10 балів за розуміння гемофілії

З нагоди операції "Милі за гемофілію: 1000 викликів для покращення життя хворих на гемофілію в Бельгії, доктор Себастьян Лобет, фізіотерапевт, що спеціалізується в цій галузі, підводить підсумки захворювання.

гемофілії

1. СКІЛЬКО ЛЮДЕЙ

У Бельгії 1000 людей страждають гемофілією. щороку відбувається від 5 до 10 нових випадків на рік.

2. ПРОБЛЕМА КОАГУЛЯЦІЇ

Гемофілія - ​​рідкісне захворювання, яке викликає проблеми зі згортанням крові. Хворий на гемофілію не кровоточить більше або швидше, ніж людина без гемофілії, він кровоточить довше.

3. СПАДКОВА ХВОРОБА

Гемофілія передається у спадок. Він впливає лише на чоловіків і передається жінками, оскільки генетичний дефект, відповідальний за гемофілію, знаходиться в хромосомі X. Отже, якщо тато має гемофілію, його сини не будуть (оскільки син успадковує Y-хромосому її тата), а її дочка несуть ген.

У жінок немає гемофілії. Оскільки, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, друга надає їм інформацію, необхідну для отримання певної кількості фактора VIII або IX. Однак за певних обставин кількість фактора знижується і не може забезпечити нормальну коагуляцію у разі операції, нещасного випадку або пологів. З цієї причини рівень фактора VIII або фактора IX слід вимірювати у всіх жінок чи дівчат, які є носіями.

Кожна дочка будь-якої жінки-водія має 50% шансів бути водієм (XX). Так само кожен син будь-якої жінки-водія має 50% шансів на гемофілію

4. ДІАГНОСТИКА

У Бельгії та Європі діагноз гемофілії зазвичай діагностується дуже швидко, оскільки з увагою ставляться до перших ознак у сім’ях, де людина страждає гемофілією. Але майже у 30% гемофіліків гемофілія виявляється, коли жоден із членів сім'ї не страждає такою ж хворобою. У цьому випадку гемофілія, ймовірно, є наслідком спонтанної появи генетичних відхилень, як правило, у попередніх поколіннях.

Діагноз ставлять протягом першого року життя, коли дитина робить перші рухи. Симптоми часто полягають у появі синців або синців.

Для середньої або незначної форми гемофілії діагноз, як правило, ставлять пізніше в дитячому віці, а іноді навіть у зрілому віці. "Буває, що ви помічаєте це пізно, наприклад, через видалення зуба. Але це небезпечно, оскільки може загрожувати життю пацієнта, якщо це буде помічено під час операції ", - говорить доктор Лобет.

5. ДВА ТИПИ ГЕМОФІЛІЇ

У нормальному стані компоненти згортання, які зазвичай називають «факторами», діють один на одного, як ряд доміно, які перекидаються, створюючи ланцюгову реакцію. Різні фактори згортання нумеруються від I до XIII. Якщо фактор VIII відсутній, це називається гемофілією А. Вважається, що кожен десятий тисяч людей страждає цим типом гемофілії. Якщо фактор IX відсутній, це називається гемофілією В. Це вп’ятеро рідше, ніж гемофілія А.

Лабораторні дослідження дозволяють відрізнити гемофілію А від гемофілії В. Лікування підходить для типу захворювання. Пацієнту з гемофілією типу А слід робити три профілактичні ін’єкції на тиждень порівняно з двома ін’єкціями типу В.

Людина з гемофілією типу В кровоточить трохи менше суглобів, ніж людина з типом А.

6. ТЯЖКІ АБО ВИМІРЕНІ

Деякі пацієнти мають майже повний дефіцит - менше 1% - фактора VIII або фактора IX. Мова йде про важкі форми. Ці пацієнти потребують специфічного лікування, "оскільки у них може розвинутися кровотеча після будь-якого удару, будь-якого удару ... або навіть зовсім спонтанно: неправильний рух може спричинити кровотечу на рівні. Їх м'язів", - говорить доктор Лобет. Фізіотерапевт, в галузі ортопедії та спорту, він спеціалізувався після зустрічей із хворими на гемофілію та доктору біомеханіки.

Інші пацієнти мають частковий дефіцит. Потім в їх крові присутній невелика кількість фактора VIII або фактора IX. Ці пацієнти не завжди потребують специфічного лікування

7. СЛАБОСТІ ГЕМОФІЛА

Найчастіше кровотеча відбувається у великих суглобах ліктів, колін або кісточок. Ця внутрішня кровотеча може варіюватися за частотою від 3 до 4 разів на рік до більш ніж 3 разів на тиждень для сильно постраждалих пацієнтів. Частота крововиливів може зростати в результаті стресу або зміни клімату ...

8. ЛІКУВАННЯ

Лікування гемофілії передбачає введення факторів згортання крові шляхом внутрішньовенних ін’єкцій. Це зачіпає половину гемофіліків, тих, хто має важку форму. Це профілактичне лікування, яке проводиться два-три рази на тиждень.

Крім того, коли виникає епізод кровотечі, в ідеалі лікування фактором VIII або IX слід проводити якомога швидше. Процес згортання крові, таким чином виправлений, може протікати нормально, а кровотеча може зупинитися.

"У віці 8-10 років пацієнт навчається вміти колотись", - пояснює доктор Лобет. «Пацієнт вводить продукт у вену. Це продукт, який замінює білок, якого йому не вистачає в крові. Найчастіше в Бельгії використовують рекомбінантні фактори саме синтетичні продукти. Але все ще є деякі пацієнти, які вводять похідні плазми ».

9. ХВОРОБА ВІД ВІКУ ХВОРОГО

У Бельгії є три вікові категорії гемофіліків: молоді люди до 20 років, які добре спостерігалися з дитинства і мають досить добре збережені суглоби.

Дорослі від 20 до 35 років, мають кілька уражених суглобів.

І дорослі Росії старше 35 які в молодості сильно кровоточать і мають кілька суглобів.

10. СПОРТ ЯК ЛІКУВАННЯ

Десять видів спорту рекомендується для гемофіліків: плавання, настільний теніс, ходьба, веслування, танці, бадмінтон, вітрильний спорт, гольф, скелелазіння та їзда на велосипеді. “Фізична активність може покращити анаболізм м’язів на 30-40%. Але це повинно поєднуватися з повноцінною дієтою, багатою на білки, щоб підтримувати хорошу якість м'язів та запобігати ризику ожиріння ", - зазначає д-р Себастьян Лобет.

За останні роки рівень фізичної активності значно знизився у молодих пацієнтів з гемофілією у віці від 9 до 15 років. Однак вони більш схильні до ожиріння, що збільшує навантаження на суглоби і, отже, ризик кровотечі. «Для дітей, хворих на гемофілію, рекомендується брати участь у різноманітних фізичних навантаженнях 3 рази на тиждень, які поєднують в собі помірні та енергійні аеробні заходи, заходи, що зміцнюють кістки, та заходи, що зміцнюють м’язи. І адаптувати графіки фізичних навантажень до графіків інфузій ", додає доктор Лобет.

Але фізична активність також впливає на дорослих та літніх пацієнтів, оскільки пацієнти літнього віку з поганим фізичним станом страждають на саркопенію, що є зменшенням м’язової маси. Вони ризикують стати абсолютно сидячими або навіть знерухомленими.