Дефіцит LCHAD та VLCAD Nutricia Metabolics

Дефіцит LCHAD та VLCAD - рідкісні спадкові метаболічні захворювання в метаболізмі жирних кислот. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування LCHAD та VLCAD, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто будівництво, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може відбутися належним чином.

nutricia

ЩО таке недоліки LCHAD та VLCAD?

    Дефіцит LCHAD (Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази з довгим ланцюгом) та Дефіцит VLCAD (Дефіцит дуже довгого ланцюга-ацил-коА-дегідоргенази) - рідкісні спадкові метаболічні захворювання у Метаболізм жирних кислот, які виникають, наприклад, при розщепленні жиру.

Жир - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молочні та молочні продукти, м’ясо, риба та горіхи.

  • В організмі називаються жирні кислоти (короткі, середні, довгі та дуже довгі ланцюги) Постачальники енергії і для Будова клітин тіла (незамінні жирні кислоти), що використовуються. Ви будете за допомогою т. Зв Ферменти переобладнані та розібрані; це забезпечує організм енергією для м’язів, мозку та серцево-судинної системи.

    • У разі дефіциту LCHAD/VLCAD фермент, що розщеплює довгі жирні кислоти (LCFA - довголанцюгові жирні кислоти) або дуже довгі жирні кислоти (VLCFA - дуже довгі ланцюги жирних кислот), не працює належним чином. Тому довгі або дуже довгі жирні кислоти лише недостатньо або зовсім не розщеплюються і накопичуються в організмі. У той же час, тілу не вистачає енергії від розщеплення цих жирних кислот.

  • Якщо дефіцит LCHAD/VLCAD залишається невилікованим, накопичення жирних кислот у крові та брак енергії призводять до пошкодження мозку та інших органів (серця, печінки, м’язів, нервів, очей).

    • ЧОМУ у моєї дитини порушується метаболізм жирних кислот?

    Дефіцит LCHAD/VLCAD передається від батьків на їхню дитину, але це не вина для їхньої дитини, що має дефіцит LCHAD/VLCAD. Батько та мати несуть дефектний ген метаболізму жирних кислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до дефіциту LCHAD/VLCAD. Імовірність того, що обидва дефектні гени зустрінуться і народиться дитина з дефіцитом LCHAD/VLCAD, становить 25%. У німецькомовних країнах приблизно 1 з 50 000 до 125 000 новонароджених народжується з дефіцитом LCHAD/VLCAD. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК діагностується порушення обміну жирних кислот (діагноз)?

    У Німеччині, Австрії та Швейцарії, як і в багатьох інших країнах, так званий скринінг новонароджених проводять для кожної дитини протягом перших днів життя. У Німеччині та Австрії, серед іншого, цей скринінг також визначає рівень жирних кислот у крові. Це гарантує, що дітей з дефіцитом LCHAD/VLCAD своєчасно розпізнають і можуть розпочати оптимальне лікування в спеціалізованих метаболічних центрах.

    Якщо дефіцит LCHAD/VLCAD не буде перевірений під час скринінгу для новонароджених, новонароджені будуть помічені в перші кілька тижнів та місяців життя через симптоми енергетичної недостатності, такі як гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові) та гіпокетонурія (відсутність утворення кетонового тіла). Також можуть спостерігатися в’ялість м’язів, набряк мозку, помутніння або втрата свідомості, а також судоми. Ці симптоми в основному виникають у кризових ситуаціях (наприклад, гарячкові інфекції, блювота/діарея, реакції вакцинації та операції) або коли час голодування занадто довгий (більше 6 годин). Також може відбуватися збільшення печінки та серцевих м’язів (кардіоміопатії).

    При легших формах дефіциту VLCAD симптоми часто проявляються лише в підлітковому або дорослому віці.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, порушення метаболізму жирних кислот лікуються за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій надходження природного харчового жиру зменшується, а цілеспрямовано вводять середньоланцюгові та незамінні жирні кислоти. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо незамінні жирні кислоти та енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку,

    але один надлишок довгих і дуже довгих ланцюгів жирних кислот уникати

    Добово допустима кількість жирних кислот визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості, віку, маси тіла та поточної обмінної ситуації.