Amniocenteza Regina Maria

хромосомною патологією

Амніоцентез - це допологовий тест, який дозволяє отримати інформацію про стан здоров’я вашої дитини, використовуючи невелику кількість амніотична рідина . Основним показанням є визначення, чи є у дитини певні генетичні захворювання або хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, і часто це робиться між 15-20 тижнями вагітності. Хоча тест слід пропонувати всім жінкам, оскільки процедура є інвазивною та передбачає низький ризик викидня, проте ті, хто вирішив провести це дослідження, мають високий ризик генетичних захворювань та хромосомних аномалій.

Амніоцентез також проводиться при наступних захворюваннях:

  • Для оцінки зрілості легенів дитини при її врахуванні передчасні пологи з медичних причин (якщо не очевидно, що дитина повинна народитися негайно, незалежно від зрілості легенів)
  • Діагностувати або спростувати внутрішньоматкову інфекцію
  • Перевірити стан здоров’я дитини, якщо є така несумісність крові Резус-несумісність (Однак в даний час акушери використовують переважно доплерівське ультразвукове дослідження)

Амніоцентез використовується для виявлення:

  • Майже всі хромосомні аномалії, включаючи синдром Дауна, трисомію 13, трисомію 18 або аномалії статевої хромосоми (синдром Тернера і Клайнфельтера). При цих захворюваннях амніоцентез має точність понад 99%.
  • Кілька сотень генетичних захворювань, включаючи муковісцидоз, серповидно-клітинну хворобу та хворобу Тей-Сакса. Амніоцентез не проводиться для перевірки всіх цих захворювань, але якщо існує підвищений ризик для певного стану, тест покаже, страждає дитина цією хворобою чи ні.
  • Дефекти нервової трубки, такі як роздвоєння хребта та аненцефалія, які діагностуються шляхом вимірювання речовини в навколоплідних водах, що називається альфа-фетопротеїн (AFP)

Однак амніоцентез не може виявити інші вроджені структурні дефекти, такі як вади серця або розщеплення губи або піднебіння. Ці стани можна побачити на УЗД 2 триместру, яке регулярно проводиться кожній жінці, яка має амніоцентез.

Які фактори збільшують ризик народження дитини з генетичним захворюванням або хромосомною патологією?

Певні фактори збільшують ризик народження дитини з генетичним захворюванням або хромосомною патологією:

  • Результати на Скринінгові тести 1 або 2 триместру вказуючи на те, що у дитини ризик розвитку синдрому Дауна або іншої хромосомної аномалії вищий за середній
  • Результати УЗД вказують на структурний дефект, пов'язаний з хромосомною аномалією
  • Якщо ви або ваш чоловік є носієм рецесивного генетичного захворювання, такого як муковісцидоз або серповидно-клітинна хвороба
  • Якщо у вас народилася інша дитина з генетичним захворюванням або хромосомною патологією
  • Будь-яка людина може мати дитину з хромосомною патологією, але ризик зростає з похилим віком матері. Наприклад, ймовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується з 1: 1040 у віці 25 років до 1:75 у віці 40 років.

Я можу піти до лікаря-генетика перед тим, як зробити амніоцентез?

Якщо вас турбує пренатальне тестування, обговоріть ризики та переваги зі своїм акушером або зверніться до генетика для більш детальної оцінки.

Спеціаліст-генетик допоможе зрозуміти:

  • Ймовірність того, що у дитини буде той чи інший стан
  • Як хвороба вплине на життя дитини, включаючи фізичний та психічний розвиток, а також якість життя
  • Варіанти лікування під час вагітності або після пологів

Розмова з генетиком допоможе вам вирішити, чи хочете ви робити пренатальні скринінгові тести, чи хочете ви зробити прямий амніоцентез або біопсію ворсин хоріона, які є інвазивними діагностичними тестами, чи не хочете робити жодних тестів.

Якщо я виберу діагностичні тести, як я можу визначити між амніоцентезом або біопсією ворсин хоріона?

Обидва тести можуть визначити, чи є у дитини генетичне захворювання або хромосомні аномалії.

