ЗВІТМуреш Батьки маленької дівчинки з діагнозом синдром Лі, унікальний випадок у Румунії, сподіваються

НАЙЧИТАНІШІ НОВИНИ

ЖОВТИЙ КОД: 17-11-2020 о 10 Між 10:00 та 12:00 це буде подано - місцевий туман, який визначатиме зменшення видимості нижче 200 м та ізольований нижче 50 м. У окрузі Констанца; ЖОВТИЙ КОД. ЖОВТИЙ КОД: 17-11-2020 Між 08:50 і 11:00 буде повідомлено місцево, туман, що визначає зменшення видимості нижче 200 м, ізольовано нижче 50 м. У окрузі Сучава; ЖОВТИЙ КОД: 17-11-2020 Між 08:15 і 11:00 буде повідомлено місцево, туман, що визначає зменшення видимості нижче 200 м, ізольовано нижче 50 м. У окрузі Сучава;

AGERPRES використовує файли cookie для персоналізації та покращення вашого досвіду роботи на наших веб-сайтах та в маркетингових цілях. Якщо ви продовжуєте переглядати цей веб-сайт, не змінюючи налаштування файлів cookie, ми будемо вважати, що ви погоджуєтесь отримувати всі файли cookie з цього веб-сайту. Ви можете будь-коли змінити налаштування файлів cookie. Щоб дізнатись більше, прочитайте Політику використання файлів cookie.

Головна /
Здоров'я /
ЗВІТ/Муреш: Батьки маленької дівчинки з діагнозом синдром Лі, унікальний випадок у Румунії, сподіваються на диво

АГРЕПОВИЙ ПОТОК

11:49 Мігранти з трьох країн виявили, що ховаються у вантажівці, на PTF Nadlac II
11:48 Новим круїзним суднам на мільярди доларів нікуди подітися
11:48 Кімната: Мандат Сергія Косміна Влада - звільнений
11:45 Футбол: Близько 1000 глядачів відвідають матч збірної Румунії з Північною Ірландією в Белфасті
11:43 Коронавірус: Меркель заявила, що ситуація в Німеччині залишається дуже серйозною, і стурбована поширенням пандемії в Берліні
11:40 Баскетбол: НБА - Демар ДеРозан активував опцію продовження контракту з "Сан-Антоніо Сперс"
11:40 Столична поліція: Пограбування в банку в Бухаресті; злодій втік із 10000 лей
11:40 Футбол: Сенегал та Алжир, перші команди, які претендують на фінальний турнір CAN 2022
11:39 Гордж: Мер Тиргу Жиу оголошує спеціальне декоративне освітлення; усі святкові заходи скасовано
11:38 Начальник Cisco Румунія: Ми розуміли кризу, яку пережили, але все ще не були готові; автоматизація, рішення
11:37 АНОНС - Президент Клаус Іоханніс бере участь у Національному рейтингу компаній-2020; о 17.15
11:35 Tudor Pop (USR): Інфекція SARS-CoV-2 стає внутрішньолікарняною
11:35 Васлуй: Гуситська єпархія відкриває караван "Різдвяний подарунок"
11:33 Альбу, перед національним матчем з Північною Ірландією: Ми виграємо цю битву 1: 0 або 2: 0
11:30 Футбол: Мессі направив любляче послання до Маскерано та Гаго з нагоди їхньої відставки
11:30 Доходи від продажу розробників та підрядників за дев’ять місяців зросли на 35 відсотків у річному обчисленні
11:28 Невдача місії Vega, спричинена "відхиленням" від траєкторії
11:28 DGPMB: Дитина до 15 років під домашнім арештом після нібито викрадення товарів на 12 000 євро
11:25 Гордж: Більше 170 санкцій за невиконання заходів щодо запобігання та боротьби з розповсюдженням COVID-19 за останні 24 години
11:21 Коронавірус: Французький уряд "у запуску" розпочне кампанію вакцинації з січня

НАЙЧИТАЙТЕ В ЗДОРОВ’І

ЗВІТ/Муреш: Батьки маленької дівчинки з діагнозом синдром Лі, унікальний випадок у Румунії, сподіваються на диво

Змінити розмір шрифту:

Батьки маленької дівчинки з діагнозом "мітохондріальна хвороба" - синдром Лі, унікальний випадок у Румунії, надзвичайно рідкісна метаболічна хвороба, для лікування якої у світі не існує, почали дивовижно сподіватися після того, як дослідники почали експериментувати в США генетична терапія для знищення в організмі мутації, яка запускає захворювання.

