аутизм

Розлади аутистичного спектру визначаються як складні нервово-психічні розлади характеризується дефіцит соціальної взаємодії, вербальної та невербальної комунікації та через розвиток повторюваної поведінки.

Відповідно до DSM 5 (Посібник з діагностики та статистичної класифікації психічних захворювань, 5-е видання), у категорії розладів спектра аутизму залазь:

аутизм;
Синдром Аспергера; дезінтегративний розлад дитинства;
поширені розлади розвитку, не зазначені в інших рубриках.

Вони можуть асоційований: інтелектуальні дефіцити, дефіцит рухової координації та уваги, органічні розлади, такі як шлунково-кишкові розлади. Однак ці люди можуть досягти успіху в діяльності, яка вимагає розвинених сенсорних навичок (образотворче мистецтво, музика, математика).

Стан розвивається рано, під час досліджень вказується час розвитку мозку протягом внутрішньоутробного життя, але ознаки зазвичай з’являються приблизно у віці 2-3 роки. Світовий, 10 мільйонів людей страждає цим захворюванням, і статистичні дані викликають занепокоєння, поширеність захворювання зростає щороку на 10-17%. Це відбувається в будь-якій етнічній групі, незалежно від соціально-економічного статусу. Також зі статистичної точки зору повідомляється, що приблизно 50% дітей з важкими порушеннями навчання страждають розладами спектру аутизму. [1], [2], [3]

Механізми виробництва

Аутизм в основному викликаний генетичні зміни, але також фактори навколишнього середовища вони мають свою роль у виробленні хвороби. Зв'язок між факторами навколишнього середовища та генетичними мутаціями, схоже, є центральним елементом, що викликає аутизм. Крім того, можливі комбінації між генетичними захворюваннями та наслідками розвитку деяких областей мозку інкримінуються на початку захворювання. Також були висунуті гіпотези щодо можливих порушень розвитку внутрішньоутробного життя (генетичних та синаптичних). Серед факторів навколишнього середовища ті, хто пов’язаний із сімейним оточенням, часто відповідають за настання аутизму.

Деякі дослідження показали, що дієта, багата фолієвою кислотою (вітамін В9) під час пологів, може запобігти аутизму. [1], [2], [4]

етіологія

Причини аутизму часто генетичні або представлені чинниками зовнішнього середовища, особливо сімейного середовища.

Серед можливих фактори ризику для настання аутизму включають:

лікування антидепресантами під час вагітності, особливо в перші 3 місяці;
дефіцит поживних речовин, особливо дефіцит фолієвої кислоти;
старший вік батьків;
післяпологові ускладнення новонародженого;
труднощі при народженні (позбавлення кисню протягом більш тривалого періоду часу);
інфекції матері під час вагітності (менінгіт, енцефаліт, целіакія);
передчасні пологи (менше 35 тижнів);
вплив матері та плоду на хімічні забруднювачі, токсичні речовини (алкоголь) та наркотики (вальпроат натрію) під час вагітності.

Про генетична передача, дослідження монозиготних близнюків виявили передачу аутизму на 36-95%. Також у тієї ж категорії людей спостерігали асоціацію супутніх захворювань, таких як: шизофренія або біполярний розлад. Мутації De novo в свою чергу вказуються на виникнення розладів аутистичного спектру (мутації в зиготі або під час запліднення). Вони трапляються в декількох генах, що пояснює ті ситуації, коли в сім’ї постраждала лише одна дитина. [5], [6], [7]

Ознаки та симптоми

Світ для людини, яка страждає на аутизм, - це аморфна маса людей, місць чи подій, які вона прагне зрозуміти і які можуть викликати у постраждалої людини занепокоєння. У літературі представлено a тріада ознак та симптомів аутизму що включає: труднощі соціальної комунікації, труднощі соціальної взаємодії та труднощі уявлення суспільства (прогнозування поведінки інших, розуміння абстрактних ідей, уявлення ситуацій поза рутиною). Цей останній аспект не слід розглядати як брак творчої уяви.

Люди з аутизмом будуть відчувати це захворювання протягом усього життя, але є способи поліпшити його симптоми.

Ознаки та симптоми в перші роки життя

Загальні ознаки та симптоми у перші роки життя представлені:

відсутність зорового контакту;
відсутність імітації емоційних реакцій дорослих;
відсутність відповіді на ім’я або коли він чує знайомий голос, але імітує інші звуки, такі як нявкання чи гудіння;
не відстежує об’єкти;
не спілкується за допомогою жестів;
не слідкує за жестами, коли вказують на різні предмети;
не видає шуму, щоб привернути увагу;
не ініціює реакцію на обійми;
не імітує рухи та міміку обличчя;
він не хоче, щоб його піднімали на руки;
не взаємодіє з іншими дітьми свого віку і не поділяє з ними однакових інтересів;
не просити допомоги.

Сигнали тривоги та симптоми у цій віковій групі є:

до 6 місяців: не виконує міміку радості;
до 9 місяців: не імітує жести або емоційні реакції оточуючих людей;
до 12 місяців: не реагує на своє ім’я, не хихикає, не імітує жести або міміку;
до 16 місяців: не говорить;
до 24 місяців: не говорить спонтанно.

Ознаки та симптоми у дитинстві, підлітковому та зрілому віці

Ознаки та симптоми соціальна шкода:

здається, йому нецікаво до людей чи до того, що відбувається навколо;
не вміє взаємодіяти з іншими, грати, дружити;
вважає за краще, щоб його не чіпали, не обіймали і не тримали на руках;
не грає, не займається груповою діяльністю, не наслідує, не використовує іграшки творчо, не показує батькам цікаві іграшки;
йому важко говорити про свої почуття або розуміти їх;
здається, він не слухає, коли хтось розмовляє з ним;
не може співпереживати;
він не знає, як заводити друзів, а також не зацікавлений в тому, щоб завести друзів;
він не ділиться своїми інтересами та успіхами з іншими.

Ознаки та симптоми порушення вербального спілкування та мови:

розмовляє ненормальним тоном із химерним ритмом та тембром;
повторює одні і ті ж слова знову і знову (ехолалія);
відповідайте на запитання, повторюючи їх, а не даючи конкретну відповідь;
говорити про це від третьої особи;
неправильне використання мови (граматичні помилки, використовуйте невідповідні слова);
відчуває труднощі у вираженні потреб та бажань;
не розуміє простих інструкцій або питань;
він не в змозі визначити гумор, іронію чи сарказм.

Ознаки та симптоми порушення невербальної комунікації:

уникати попадання в очі;
використовує міміку, яка не відповідає тому, що він передає;
не розуміє міміку інших, тон голосу або жести;
робить дуже мало жестів;
незвично реагує на певні зображення, запахи, текстури, звуки (особливо помітна чутливість до шуму);
він, здається, не відчуває болю;
приймає ненормальну позу, невідповідний спосіб пересування (схильний ходити навшпиньках).

Ознаки та симптоми негнучкість:

дотримується жорсткої рутини;
має недоліки в адаптації до будь-яких змін у програмі чи навколишньому середовищі;
має неприродне кріплення до іграшок або предметів, таких як: клавіші, вимикачі, гумки;
можна помітити одержимість навести все в повному порядку;
турбота про вузький спектр інтересів, який зазвичай включає цифри або символи;
тривала увага до зазвичай дивних деталей: розташування іграшок у певному порядку, стеження за рухами певних предметів; фокусування на окремій частині об’єкта;
повторювати ті самі рухи або дії нескінченно.

Згадані ознаки та симптоми можуть бути пов’язані з ними розлади харчування (сприйняття певної їжі):

відмова від нових продуктів харчування;
уникати продуктів з певною текстурою, кольором або смаком;
обмежене споживання їжі.

