Жовтий список акромічної дисплазії
Акромікрична дисплазія є рідкісним явищем кісткової дисплазії з менш ніж 60 зареєстрованими випадками. Типовими симптомами є низький зріст, дисморфізм обличчя та короткі кінцівки, кисті та стопи.
На момент народження зріст все ще є нормальним, але швидко падає нижче середнього, коли дитина підростає і застоюється приблизно на 1,30 м.
Інші відхилення - це короткі кінцівки, кисті та стопи, а також кругле обличчя, вузькі повіки, товсті губи та маленький рот. Окружність голови нормальна, а інтелектуальних порушень немає.
У процесі захворювання можуть з’являтися інші особливості: хриплий голос, аномалії хребта, обмежена рухливість суглобів, аномалії очей і, можливо, синдром зап’ястного каналу.
Причиною є мутації гена FBN1, успадкування є аутосомно-домінантним.
Можливі симптоми
- Невисокий зріст
- Дисморфізм обличчя
- Обмежена рухливість суглобів
- Аномалія хребта
- Зап’ястково-тунельний синдром
Шановний читачу,
Подальший зміст цієї статті (діагностика, терапія, ліки, додаткові посилання) дозволено лише медичним експертам. Якщо ви належите до цих професійних груп, будь ласка, зареєструйтесь на нашому веб-сайті. Потім вас автоматично перенаправлять на потрібну сторінку.
Як психічне здоров’я залежить від кишечника
Аутизм характеризується зміненим розвитком мозку. Наша флора кишечника також може впливати. neuraxpharm® інформує.
Лімфатична система - джерело здоров'я
Важливість лімфатичної системи для здоров'я часто недооцінюється. Рослинні інгредієнти можуть підтримувати дренажну та захисну функції.
Зниження ваги за допомогою формаліну L112
За допомогою клінічно перевіреного ліпідного сполучного формоліну L112 ви можете допомогти своїм пацієнтам і тим самим зменшити фактори ризику ожиріння.