Біопсія ворсин хоріона це проводиться раніше під час вагітності (часто між 10-12 тижнями вагітності), тому ви заздалегідь з’ясуєте, чи є проблема з вашою дитиною. Якщо все в порядку, ви заспокоїтесь раніше, тоді як якщо є серйозна проблема і якщо ви вирішите довести вагітність, ви зможете це зробити в 1 триместрі вагітності.

З іншого боку, ви можете віддати перевагу чекати результатів першими пренатальний скринінговий тест на триместр 2 - чотирикратний тест - перед тим, як робити інвазивний тест. На той час вагітності єдиним варіантом буде лише амніоцентез.

Крім того, якщо існує підвищений ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, вам буде рекомендований амніоцентез, оскільки біопсія ворсин хоріона не може діагностувати такі захворювання.

Крім того, біопсія ворсин хоріона має дещо більший ризик викидня порівняно з амніоцентезом, але це не правило. Якщо ці процедури проводяться в досвідчених медичних центрах лікарями, які практикують значну кількість таких тестів, рівень ускладнень подібний для двох процедур.

Як проводиться амніоцентез?

Амніоцентез передбачає витяг невеликої кількості навколоплідних вод, що оточують дитину в утробі матері. Спочатку проводиться ультразвукова перевірка положення дитини та плаценти, і місце проколу вибирається на безпечній відстані як від дитини, так і від плаценти. Ви ляжете, а шкіру живота продезінфікують йодним розчином. Потім дуже тонку голку вводять під ультразвуковим керівництвом через шкіру та живіт, до матки і за допомогою шприца витягують приблизно 15-20 мл навколоплідних вод, що містять клітини зі шкіри дитини, які будуть проаналізовані в лабораторії для перевірки генів та хромосом дитини.

Під час процедури ви можете відчувати дискомфорт або біль, але це залежить від жінки або навіть від вагітності до іншої. Ви можете вибрати місцеву анестезію, але іноді біль від введення анестетика може бути навіть гіршою, ніж під час амніоцентезу, і більшість матерів вирішують, що достатньо одного укусу.

Якщо ви Резус-негативний а ваш партнер резус-позитивний, після амніоцентезу ви будете лікуватися резус-імуноглобулінами, оскільки під час процедури існує ризик змішування вашої крові з кров’ю дитини, що спричинить утворення антирезусних антитіл у вашій крові.

Що відбувається після виконання процедури?

Добре не докладати зусиль, тому попросіть когось супроводжувати вас до лікаря, а потім відвезти додому на машині. У наступні два-три дні добре уникати важкої атлетики, статевих контактів та подорожей на літаку.

У вас можуть бути легкі спазми в животі протягом дня-двох. Однак якщо ви помітили, що у вас сильний біль, вагінальна кровотеча або навколоплідні води, негайно зателефонуйте своєму лікарю, оскільки це можуть бути ознаками неминучий аборт . Це також звучить якомога швидше, якщо у вас температура, оскільки це може означати інфекцію.

Коли я отримаю результати?

Результати ви отримаєте через 3 тижні. Протягом цього часу лабораторія вимірюватиме кількість альфа-фетопротеїну (AFP) в навколоплідних водах. Крім того, для перевірки хромосомних відхилень або для виділення певних генетичних захворювань клітини дитини будуть виділені з навколоплідних вод та вирощені на спеціальних середовищах, які дозволять їм розмножуватися. Ви також зможете дізнатися стать дитини.

У деяких ситуаціях вам повідомлять попередні результати, поки ви чекаєте відтворення клітин. Наприклад, у деяких випадках тест FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) може бути використаний для виявлення конкретних проблем.

Що станеться, якщо у дитини діагностують певну проблему зі здоров’ям?

Вам порадиться проконсультуватися з генетиком, щоб отримати більше інформації та обговорити ваші варіанти. Деякі жінки вирішують припинити вагітність, а інші продовжують. Незалежно від вашого вибору, вам може знадобитися психологічна консультація.

Якщо ви вирішили продовжувати вагітність, добре зв’язатися з організацією підтримки щодо виявленої у дитини аномалії, щоб якомога більше дізнатись про стан і як найкраще доглядати за дитиною після народження.