Цифрова революція Ця особиста доля показує переваги та недоліки генетичного тестування -
Мої новини
Компанії обіцяють впевненість у походженні власної родини. Але лікарі застерігають від проведення ДНК-тестів - і юридично це сіра зона.
31.07.2019 | Марейке Мюллер
Дюссельдорф, Берлін Антону А. виповнилося 30 років, коли він дізнався, що хворий на рак. На той час він вже багаторазовий батько. Діагноз супроводжується місяцями невизначеності. «Я думав, що, можливо, я скоро помру, - каже А. І я хотів дізнатись, чи справді моя сім'я - це моя сім'я, бо в мене завжди було дивне почуття». Разом із братом А. вирішує провести генетичний тест.
Результат шокував двох: брат Антона взагалі не його брат. У обох різні батьки. Антон А. проводить подальші тести ДНК. Він починає досліджувати свою сімейну історію з генетичної точки зору - і потрапляє в цифровий простір, повний генетичного матеріалу з усього світу.
По правді кажучи, Антон А. має інше ім’я, але він не хоче називати своє справжнє ім’я. Історія його хвороби та його сім’ї занадто інтимна, занадто особиста. А. одна з багатьох. Подібно до нього, тисячі людей у Німеччині шукають своїх батьків, матерів, братів і сестер чи бабусь і дідусів, щоб отримати певну впевненість у власному походженні - іноді з цікавості, іноді з відчаю, наприклад після усиновлення.
Тематика статті
Це стало простіше за останні роки, оскільки комерційний бізнес з генетичних тестів процвітає по всьому світу: за допомогою так званих прямих споживчих тестів (DTC) люди можуть проаналізувати свій генетичний склад, не виходячи з власного будинку.
Приватні провайдери називаються Ancestry, MyHeritage або 23andMe. Вони продають ДНК-самотести людям, які хочуть знати ризик захворювання чи походження своїх предків. Разом вони володіють однією з найбільших у світі колекцій людської ДНК. І це дуже вигідно: агентство з досліджень ринку BIS Research вже оцінило світовий ринок у 2017 році в 685 мільйонів доларів, а до 2028 року, як очікується, зросте до 6,4 мільярда доларів. Це відповідає річному темпу приросту близько 23 відсотків.
Інтернет-клієнти можуть порівняти свої дані з даними інших людей у всьому світі. Вони навіть надсилають свій генетичний матеріал до США, Ізраїлю чи Канади, оскільки в Німеччині не всі оцінки є законними. Але які ризики ведення бізнесу з генетичним матеріалом?
Клієнти замовляють тести в Інтернеті
Близько 20 великих компаній розділяють світовий ринок між собою. Користувачі можуть вибрати між 400 тестів з 300 частково невеликих компаній. Бізнес-модель подвійна: з одного боку, постачальники обіцяють під час аналізу походження з’ясувати, звідки походять предки клієнтів та де у світі проживають можливі родичі. Результат аналізу може виглядати приблизно так: 62% Скандинавії, 21% Італії/Греції, 11% Кенії, 6% Південної Азії.
Пов’язані бази даних містять інформацію про те, з ким саме Ви пов’язані. Оскільки шляхом прямого порівняння з геномом інших споживачів можна визначити суттєву схожість у геномі. Наприклад, можна впізнати далеких кузенів.
Клієнти можуть замовити тести в Інтернеті. Простий тест для аналізу походження в даний час коштує 89 євро в AncestryDNA і 59 євро як спеціальна пропозиція в MyHeritage. Більш конкретні варіанти можуть коштувати більше 1000 євро. У наборі для тесту є пробірка для зразка слини. Плюнь, закручуй, повертай назад, почекай. Клієнт отримує результат електронною поштою через кілька тижнів. Багато постачальників також рекламують за межами Німеччини, що вони також проводять медичні обстеження і навіть прогнозують майбутні захворювання. Вони також рекомендують правильну індивідуальну дієту або спорт. У Німеччині це заборонено через чинний закон про генетичну діагностику. "Це означає, що лише лікарі можуть безпосередньо розпочинати медично відповідні тести", - пояснює Уве Корнак, професор та фахівець з генетики людини в Берлінській Шарі.
З іншого боку, в інших країнах пропозиції є більш розповсюдженими, оскільки норми щодо захисту даних, як правило, більш спокійні. Близько 100 мільйонів людей у всьому світі використовують самотести ДНК для пошуку власного минулого та майбутнього. Тільки в США проживає 26 мільйонів, що становить близько восьми відсотків місцевого населення. Дослідники відомого Массачусетського технологічного інституту (Массачусетський технологічний інститут) підрахували, що в наступні два роки ця кількість зросте вчетверо в США. Це відповідало б третині населення США.
Лише два постачальники послуг для німецької мови
Більшість компаній, які пропонують такі тести, також розташовані там. Найшвидше зростаючий ринок знаходиться на Близькому Сході та в Африці. На німецькому ринку немає достовірної інформації.
За допомогою MyHeritage і Ancestry лише два гіганти галузі пропонують свої послуги німецькою мовою. Однак у Німеччині обидва рекламують лише аналіз походження. Штаб-квартира компанії знаходиться в Ізраїлі та США.
У Німеччині більшість клієнтів використовують пропозиції для проведення генеалогічних досліджень. Антон А. з’ясував, наприклад, з якого регіону походить його сім’я з боку батька. Для цього він використовував різні тести і за ці роки вклав багато грошей. Він також працював із підказками свого оточення, проводив дискусії та переглядав документи. Інші користувачі часом розчаровуються: «Від Скандинавії до Північної Африки до Південної Америки все включено, я навіть не знаю, що з цим робити. Це абсолютно розмито », - каже один користувач.
Ортруд Штейнлайн, який очолює Інститут генетики людини Мюнхенського університету, підтверджує це враження: «Тести на біогеографічне походження є абсолютною нісенітницею. Компанії навіть не діляться способом отримання цих даних. Це неможливо з наукової точки зору ".
Уве Корнак також скептичний: «Користувачам постійно пропонують« родичів », які, статистично кажучи, можуть бути двоюрідними братами четвертого або п’ятого ступенів. На такій генетичній відстані прогноз стає дуже неточним, але платформи хочуть якомога більше активності на своїх сторінках та в соціальних мережах », - пояснює він. «Наукове твердження негайно підпорядковане економічному». На Інтернет-форумах користувачі повідомляють про те, як вони постійно отримують різні результати тестів ДНК.
І: "Дані аналізу походження також можуть бути використані для визначення ризиків захворювання", - пояснює Френк Тюттельман, професор генетики людини в університетській лікарні в Мюнстері. Це робить систему схильною до зловживань.
Той, хто хоче отримати інформацію про власне здоров’я за допомогою цих платформ, повинен обійти суворі норми захисту даних у Німеччині. Тому багато німців відправляють свій генетичний матеріал за кордон, переважно до США чи Ізраїлю. Компанії там виграють від того, що сфера їх діяльності не регулюється законодавчо на міжнародному рівні.
Але тут лікарі радять бути обережними: Френк Тюттельман пояснює, що багато клінічні картини були лише погано перевірені, і тому тести не надто інформативні. Уве Корнак підкреслює, наскільки важливими є медичні інформаційні дискусії та індивідуальна медична допомога: «Генетичний тест - це не просто аналіз крові. Гени та їх зміни зберігаються протягом усього життя, а також передаються наступним поколінням ".
Він думає: «Ви можете попросити, щоб така важлива інформація передавалась відповідним чином. Але це саме те, що повністю пропущено у варіанті "безпосереднього споживача". Таким чином, клієнти не мали б шансів обробити передбачуваний діагноз і бути належним чином проінформованим.
Це підтверджує і Ортруд Штейнлайн. Результати тесту можуть також призвести до помилкового почуття безпеки: «Якщо тест покаже мені, що у мене не великий ризик серцевого нападу, і тоді я цілий день сиджу на дивані і їм чіпси, я насправді маю набагато більший ризик ". Окрім того, твердження щодо здоров’я тестів є принципово ненадійними і методи не перевіряються незалежними дослідниками.
Тіло Вайхерт - великий противник випробувань. Колишній співробітник з питань захисту даних землі Шлезвіг-Гольштейн, Вайхерт входить до складу правління Німецької асоціації захисту даних. Він проаналізував пропозиції компанії Ancestry, яка, на її думку, є лідером світового ринку.
Його судження є руйнівним: «Надсилаючи зразок слини, клієнти дають компанії безкоштовний квиток не тільки на генеалогічні дослідження, але і на будь-який інший генетичний аналіз. За згодою дрібним шрифтом компанія може отримати дозвіл на вигідний перепродаж даних фармацевтичним або іншим компаніям у всьому світі. Вимоги щодо видалення обмежені ". Такі корпорації, як" Ancestry "," ховаються за різними умовами та умовами дрібним шрифтом, а потім продають дані через Ірландію, щоб заощадити податок ", - пише Вайхерт у заяві, яку він опублікував разом із висновком щодо захисту даних у" Ancestry ".
