Дефіцит лізосомної кислоти ліпази (LAL-D)

Рідкісне метаболічне захворювання

lal-d

Що таке LAL-D?

Дефіцит лізосомної кислоти ліпази (LAL-D) є рідкісним, що загрожує життю метаболічним розладом, який є генетичним. LAL-D відчуває дефіцит ферменту лізосомальної кислоти ліпази. Як результат, такі жири, як ефіри холестерину та тригліцериди, дедалі частіше відкладаються та накопичуються в різних тканинах, що в свою чергу призводить до пошкодження органів.

Лізосома = Органели клітин, що містять ферменти, з якими розщеплюються чужорідні речовини або власні речовини організму - «шлунок клітини»
Лізазомна кислота ліпаза = