Атрофія хребта при м’язах; атрофія

М’язова атрофія хребта - спадкове нервово-м’язове захворювання, яке вражає як дівчаток, так і хлопчиків при народженні. Які симптоми цієї хвороби також називають хворобою Вердніга-Гофмана? Які способи лікування ?

За редакцією Allodocteurs.fr

Опубліковано 1 грудня 2010 р., Оновлено 11 грудня 2020 р

Резюме

Що таке спінальна м’язова атрофія ?

М’язова атрофія хребта, також звана хворобою Вердніга-Гофмана або SMA (спинна м'язова атрофія), викликає дегенерацію рухових нейронів у спинному мозку. Ці клітини відповідають за передачу порядку від мозку до різних м’язів тіла. Коли вони руйнуються, м’язи, неактивні, слабшають і стискаються, атрофуються, значно обмежуючи рухливість пацієнта.

Батьки які є здоровими носіями гена захворювання, мають 25% ризику передачі хвороби кожної вагітності, 25% народження дитини, вільної від неї, і 50% народження дитини, подібної до них, носія гена, але не хворого, а отже, в свою чергу, ймовірно, передасть його.

Існує кілька форм хвороби. Ми говоримо про проксимальну м’язову атрофію, коли мова йде про м’язи кінцівок (ноги, тулуб, таз, руки, шия), а також про дистальну, коли мова йде про кінцівки (кисті, ноги, обличчя). Останні зустрічаються набагато рідше. У всіх випадках інтелектуальні функції залишаються недоторканими. Інвалідність - це перш за все рушійна сила.

Життя, пристосоване до інвалідності

Орелі Мартін страждає проміжна форма м’язової атрофії. У 22 роки вона має ступінь магістра біології та насолоджується життям, незважаючи на свої обмеження. Орелі страждає аміотрофією II типу. Ця форма з’являється у віці від 6 місяців до 3 років. Діти не можуть сидіти без сторонньої допомоги, і їм дуже важко ходити або навіть повзати.

На додаток до типу II існують ще 3 форми захворювання:

Ця форма з’являється у віці від 6 місяців до 3 років. Діти не можуть сидіти без допомоги, і їм дуже важко ходити. Можна додати ускладнення з боку дихальних шляхів і вплинути на тривалість життя.

Тип III оголошено у віці від 5 до 21 року: М'язова слабкість легша, і хвороба менш інвалідна, ніж попередні типи.

Існує остаточний тип м’язової атрофії, дорослий цього разу, який може з’явитися у віці від 21 до 50 років. Це найменша інвалідизація з усіх форм, а також найменш відома.

У віці до 6 місяців ми говоримо про гостру форму, тип I. Це найважча форма. Гіпотонія (м'язова слабкість) важка, і тривалість життя сильно позначається, як правило, не більше 3 років. Чим раніше з’являється захворювання, тим важча форма. Найбільш гостра форма вражає плід в кінці вагітності або з перших місяців життя, з дуже вираженою гіпотонією (м'язова слабкість) та тривалістю життя, яка не перевищує 3 років.

Тип III оголошений у віці від 5 до 21 року: М'язова слабкість легша, і хвороба менш інвалідна, ніж попередні типи.

Існує остаточний тип м’язової атрофії, форма IV, яка цього разу з’являється у зрілому віці, яка може з’явитися у віці від 21 до 50 років. Це найменша інвалідизація з усіх форм, а також найменш відома.

Але існують і інші форми які з’являються лише до зрілого віку, до 50 років, зі значно легшою інвалідністю та нормальною тривалістю життя.

Дорослішання без м’язів

Лікування немає наразі. Тому лікування цієї хвороби є лише паліативним: метою є допомогти пацієнтам жити з аміотрофією та її наслідками.

Надії нині зосереджені на терапевтичних випробуваннях наркотиків, і досягнення генної терапії можуть одного разу поліпшити стан здоров’я пацієнтів.