Аутизм Інсерм - наука для здоров’я

Підзаголовок

Порушення нервового розвитку, що впливає на міжособистісні стосунки

Порушення спектру аутизму (РАС) є наслідком відхилень у нейророзвитку. Вони з’являються рано в дитинстві і зберігаються до зрілого віку. Вони проявляються як зміни у здатності встановлювати соціальні взаємодії та спілкування, а також поведінкові відхилення, зокрема небажання змінюватися та схильність до повторення поведінки чи виступів. Зацікавлені люди часто здаються ізольованими у своєму внутрішньому світі і виявляють особливі сенсорні реакції (слухові, зорові, шкірні.). Незважаючи на різноманітність розладів та дуже мінливий потенціал соціальної інтеграції цих людей, аутизм визнаний вадами у Франції з 1996 року. Він вимагає мультидисциплінарних досліджень, щоб зрозуміти його механізми та вдосконалити управління.

Час читання

10-15 хвилин

Останнє оновлення

18.05.18

Файл створений у співпраці з Кетрін Бартелемі, Почесною премією Inserm 2016, заслуженим професором (Медичний факультет та Університет Тура), членом Національної медичної академії.

Розуміння аутизму

"Типовий" аутизм, описаний дитячим психіатром Лео Каннер у 1943 році, сьогодні інтегрований у більший набір, ніж розлад аутистичного спектра (РАС), які краще відображають різноманітність ситуацій.

Ці розлади об’єднують сукупність станів, що характеризуються:

з зміни у соціальній взаємодії
з проблеми спілкування (мовне та невербальне спілкування)
з порушення поведінкиt, що відповідає обмеженому, стереотипному та повторюваному репертуару інтересів та діяльності
з незвичні сенсорні реакції

Так багато особливостей, що часто виникають у труднощі у навчанні та соціальній інтеграції.

Аутизм (і РАС загалом) починається найчастіше в грудному віці до трьох років, а потім зберігається протягом усього життя. Загалом, ASD стосується приблизно 700 000 людей у Франції, які всі живуть одним соціальна вада. Однак, всупереч поширеній думці, аутизм є не систематично пов'язане з інтелектуальною відсталістю. Наприклад, синдром Аспергера - це РАС, пов’язаний з дуже хорошим інтелектуальним розвитком. Однак третина людей, які постраждали від РАС, мають інтелектуальні вади різного ступеня тяжкості. Аутичний синдром може спостерігатися при генетичних патологіях з важкою інтелектуальною недостатністю, таких як Х-пов'язана розумова відсталість, крихкий Х-синдром або, часто тимчасово, синдром Ретта. У пацієнта з РАС з вадами розумового розвитку медичні огляди систематично проводять пошук цих патологій.

Порушення, що впливають на міжособистісні стосунки, спілкування та поведінку

Люди з аутизмом здаються не дуже доступний для інших. Їм важко налагодити контакти, необхідні для побудови міжособистісних стосунків, особливо зорового контакту. Найчастіше вони не реагують на дзвінок. Вони дуже рідко посміхаються і, здається, нерозуміють чужі почуття та емоції.

Порушення спілкування, пов’язані з аутизмом, позначаються на обох мовне та невербальне спілкування. Велика частина - але не більшість - людей з РАС мають мовні проблеми: постійне повторення одних і тих самих речень, незвична модуляція та формулювання, відсутність використання абстрактних термінів тощо. Деякі з них взагалі не говорять. Загалом, багато аутистів намагаються вступити в діалог. Крім того, вони не розуміють і використовують елементи невербальної комунікації, такі як жести, міміка, погляд чи тон голосу.

Люди з аутизмом часто бувають повторювана поведінка (тіло погойдується, плескає руками, крутиться…), самоагресивне (кусає руки, б’є головами…) або недоречне (плаче або сміється без видимих причин…). Вони часто прикріплюються до предметів, які вони використовують в обхід, наприклад, вирівнюючи їх або нескінченно обертаючи. Загалом вони не терплять змін (місця, час, одяг, їжа ...). Непередбачувана ситуація може викликати реакцію тривоги або паніки, гніву або агресії. Тому ці люди, які часто здаються байдужими до зовнішнього світу, можуть, як це не парадоксально, бути надзвичайно чутливими до нього: світло, фізичний контакт або певні запахи можуть викликати дуже сильні реакції неприйняття.

Аутизм та інші РАС часто супроводжуються порушеннями сну, психічними проблемами (депресія, тривожність), проблемами розвитку (розлад навчання або гіперактивність). Майже кожен п'ятий аутист також страждає епілепсією.

