Біопсія ворсин хоріона Медичні процедури

Біопсія ворсин хоріона - це інвазивне дослідження, яке можна провести на початку вагітності для виявлення ряду генетичних відхилень у плода. Це дозволяє встановити діагноз раніше, ніж амніоцентез, оскільки його проводять у першому триместрі вагітності, як правило, в 11-13 тижнів.

Ця процедура передбачає збирання клітин з трофобласта, які стануть тканиною плацента і має склад, ідентичний складу плода. Збір врожаю можна трансвагінальний або трансабдомінальний.

Біопсія ворсин хоріона може бути показана, коли є зміни в пренатальних скринінгових тестах або коли відомі певні спадкові захворювання в родині. За допомогою біопсії ворсин хоріона можна виявити такі захворювання, як синдром Дауна, муковісцидоз, м’язові дистрофії та багато інших. Однак ця процедура не може дати прогнозу. Знаючи конкретний діагноз, сім’я може вирішити, чи слід утримувати плід. Крім того, лікування дитини з діагнозом внутрішньоутробно буде більш компетентним, а сім’я буде краще підготовлена до лікування захворювання.

Хоча це вважається безпечною процедурою для матері та плоду, існує декілька ризики пов'язані. Вони трапляються рідко, але більш важливими є:

Втрата вагітності (1-2%)
Необхідність повторення процедури
Інфекція, крововилив (1, 2)

Причини і проти тестування

Причини вибору тестування чи ні різні в залежності від пари. Переваги біопсії ворсин хоріона:

Зниження стресу сім’ї на потенційну шкоду плоду
Прийняття рішення про те, як продовжити завдання до встановленого терміну
Знання стану та планування дитини з особливими потребами
Рання зміна способу життя в очікуванні ураженої дитини
Психологічне консультування, звернення до груп підтримки

Причинами невиконання цього тесту можуть бути:

Ризики, які він має для вагітності
Більша безпека амніоцентезу
Прийняття результатів, якими б вони не були
Особисті, моральні чи релігійні причини, пов'язані з абортом

Важливо прийняти обґрунтоване рішення, в якому техніка, ризики та переваги біопсії ворсин хоріона зважуються разом із особистими, моральними чи релігійними думками щодо вагітності. (1, 4)

показання

Біопсія ворсин хоріона - це не рутинний тест, який проводять на всіх вагітних. Натомість це рекомендується для завдань з високим ризиком. Його вказівки різноманітні, але частіше використовуються за таких обставин:

Попереднє народження дитини з генетичним захворюванням
Наявність генетичного стану у пари або як клінічно очевидна форма, або як носій мутації
Наявність генетичного стану у розширеній родині (батьки, бабусі, дідусі, брати та сестри тощо)
Біохімічні/молекулярні скринінгові тести, що свідчать про генетичний стан плода
УЗД, що свідчить про захворювання плода
Літній вік матері (старше 35 років)

Завдяки цій процедурі багато хто може бути діагностований на ранніх термінах захворювання, включно:

Хромосомні розлади - синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварда (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13), синдром крихкого Х тощо.
Кістозний фіброз
Генетичні м’язові дистрофії (наприклад, дистрофія Дюшенна)
Гематологічні розлади: таласемія, серповидно-клітинна хвороба
Порушення обміну речовин: фенілкетонурія, дефіцит альфа-1 антитрипсину

Біопсія ворсин хоріона не може виділити структурні дефекти які не пов’язані з генетичною мутацією або іншим молекулярним маркером у клітинах плода. Амніоцентез є більш корисним для діагностики цього типу вад розвитку, поряд з ультразвуковими дослідженнями та біохімічною панеллю.

Точність, з якою біопсія ворсин хоріона діагностує певні стани, коливається від 97,5 до 99,6%, залежно від тестованого захворювання. (3, 4)

Протипоказання

Крім того, отримання зразка трансцервікальним шляхом протипоказано у разі:

Ретроверс матки, плацента розташована ззаду
Нижня плацента
Поліпи шийки матки
Міома матки

Скільки б не рекомендував лікуючий лікар, біопсія ворсин хоріона проводиться лише тоді, коли пацієнт розуміє і хоче процедуру. (1, 3)

Перед процедурою

Будь-яка алергія - алергія на латекс, йод, скотч або ліки може викликати проблеми під час втручання
Якщо ви приймаєте ліки, включаючи ті, що вважаються дієтичними добавками - навіть аспірин може бути значним, оскільки він зменшує згортання крові
Будь-яке захворювання, яке у вас діагностовано, особливо якщо це порушення згортання крові - оскільки існує ризик кровотечі
Якщо резус негативний - під час трансабдомінальної процедури кров матері та плода може змішуватися, що може призвести до руйнування клітин крові плода у разі резус-несумісності