Прихильник конфіденційності вважає це надзвичайно проблематичним - тим більше, що стали відомі випадки, коли спецслужбам США надавали доступ до генетичних даних. Крім того, конфіденційні дані неодноразово передаються третім особам, навіть якщо зразки та дані зберігаються в секретних місцях. Лише в липні минулого року фармацевтичний гігант Glaxo-Smithkline придбав акції 23andMe вартістю 300 мільйонів доларів. Google був одним із перших венчурних капіталістів у 2007 році. На той час генеральний директор 23andMe Енн Войцікі ще була одружена зі співзасновником Google Сергієм Бріном. 23andMe знаходиться недалеко від штаб-квартири Google у Маунтін-В'ю, Каліфорнія.
Влада цікавиться інформацією
У минулому інші провайдери потрапляли в заголовки з витоками даних: у MyHeritage хакери отримали доступ до 92 мільйонів облікових записів користувачів у 2018 році, а американський провайдер Vitagene протягом багатьох років зберігав дані від понад 3000 користувачів у загальнодоступній хмарі.
Тому захисник даних Вайхерт насторожений: "Якщо дані є у інших компаній, це катастрофічно: якщо це дістається роботодавцям, страховикам, іншим компаніям, майже кожен ризикує бути розібраним або, принаймні, у неблагополучному положенні - на роботі, з медичним страхуванням, насправді скрізь ".
Для лікаря Штейнлайн йде ще один крок далі: «Проблема полягає в тому, що твердження, засновані на таких тестах, навіть не повинні бути правильними. Тож існує несправедлива дискримінація ".
Окрім сторонніх компаній, які хочуть отримувати прибуток від генетичних даних, влада також зацікавлена в інформації: лише в січні було оголошено, що американський постачальник FamilyTreeDNA надав ФБР доступ до генетичних даних близько двох мільйонів клієнтів - без свої знання.
Влада Німеччини також зацікавлена в процедурі. Наприклад, новий закон баварської поліції дозволяє перевіряти ДНК кримінальних правопорушень на предмет так званого біогеографічного походження підозрюваних. Тести, які лікарі вважають неточними або навіть небезпечними, можуть використовуватися органами влади для надання доказів. Однак комерційні провайдери не використовуються, повідомляє Державна служба кримінальної поліції Баварії. "Експертизи щодо фенотипування та біогеографічного походження проводяться виключно тут, у власних умовах".
Однак позитивні заголовки потрапили в інший випадок із США: поліція там понад 40 років шукала сумнозвісного "вбивцю золотого штату", який вчинив дванадцять вбивств, численні зґвалтування та понад сотню злому. У 2018 році слідчі захопили чоловіка за допомогою бази даних генів GEDmatch. Там достатньо його далеких родичів проаналізували їх генетичний матеріал, щоб слідчі могли використати ці дані, щоб зробити висновок про особу серійного вбивці.
Контроль над власними даними
Але в цьому найбільшому успіху технології криється її найбільша небезпека. Ті, хто отримує результати тестування електронною поштою, часто мало корисні. Ці дані стають цікавими лише в порівнянні з даними інших людей, оскільки це єдиний спосіб визначити стосунки.
Тому замовники у всьому світі завантажують свої результати тестів у бази порівняння. Незалежно від окремих компаній, ці бази даних мають поєднаний генетичний матеріал майже всіх окремих постачальників - у оцифрованій формі. «Незалежно від того, чи я коли-небудь подавав свою генетичну інформацію сам: якщо мої родичі подали її, мене можуть ідентифікувати. На даний момент інші мають доступ до мого генетичного складу - погодився я чи ні », - пояснює співробітник із захисту даних Вейхерт.
Американський провайдер Ancestry має офіс у Мюнхені з листопада 2018 року, де відомий Вайхерт: «Ми були розчаровані, знайшовши статтю Dr. Тіло Вайхерт, оскільки він містив ряд неточностей щодо AncestryDNA », - пояснює мюнхенський офіс на запит.
"Захист конфіденційності наших клієнтів є головним пріоритетом для Ancestry, і ми вважаємо, що клієнти повинні завжди контролювати власні дані", - сказано в повідомленні. У листопаді минулого року компанія, що базується в американському штаті Юта, оголосила, що також хоче вийти на німецький ринок.
Захист даних також протягом довгого часу відігравав важливу роль для самого Антона А.: «Я вивчав інформатику. Десять років тому я ніколи не міг подумати, що передаватиму всі свої дані комерційним компаніям. Найінтимніші дані з усіх ".
Тим часом переваги технології переважають його. Тепер А. хотів би передати свій досвід іншим, можливо, навіть розробити з нього бізнес-модель. Він уже консультує тих, хто звертається за допомогою, хто зв’язується з ним через Інтернет або по телефону. Незабаром це може бути його роботою.
Більше: З Crispr ідеальна людина - це вже не утопія, а відчутна реальність. Як сучасна генна інженерія робить революцію в медицині - і хто на цьому заробляє.