацієнт вимовляє слова чи звуки. Моторні тики зазвичай починаються у віці від семи до одинадцяти років, вокальні тики в середньому трохи пізніше, у віці одинадцяти років.
Часто відбувається зміна задіяних м’язів: включаються нові групи м’язів, раніше активні приходять на відпочинок. Періоди сильної експресії чергуються з фазами меншої інтенсивності та частоти. Посмикування часто можна довільно придушити протягом певного періоду або стихнути, якщо пацієнт сильно зосереджується на якійсь діяльності. Багато хто відчуває сенсомоторне очікування як потяг, напругу або поколювання, яке розчиняється, як тільки вони піддаються тикам.
Мало груп м’язів бере участь у простих тиках. Вони тривають швидко, як швидкі посмикування, і, як правило, надають непередбачуваний ефект: зморщують ніс, моргають, знизують плечима рот або плечі, закидають голову.
Прості голосові тики - це недиференційовані звуки, що імітують звуки тварин, кашель або прокашлювання. Складні тики повільніші і часто працюють за призначенням. Моторні приклади включають торкання людей та предметів, випрямлення одягу, гру з волоссям, стрибки, тупання, гримасу чи імітацію рухів інших.
Складні голосові тики виникають у пацієнтів, які повторюють власні слова або слова інших людей, або використовують нецензурні або соціально невідповідні вирази (копролалія). Копролалія досить часто зустрічається у хворих на ТС. Інформація про частоту коливається від 4 до 60 відсотків.
Супутня патологія
Майже 90 відсотків людей із синдромом Туретта (ТС) також мають інші психічні захворювання. Майже дві третини пацієнтів також страждають на обсесивно-компульсивний розлад, який не завжди легко відрізнити від складних рухових тиків, таких як збирання бороди. TS також може бути пов'язаний зі страхами, розладами настрою та синдромом неспокійних ніг. Діти з ТС також мають значну кількість психічних розладів, таких як обсесивно-компульсивні розлади, дефіцит уваги, страхи або фобії. Приблизно половина-дві третини з них відповідають критеріям гіперкінетичного синдрому. (ars)
Швейцарські психіатри виявили у 43-річного пацієнта симптом, не описаний раніше, варіант ехо-явища, такого як ехолалія, тобто безглузде повторення почутого. Він компульсивно малює вражаючі предмети, наприклад, спортивний автомобіль, пальцем у повітрі або на поверхнях. Психіатри представлять звіт про випадок на конференції DGPPN у Берліні в листопаді.
Симптоми тику можна значно полегшити за допомогою ліків. Нейролептики, які блокують рецептори D2, добре зарекомендували себе. Згідно з рекомендаціями Німецького товариства дитячої та підліткової психіатрії та психотерапії, першим вибором є тіаприд. Рисперидон, атиповий нейролептик, добре працює, як і оланзапін. Галоперидол допомагає 80 відсоткам пацієнтів.
Лікування пімозидом є альтернативою для дітей та підлітків: воно пригнічує тики краще, ніж галоперидол, і викликає менше небажаних ефектів. Клонідин полегшує симптоми приблизно у чверті хворих на ТС. Сульпірид зарекомендував себе, коли на додаток до тиків виникають і обсесивно-компульсивні розлади. Трициклічні антидепресанти підходять для тих, у кого є тики та розлад уваги.
Інші варіанти - баклофен, ондансетрон, перголід, внутрішньом’язові ін’єкції ботулотоксину або трансдермальне застосування нікотину. Також є повідомлення про успішне лікування тетрагідроканабінолом, головним діючим інгредієнтом марихуани, PD PD. Кірстен Мюллер-Валь з Ганноверської медичної школи.
Новий антипсихотик стабілізує рівень дофаміну
Загалом, успіх терапії для пацієнтів із синдромом Туретта все ще є незадовільним, оскільки найефективніші засоби, нейролептики, мають сильні небажані побічні ефекти.
Арипіпразол дає нову надію у цій дилемі, оскільки він має сприятливий профіль небажаних ефектів. Цей нетиповий антипсихотик, який в основному застосовується для лікування людей, хворих на шизофренію, стабілізує рівень дофаміну в мозку, як говорить професор Матіас Бартельс із університетської лікарні Тюбінгена. У перших пацієнтів Туретта, яких він лікував арипіпразолом, моторика майже повністю зникла.
Чіткі докази генетичної причини
Принаймні одинадцять хромосом беруть участь у успадкуванні розладу
Хоча Зігмунд Фрейд вже підкреслював органічну природу синдрому Туретта (ТС), до середини 20 століття в етіології переважали психоаналітичні підходи: тики тлумачились, наприклад, як реакція на втрату предметів у ранньому дитинстві або як спроба розсіяти напругу. Інтерес до органічних причин пробудився лише в 1960-х роках після успішної терапії галоперидолом.
Про спадкову складову вже говорили приблизно за часів Жиля де ла Туретта. Сучасні дослідження сімей та близнюків підтвердили їх: три чверті однояйцевих і чверть дизиготних близнюків хворих на ТС також мають тикові розлади, хоча спосіб успадкування, здається, дуже складний. Здається, що принаймні 11 із 23 хромосом задіяні.
Патофізіологія захворювання поки невідома. Виявлено зменшений об’єм та асиметрію хвостового нерва, путамена та блідої кулі, що є свідченням порушень в базальних гангліях та пов’язаних з ними нервових шляхах. За допомогою нових методів візуалізації в деяких областях мозку було виявлено підвищену метаболічну активність, а в інших - знижену метаболічну активність.
Велике значення надається змінам нейромедіації, особливо в дофамінергічній системі. Ця гіпотеза базується на спостереженні, що нейролептики, що блокують постсинаптичні дофамінові рецептори, зменшують тики. Здається, що задіяна і норадренергічна система, на що вказує ефективність агоніста альфа-2 клонідину. Відповідні припущення існують також щодо холінергічної та ГАМКаергічної передачі.
Крім того, вплив навколишнього середовища, очевидно, може сприяти спалаху захворювання, принаймні в деяких формах. Можливі зараження бета-гемолітичними A-стрептококами: Схоже, вони можуть спровокувати або погіршити тики або обсесивно-компульсивні симптоми. Цей ефект, мабуть, заснований на тому, що імунний захист утворює антитіла проти бактеріальних антигенів, які в свою чергу перехресно реагують з антигенами в мозку. (ars)