Дефіцит глутаріл-КоА дегідрогенази (DGCDH) Глютарова ацидурія 1 типу

Автосомно-рецесивне захворювання, що характеризується енцефалопатичними атаками з центральними (смугастими) ураженнями, що призводять до незворотних неврологічних розладів з дистонічною дискінезією.

глутаріл-коа

Частина скринінгу новонароджених у Швейцарії з 2014 року (примітка: пацієнти старшого віку не проходили цього тесту)

Аркуш, написаний та затверджений Балхаузеном 22.03.2018

Жили/відчували (QoL)

Сувора дієта з низьким вмістом природних білків є досить обмежувальною у повсякденному житті.

У зрілому віці: проблема витрат на продукти з низьким вмістом білка, які відшкодовуються лише за допомогою страхування на випадок втрати працездатності (ШІ) до 20 років.

Зрозумійте

Дефіцит глутаріл-КоА дегідрогенази шляхом гомозиготних або гетерозиготних мутацій, складених геном, що кодує глутарил-КоА дегідрогеназу (GCDH; OMIM * 608801) на хромосомі 19p13.

Прояв: під час першої інтеркурентної інфекції (часто від 6 до 18 місяців) такими симптомами:

  • втрата придбань
  • важкі неврологічні розлади з дистонічною дискінезією (опистотонус, дистонія, атетоїдна поза)
  • МРТ головного мозку: центральні ураження (смугасті), двостороння лобно-скронева атрофія
  • розвиток макроцефалії

Дія/дія

Гостра хвороба ризику декомпенсації: Свідоцтво про надзвичайні ситуації!

  • дієта з низьким вмістом лізину (білка), доповнена сумішшю амінокислот без лізину та низьким вмістом триптофану
  • добавки карнітину
  • під час інтеркурентних інфекцій: антикатаболічна ttt (вуглеводи в кістках, через носогастральний зонд або за допомогою інфузії, якщо необхідно, що супроводжується невеликою дозою інсуліну)

Варіант: трансплантація печінки, але не захищає мозок!

Через аутосомно-рецесивне успадкування рекомендується генетичне консультування (ризик рецидиву: 25%).

Заява на отримання медичної допомоги зі страхування на випадок інвалідності (ШІ).

Очікувані результати

Ураження смуг можна запобігти комбінованим метаболічним лікуванням (не завжди).

Можливі ускладнення/проблеми

Остаточна рухова інвалідність після першого енцефалопатичного кризу