DCMedical Аміотрофічний склероз; бічний, сперан; е; n діагностика; та лікування
Бічний аміотрофічний склероз (БАС), хвороба, якою страждав Стівен Хокінг, відомий фізик, космолог і професор математики в Кембриджському університеті, надзвичайно важкий для діагностики та лікування. Але нові дослідження викликають надії на поліпшення діагностики та розробку нової терапії для більшості пацієнтів.
Дослідження, проведене вченими з Гарвардського університету, виявило новий біомаркер - білок TDP-43, який регулює ген під назвою Stathmin2 (STMN2). Це може бути першим біомаркером ALS, що є відмінною рисою ALS. Дослідження використовували похідні людиною моделі стовбурових клітин нейронів, щоб виявити ген STMN2.
Десять років тому вчені виявили агрегати білка, що називається TDP-43, у нейронах пацієнтів з ALS, які померли. TDP-43 - це один з багатьох РНК-зв’язуючих білків, який відповідає за передачу генетичної інформації та перетворення її в стислий рецепт певного білка. Але про те, які гени задіяні і чим вони займаються, невідомо.
Ген, що кодує TDP-43, може передаватися майбутнім поколінням, які потім розвивають ALS або, в деяких випадках, лобно-скроневу деменцію (FTD). Оскільки агрегати TDP-43 були виявлені у пацієнтів з БАС, вони вважалися ознакою захворювання. Дослідники вперше вирішили виявити всі можливі типи РНК, які регулюються білком TDP-43 у нейронах людини.
На сьогодні подібні дослідження проводились лише на мишах. Дослідники знизили рівень білка TDP-43 у рухових нейронах, отриманих із стовбурових клітин людини. Потім, використовуючи послідовність РНК, вони проаналізували, як змінювалася експресія генів у цих клітинах. З приблизно тисячі генів, які змінилися під час маніпулювання TDP-43, виділяються: Stathmin2 (STMN2), важливий ген у розвитку та репарації нейронів.
,Ми виявили, що коли рівні TDP-43 знижуються в ядрі, криптичний екзон розщеплюється на передавальну РНК STMN2, яка в першу чергу стирає інструкції щодо функціонування білка. Ці експерименти вказують на чіткий спосіб перевірити, чи відновлення Stathmin2 у пацієнтів може уповільнити або зупинити їх захворювання. Висновок, який я зробив, передбачає чіткий підхід до розробки потенційної терапії БАС - такої, яка буде втручатися у всіх випадках, незалежно від генетичної причини їх захворювання ", - сказав Кевін Егган, професор регенеративної біології в Гарварді. Science Daily.com.
Пацієнти з БАС втрачають рухові нейрони і переживають прогресуючий параліч. Після діагностування бічного аміотрофічного склерозу шанси на виживання становлять до п’яти років. У випадку зі Стівеном Хокінгом лікарі підрахували, що фізик проживе ще близько 2 років, але йому вдалося вразити всіх, виживши більше 50 років після того, як лікарі поставили йому діагноз.
Також відомий як хвороба Лу Геріга та хвороба Шарко, ALS є прогресуючим нейродегенеративним станом, який впливає на основні функції організму. Два препарати проти ALS затверджені Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA), але вони працюють лише для уповільнити хворобу.