Алкаптонурія; Асоціація вроджених порушень обміну речовин e
Неполовий (аутосомний) та рецесивний (тобто здорова спадкова ознака охоплює хвору) успадкований дефект оксидази гомогентизинової кислоти, ферменту, що розщеплює білкові будівельні блоки (амінокислоти) фенілаланін та тирозин, призводить до клінічної картини алкаптонурії. Через дефект в організмі накопичується більша кількість так званої гомогентизинової кислоти.
Ознаки (симптоми) захворювання (до початку лікування або без лікування)
Гомогентизова кислота, яка частіше зустрічається при алкаптонурії, утворює темно-коричнево-чорний барвник у лужних рідинах і в присутності кисню. Темне забарвлення сечі може спостерігатися, коли сеча лужна (наприклад, після дієти з високим вмістом вуглеводів або підлуження сечі через розмноження бактерій). Однак при захворюванні вирішальним є відкладення барвника в хрящі та сполучній тканині (охроноз) (видимі темні плями в кон’юнктиві ока, в носовому та вушному хрящі). У людей похилого віку ці відкладення проявляються як болюче руйнування суглобів (з типовими змінами, які видно при рентгенологічних дослідженнях, особливо якщо також відкладається кальцій) та/або як посилення серцевих клапанів з подальшою серцевою недостатністю.
Як діагностується захворювання?
Посилене виведення гомогентизинової кислоти з сечею можна легко продемонструвати лабораторними дослідженнями (газова хроматографія). Для визначення цього також підходять генетичні тести.
лікування
Перспективи на майбутнє
Лікування вродженого метаболічного розладу алкаптонурії успішне лише в тому випадку, якщо терапію розпочати рано. Пошкодження, яке вже сталося через відкладення гомогентизинової кислоти в хрящі та сполучній тканині, неможливо повернути назад. Хірургічні втручання корисні при суглобових розладах (артрит/артроз) та при ураженні клапанів серця. Однак, як тільки відбудуться зміни хребта, перспектива погана. Попередити можна лише загострення.