Алкаптонурія Спадкові порушення метаболізму амінокислот та їх накопичення Ендокринологія

ДІАГНОСТИКА У пацієнта, у якого темна сеча темна, навіть чорна, є підозра на алкаптонурію, але це часто залишається непоміченим. Діагноз, як правило, ставлять тріада дегенеративного остеоартриту, окронотична пігментація та сеча, яка почорніє після лужнення. Однорідну кислоту в сечі можна визначити за допомогою певних тестів: при додаванні хлориду заліза спостерігається чорно-червонуватий колір; Обробка реактивом Бенедикт дає коричневий колір; додавання насиченого розчину нітрату срібла негайно утворює чорний колір. Ці тести можна підтвердити хроматографічним, ферментативним або спектрофотометричним визначенням однорідної кислоти. Рентгенографія поперекового відділу хребта є патогномонічною, демонструє щільну дистрофію та кальцифікацію міжхребцевих дисків та вузьких міжхребцевих просторів.

амінокислот

ЛІКУВАННЯ
Специфічного лікування окронозного артрозу не існує. Спільні прояви можна контролювати обмеженням фенілаланіну та тирозину в раціоні, але тривала тривалість захворювання відбиває такі терапевтичні випробування. Аскорбінова кислота запобігає окисленню та полімеризації однорідної кислоти в тро, але ефективність цієї форми лікування не була вимушена. Симптоматичне лікування подібне до артрозу (модуль 322).