альбінізм; генетичне захворювання, без лікування Ваша аптека

Альбінізм - це рідкісне, незаразне та генетично успадковане захворювання, яке характеризується частковою або повною відсутністю меланіну в шкірі, волоссі та очах і викликає помітну вразливість до впливу сонця та сильного світла.

На жаль, альбінізм - це нелікована хвороба, якою страждає кожен 20 000 чоловік у всьому світі. Хоча цей розлад може виникати незалежно від статі, етнічної приналежності та раси і зачіпає не тільки людей, а й усіх відомих хребетних, у деяких частинах світу постійно ведеться боротьба за припинення дискримінації людей з альбінізмом. У деяких африканських країнах через забобони багатьох з тих, хто страждає від альбінізму, чекає трагічна доля, їх викрадають, калічать або навіть вбивають, тому що вони вважаються чаклунами або людьми з надприродною силою.

Причини та ускладнення альбінізму

Термін "альбінізм" походить від латинського слова Albus, що означає білий. Причина альбінізму носить строго генетичний характер: спадковий дефект утворення меланіну, який викликає гіпопігментацію шкіри, волосся та очей. Альбінізм передається лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять ген, відповідальний за цей стан, навіть якщо вони самі не страждають цією хворобою.

Ускладнення цього стану в основному пов’язані з проблемами зору. Вироблення меланіну в невеликих кількостях або його відсутність визначає на очному рівні зменшення пігментації сітківки, з появою ністагму (швидкого, повторного і неконтрольованого руху очей), косоокості, астигматизму, зниження гостроти зору, світлобоязню та монокулярного зору.

Види альбінізму

Залежно від типу генів, що призвели до народження цього стану, альбінізм класифікується на чотири основні форми:

Очно-шкірний альбінізм (OCA) представлений під чотирма основними генетичними типами, кожен із яких має певні характеристики:

ОСА типу I: шкіра та волосся молочно-білі, очі блакитно-сірі.
ОСА типу II: волосся можуть бути русими, атласними, рудуватими, очі можуть бути синьо-сірими, а шкіра білою від народження. У людей африканського походження шкіра може бути світло-коричневою, а в Азії або Північної Європи вона зазвичай біла.
ОСА типу III: згідно з поточними даними цей тип вражає лише африканське населення, серед білих та азіатських випадків випадків захворювання невідомо.
ОСА типу IV: надзвичайно рідкісна форма, що має схожу характеристику ОСА II.

Х-зчеплений очний альбінізм: шкіра нормального кольору, трохи світліша, ніж у родичів першого ступеня, натомість пацієнти страждають на захворювання очей.

Синдром Германського-Пудлака: Це рідкісний синдром, особливо у людей з Пуерто-Рико. Характеристики подібні до характеристик при ОКА, але у пацієнтів розвиваються такі ускладнення, як запальне захворювання кишечника, інтерстиціальний фіброз легенів, ниркова недостатність та вторинна кардіоміопатія.

Синдром Чедиака-Хігасі: Це також рідкісний стан, при якому пігментація шкіри, волосся та очей знижується, але у пацієнта не спостерігаються класичні ознаки альбінізму. Натомість він страждає важкою імунодефіцитом та прогресуючою неврологічною дегенерацією.

Лікування та поради

На жаль, ліків від альбінізму не існує. Однак слід застосовувати деякі важливі правила належного догляду за очима та моніторингу шкіри, оскільки пацієнти з альбінізмом зазвичай страждають від помірних та важких захворювань очей і мають високий ризик сонячних опіків та раку шкіри.

Рекомендації полягають у тому, щоб уникати сонячного опромінення, використовувати сонцезахисні окуляри з ультрафіолетовим фільтром та наносити на шкіру засіб із мінімальним коефіцієнтом 30 UVA/UVB за півгодини до перебування на сонці, а потім повторно застосовувати кожні 2 години.

Для офтальмологічних проблем рекомендуються окуляри або в деяких випадках певні оперативні втручання для полегшення окорухових розладів.