Мати дівчинки, Кріштіна Ференч, повідомила нам, що Норі у вересні виповнилося 4 роки, і в Нідерландах лабораторія діагностувала це захворювання, де було проведено секвенування ДНК, а захворювання було успадковано від обоє батьків, які є здоровими носіями генетичної мутації.

Мати Нори вважає, що на даний момент це єдиний шанс для її сім'ї та інших сімей у подібних ситуаціях.

Однак трагедія сім'ї Ференч з Тиргу Муреша почалася в 2013 році, коли народилася їх перша дочка Анна, яка мала ті ж симптоми, що і Нора, але померла до виявлення хвороби.

Кріштіна сказала, що тести показали, що організм не засвоює білки, вони накопичуються, не перетворюються на енергію і виробляють токсини, які поступово руйнують нервову систему та органи, впливають на зір, слух, м’язи, серце, печінку та нирки.

Мати дівчинки, яка за фахом перекладач, кинула кар'єру, щоб присвятити себе виключно дитині, почала шукати в Інтернеті інформацію про ці стани та звертатися до фахівців та батьків у подібних ситуаціях.

Фото: (c) Доріна Матіш/AGERPRES

"Ми дізналися, що мітохондріальні захворювання - це група розладів, що виникають внаслідок дисфункції дихального ланцюга мітохондрій. Вони є результатом мутації або мітохондріальної ДНК (успадкованої від матері), або ядерної ДНК (успадкованої від обох батьків, носіїв). здорові та безсимптомні захворювання), що призводить до порушення функцій білків і молекул, які зазвичай містяться в мітохондріях. Мітохондрії відповідають за те, що створюють більше 90% енергії організму, необхідної для підтримки життя та розвитку. Коли мітохондрії виходять з ладу, всередині Він генерує менше енергії і спричинює пошкодження клітин, навіть смерть клітин. Хоча деякі мітохондріальні розлади вражають лише один орган, наприклад, очі при оптичній нейропатії Лебера, більшість мітохондріальних захворювань вражають різні органи та функції, такі як серце нервова система, мозок, печінка та нирки, травна система. мітохондріальні розлади частіше, ніж вважали раніше, до того, що вони є одними з найпоширеніших спадкових метаболічних розладів (1 на 40000) ", - сказала мати.

Кріштіна Ференч також повідомила, що переклала численні медичні дослідження з-за кордону, які показали, що серед мітохондріальних захворювань є синдром Пірсона, синдром Кернса-Сайра, MELAS, MERRF, спадкова нейропатія Лебера, найпоширеніша мітохондріальна хвороба, діагностована у дітей, із дуже поганий прогноз - синдром Лі, від якого страждає і Нора, а нещодавно з'явилися захворювання, пов'язані з синдромом Лі, синдроми Лі.

Найпоширенішими симптомами мітохондріальної хвороби є дефект розвитку, відставання в психомоторному русі, атрофія зорового нерва, непереносимість фізичних навантажень, сонливість, втома, порушення сну, молочнокислий ацидоз, гіпотонія та/або спастичність м’язів, дистонія, епілептичні напади або судоми., шлунково-кишкові розлади.

"Найбезпечнішим методом діагностики мітохондріальної хвороби є секвенування ДНК. Спеціального лікувального лікування мітохондріальної хвороби не існує. Лікування мітохондріальної хвороби в основному є допоміжним, паліативним. Рання діагностика надзвичайно важлива. Мітохондріальна хвороба зазвичай дегенеративні процеси, хоча в деяких випадках вони можуть мати стійкий перебіг з повторюваними неврологічними проявами. Хвороба у дітей має тенденцію бути більш агресивною, ніж у людей із симптомами у зрілому віці ", - сказала Кріштіна Ференц.

Розмовляючи зі своїми батьками, мама Нори з’ясувала, що за кордоном є медсестри, які приїжджають додому до хворої дитини, доглядають за ним протягом декількох годин, бо хворі малі безпорадні і потребують присутності цілодобово., так що мати матиме перепочинок для одужання, але поки що таке в Румунії неможливо. AGERPRES/(A - автор: Доріна Матіш, редактор: Карина Олтеану, онлайн-редактор: Анда Бадеа)