Як проходить процедура

Техніка біопсії трансабдомінальних ворсин хоріона

У цій техніці ультразвуковий контроль постійний. Після знаходження ідеального положення для збору врожаю шкіра антисептична. Іноді його можна оніміти місцевим анестетиком. Довгу тонку голку вводять через шкіру, м’язи живота та матку до плаценти. За допомогою шприца збирають кілька мілілітрів тканини. Вийміть голку і покладіть лейкопластир на місце проколу. Іноді може знадобитися отримати кілька зразків для достатньої проби. Коли голка потрапляє в м’язи та матку, можуть відчуватися неприємні відчуття та/або біль низької інтенсивності.

Техніка біопсії трансвагінальних ворсин хоріона

Після визначення положення плода та плаценти у піхву пацієнта вводять дзеркало. Це інструмент, який використовується для видалення вагінальних стінок та візуалізації шийки матки - такий же інструмент застосовується для мазків на папінальній тканині. Потім піхву та шийку матки очищають антисептичним розчином. В матку вводять тонку трубку або дуже маленькі щипці, інструменти, що використовуються спеціально для біопсії, і збирають невеликий фрагмент плаценти. Як тільки це буде отримано, інструмент біопсії вилучається. Пов’язка не потрібна.

Після процедури

Тести направляються в лабораторію для конкретних досліджень. Після обох видів хірургічного втручання стан плода ще раз перевіряють за допомогою УЗД.

У випадку резус-негативних матерів може бути введена доза імуноглобулінів Rho для запобігання імунізації матері проти еритроцитів плоду та подальших ускладнень.

Мати і плід спостерігаються близько години. Після втручання рекомендується уникати значних фізичних навантажень протягом 24 годин. Крім того, протипоказані статевий акт та інтравагінальне промивання протягом приблизно двох тижнів після процедури. (4, 5)

Побічні ефекти та ускладнення

Однак існують ризики, які значно вищі у жінок, які перенесли біопсію ворсин хоріона, ніж у вагітних, які не проходили цього тесту:

Ризик втрата вагітності це близько 1-2%. З цих двох методів трансвагінальний, схоже, несе найбільший ризик через технічні труднощі. У більшості випадків це відбувається в перші два тижні після процедури. Цей ризик вищий, ніж при амніоцентезі, можливо тому, що біопсія ворсин хоріона проводиться раніше під час вагітності.
Інфекція - хоча і дуже низький, але є ризик зараження. Навіть коли вони трапляються, більшість інфекцій є легкими; важка інфекція трапляється в 1 з 1000 процедур.
Втрата навколоплідних вод - зустрічається у 0,3-0,7% пацієнтів.
Вагінальна кровотеча значний - зустрічається приблизно у 7% пацієнтів (особливо при використанні трансвагінальної методики)

Рекомендовано екстрене звернення до медичної служби або акушера, якщо:

Лихоманка або втома, помітний біль у м’язах
Біль у животі або сильні судоми
Біль гострі і постійні болі в спині, ніж до процедури
Втрата вагінальної рідини
Вагінальні виділення з ненормальним зовнішнім виглядом або запахом
Вагінальна кровотеча

Потреба в повторити процедуру в деяких дослідженнях коливається від 1 до 10%. Причини можуть бути:

Несправна обробка зразка лабораторією
Генетичний мозаїцизм (у тканинах плоду є кілька ліній ДНК)
Збір недостатньої кількісної вибірки
Забруднення зразка материнською тканиною (2, 3, 4, 5)

Результати

Позитивний результат тесту на конкретний генетичний стан може дати батькам час для аналізу ситуації плода. З одного боку, можливість можна розглянути терапевтичний аборт. Це слід обговорити з лікарем. Для встановлення діагнозу до аборту можуть бути призначені подальші тести. Діагностика за допомогою біопсії ворсин хоріона має перевагу в тому, що вона є ранньою, що означає більш просту техніку аборту. Рішення про переривання вагітності може бути важким для пари, і психологічне консультування може бути корисним.

З іншого боку, якщо це вирішено збереження вагітності, на початку можна вжити заходів щодо дитини, яка може мати особливі потреби. Батьки можуть дізнатися про хворобу, яка вразить їхню дитину, будучи більш психологічно підготовленими до її лікування. Крім того, можна заздалегідь обговорити з певними спеціалістами, якими залежно від стану можуть бути: педіатр, ендокринолог, генетик, хірург, фізіотерапевт, психолог, для найбільш повного лікування захворювання. Таким чином, дитина отримає вигоду від найкращої якості життя. (2, 4)