супутні захворювання що може статися:

генетика (синдром крихкого Х, синдром Ангельмана) у 20-25% випадків;
шлунково-кишковий тракт: запор, діарея, запальні захворювання кишечника (85% випадків);
судомні захворювання в 39% випадків (епілепсія): вони виникають переважно у тих, хто страждає від інтелектуального дефіциту і зазвичай починається в дитинстві чи підлітковому віці;
неврологічні розлади: порушення навчання; Синдром або тики Туретта;
розлади сну;
порушення обробки стимулів;
психічні розлади: СДУГ, генералізований тривожний розлад, депресія, біполярний розлад;
Синдром Піка (схильність до споживання неїстівних продуктів).

симптоми вона змінюється з віком та із застосуванням поведінкової терапії. Якщо вчасно втрутитися, симптоми можуть бути значно покращені. [1], [2], [6], [7], [8]

Діагностичний

Діагноз аутизм включає два етапи: досягнення нормального розвитку та міждисциплінарного оцінювання.

Для діагностики захворювання можуть бути використані анкети, адресовані спостереженню батьків, або анкети, що відповідають думці як батьків, так і лікаря-спеціаліста. Оцінку особи буде проводити а мультидисциплінарна команда складається з: психолога, невролога, психіатра, логопеда. Потрібні як ретельне неврологічне обстеження, так і когнітивний та мовний тест. Не слід нехтувати слуховим тестуванням. Інструментами скринінгу є: Модифікований контрольний список щодо аутизму у малюків; Інструмент скринінгу на аутизм у дітей дворічного віку; Анкета соціального спілкування; Шкали спілкування та символічної поведінки.

Тим, хто діагностує дитину, потрібно буде врахувати ранні та пізні показники аутизму.

не обіймається і не пальцями вказує на предмети (до 1 року);
не вживає слів до віку 16 місяців або словосполучень із 2 слів до віку 2 років;
не відповідає, коли його називають по імені;
втрата мовних чи соціальних навичок, набутих у певний час;
поганий контакт очей;
надмірне розташування предметів/іграшок;
він не посміхається і не товариський.

неможливість завести друзів;
неможливість ініціювати та підтримувати розмову з іншими;
відсутність або нездатність інтегруватися в соціальні або уявні ігри;
багаторазове та химерне використання мови;
ненормальні та напружені інтереси;
стосується лише певних об’єктів або тем;
негнучке дотримання певних процедур чи ритуалів.

Для того, щоб виявити хворобу у дітей з ранніх стадій, не слід нехтувати нею регулярні консультації. Скринінг на наявність симптомів аутизму проводиться в 9, 18 і 30 місяців. [2], [4], [5], [7]

Лікування

Поведінкова терапія повинна бути зосереджена на наступні аспекти:

вдосконалення навичок спілкування;
вдосконалення навичок соціальної взаємодії;
розвиток образних здібностей;
підвищення академічної успішності.

Серед поведінкових прийомів найбільше використовується Техніка АБА (Прикладний аналіз поведінки), який заохочує позитивну поведінку та відбиває негативні. Процес дитини реєструється та вимірюється протягом усього періоду. Іншою формою терапії є професійний допомагати дітям бути максимально незалежними з точки зору одягу, догляду за тілом та стосунків. Сенсорна інтеграційна терапія має на меті привчити дитину до чуттєвої інформації: зорових, слухових та нюхових подразників. Логопедія передбачає вдосконалення техніки спілкування.

Іншими формами психотерапії, які можна використовувати, є терапії для дітей та батьків (навчитися діяти) для: поліпшення міжособистісних стосунків, емоційного мислення та вдосконаленого спілкування.

ліки виконує роль контролю певних симптомів, таких як: порушення сну (можна вводити мелатонін); депресія (селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну); епілепсія (протисудомні засоби); СДУГ (метилфенідат); агресивна та реакційна поведінка (нейролептики). Ліки також можуть бути корисними для лікування тривоги та обсесивно-компульсивного розладу. У разі виражених симптомів необхідно вводити в схему лікування нейролептики (арипіпразол, рисперидон). [1], [2], [4], [6], [9]