Жовтий список CAPS
Кріопірин-асоційований періодичний синдром (CAPS) - це група з трьох аутозапальних захворювань, що мають спільну генетичну основу. До них належать сімейний аутозапальний синдром, викликаний холодом (FCAS), синдром Макла-Уелла (MWS) та хронічний дитячий нейрокутарно-суглобовий синдром (синдром CINCA).
Причиною є мутації гена NLRP3, який кодує білок кріопірин. Результатом мутації є посилене вироблення інтерлейкіну-1β, що призводить до системних запальних реакцій. Перші симптоми зазвичай з’являються незабаром після народження або в дитинстві; симптоми можуть бути хронічними або виникати після певних причин.
Симптоми часто спостерігаються при будь-якому контакті з холодом (холодна їжа, кондиціонер, прохолодні протяги, плавання), стресом або фізичними навантаженнями. Характеризується почервонінням, подібним до кропив’янки по всьому тілу, яке зазвичай не викликає свербіння і виникає через певний проміжок часу.
Симптоми тривають щонайменше 12-24 години. FCAS - найлегша форма; крім почервоніння, нерідкі головні болі та кон’юнктивіт.
Слух погіршується з дорослого віку. MWS спалахує майже щодня, і пацієнти страждають на кон’юнктивіт, артралгію та набряк суглобів. CINCA є найважчою формою; симптоми існують з народження і переважно хронічні.
Можуть виникнути такі серйозні ускладнення, як хронічний асептичний менінгіт, високий внутрішньочерепний тиск, застійний сосочок із сліпотою та системний амілоїдоз з ураженням печінки та нирок.
Діти в основному розумово відсталі і страждають вадами розвитку обличчя. Через набряк суглобів рухливість часто сильно обмежена. CAPS успадковується аутосомно-домінантно, але мутації також можуть виникати спонтанно при зачатті.
Прогноз залежить від підтипу; люди з CINCA зазвичай гинуть до дорослого віку. При більш легких формах та ранніх прийомах ліків прогноз кращий.
Можливі симптоми
- Кропив'янка
- Подібне кропив’янка почервоніння
- втома
- Артралгія
- Міалгії
- Втрата слуху
- озноб
- головний біль
- Екзантема
- Системний амілоїдоз
- Ниркова недостатність
- Хронічний асептичний менінгіт
- Послідовна ниркова недостатність
- сліпота
- лихоманка
- Біль в очах
- Кон’юнктивіт
- Застійні сосочки
- Розумова відсталість
- Вади розвитку обличчя
- Артропатія
- Почервоніння очей
- Затримка росту
- Набряк кісток (особливо на колінних чашечках)
- глухота
- Сильна спрага
- нудота
- Часта блювота
- Увеїт
- Ірит
- біль у животі
- Печінкова недостатність
- Підвищений внутрішньочерепний тиск
- Поганий тонус м’язів
- Genu valgum
- Барабанні пальці
- Контрактура
- Перикардит
- Васкуліт
- Гепатоспленомегалія
Шановний читачу,
Подальший зміст цієї статті (діагностика, терапія, ліки, додаткові посилання) дозволено лише медичним експертам. Якщо ви належите до цих професійних груп, будь ласка, зареєструйтесь на нашому веб-сайті. Потім вас автоматично перенаправлять на потрібну сторінку.
Як психічне здоров’я залежить від кишечника
Аутизм характеризується зміненим розвитком мозку. Наша флора кишечника також може впливати. neuraxpharm® інформує.
“Менше - це більше”: зміна пероральної терапії залізом?
У разі дефіциту заліза щоденне введення великих доз заліза у твердій лікарській формі є широко розповсюдженим терапевтичним підходом.
Зниження ваги за допомогою формаліну L112
За допомогою клінічно перевіреного ліпідного сполучного формоліну L112 ви можете допомогти своїм пацієнтам і тим самим зменшити фактори ризику ожиріння.