Центр гіпероксалурії, Німеччина
Гіпероксалурія
Підвищена екскреція оксалату з сечею називається гіпероксалурією. Це завжди призводить до перенасичення сечі і, отже, до кристалізації з кристалами кальцію = оксалат кальцію, які в подальшому перетворюються в камені в нирках або відкладаються в нирковій тканині (= оксалоз, або також кальцифікація нирок).
Розрізняють первинну та вторинну гіпероксалурію. Первинна форма - це коли надто багато оксалату виробляється ферментним дефектом в організмі. В даний час відомо три форми, найгіршою з яких є первинна гіпероксалурія I типу. При цьому захворюванні ниркова недостатність часто виникає передчасно через періодичні втрати каменів у нирках або збільшення кальцифікації нирок. Також можуть постраждати немовлята та маленькі діти (= дитячий оксалоз). Але РН II і РН III також помітні на ранніх термінах через періодичні епізоди каменів у нирках.
Вторинна гіпероксалурія часто виявляється при кишкових захворюваннях, наприклад, хронічних запальних захворюваннях кишечника (хвороба Крона), синдромах мальабсорбції (целіакія, муковісцидоз) або синдромах короткої кишки. При всіх цих захворюваннях відбувається надмірне споживання дієтичного оксалату, який згодом повинен виводитися через нирки. Надмірне вживання оксалату з їжею або відсутність в кишечнику бактерій, що руйнують оксалати, також може призвести до посиленого всмоктування оксалатів, а потім до гіпероксалурії.
Тому кожен пацієнт, що страждає оксалатом кальцію, повинен отримати пояснення щодо такої хвороби. Ми раді запропонувати вам таку діагностику! На додаток до первинної діагностики сечі або визначення оксалату плазми, мутаційний аналіз уражених генів у центрі також повинен бути проведений у разі первинної гіпероксалурії. Додаткову інформацію можна знайти на нашому веб-сайті!
Додаткова інформація:
Лабораторія гіпероксалурії переїде 1 грудня 2019 року. Більше інформації тут.
Наступне засідання OxalEurope відбудеться 1 грудня 2020 року в Амстердамі