Перші ознаки, до 3 років

Перші ознаки аутизму найчастіше спостерігаються у віці від 18 до 36 місяців.
Дитина занадто спокійна або навпаки занадто схвильована. Він здається байдужим до звукового світу та оточуючих людей. Він не реагує на своє ім’я та не реагує (або мало) на розлуки та возз’єднання. Він не посміхається (або рідко) і мовчить. Він не дивиться в очі, не грає в "зозулю", не показує пальцем і не намагається наслідувати дорослим.

Багатофакторне походження, здебільшого генетичне

Аутизм та інші РАС пов’язані з дуже ранніми аномаліями - антенатального походження - нейророзвитку.

Медична візуалізація, серед інших методів, показала цих людей дефекти у створенні та організації певних спеціалізованих мозкових мереж, присвячена соціальному спілкуванню та модуляції поведінки відповідно до середовища та його змін. Молекулярна біологія виявила кілька сотень генів, зміни яких, як видається, призводять до більшої сприйнятливості до аутизму. Ці гени беруть участь у різних біологічних процесах, але багато з них беруть участь у формуванні нервової системи та синаптичних зв’язків, а також у синтезі хімічних речовин, необхідних для нормального функціонування мозку.

Зараз вже добре встановлено, що мова йде про багатофакторні хвороби, однак із сильним генетичним компонентом. Бути хлопчиком і мати сімейну історію - два визнані фактори ризику. Це не виключає втручання факторів зовнішнього середовища - нейрозапалення, вірусів, токсикантів. - під час вагітності, але їх точний характер наразі невідомий. Ще одним визнаним і важливим фактором ризику є передчасні пологи. Крім того, деякі протиепілептичні препарати, що вводяться матері під час вагітності, такі як Депакін, в даний час перебувають у гарячому кріслі.

Чотири хлопчики на одну дівчинку?

Хоча хлопці частіше страждають від аутизму, ніж дівчата, цю дуже часто цитовану цифру потрібно розглядати в перспективі. Насправді інструменти для виявлення та оцінки цього розладу по суті перевірені на популяціях хлопчиків, з ризиком приховування ознак, характерних для дівчаток. Швидше, нещодавній мета-аналіз вказує на співвідношення трьох хлопчиків до однієї дівчинки, співвідношення, яке може розвиватися далі із прогресом виявлення.

Помилкові винуватці

Наявні в даний час дані показують, що, на відміну від упертих переконань, ні целіакії, вторинної внаслідок непереносимості глютену, ні комбінованої вакцинації проти кору, епідемічного паротиту та краснухи (MMR), ні психологічних особливостей батьків (зокрема так званої "матері холодильники ") не є факторами ризику розвитку РАС.

Глобальна підтримка

Аутизм не можна лікувати, але a адаптований догляд діти вдосконалюють свої функціональні здібності до взаємодії та адаптації до навколишнього світу. Це підтримка, багатопрофільний та індивідуальний, це курс допомоги, який розвивається разом з дитиною, потім підлітком і дорослим. Аутизм зберігається протягом усього життя, його управління має «слідкувати» за пацієнтом.

Розлади слід виявляти якомога швидше

Щоб піклуватися про аутистів, їх все одно слід визнати такими. У зв'язку з цим важливим є раннє виявлення - настільки, наскільки це можливо з 18 місяців - чим швидше розпочато лікування, тим кращі результати. Рання терапія забезпечує більший прогрес і дозволяє уникнути появи надмірних обмежень. У цій галузі, серед інших, Франція неодмінно повинна наздогнати. Нова національна стратегія аутизму враховує це (див. Нижче).

Заснований на поведінковому та розвивальному підході, допомога включає охорону здоров'я, медико-соціальні та соціальні виміри. Регулярно оцінюють розвиток дитини (принаймні раз на рік), щоб можна було скорегувати догляд за нею. Дитина отримує психолого-виховну допомогу, засновану на грі, яка допомагає їй розвивати свою мову, свої когнітивні, сенсорні та рухові навички, адаптувати свою поведінку, керувати своїми емоціями ... Це робиться вдома - у звичному місці життя - і з родиною. Мета - надати йому (і оточуючим) інструменти для взаємодії з іншими та набуття автономії.

Наскільки це можливо, управління розробляється і здійснюється з відповідною особою, а не для них. Однією з актуальних проблем є навчання людей, які страждають на аутизм, та допомога їм інтегруватися у суспільство, а не обмежувати їх у закладах. Для меншості людей, які не можуть соціально інтегруватися, у Франції у 1996 р. З’явилися спеціалізовані приймальні центри, але їх залишається мало. В даний час занадто багато дорослих аутистів перебувають у неадекватних місцях (психіатрична лікарня, заклад для розумово відсталих) або залишаються під опікою старих батьків.

Ліки ?

На сьогоднішній день жодне лікування наркотиками не виліковує аутизм. Однак деякі препарати використовуються для лікування станів, часто асоційованих з РАС, таких як епілепсія.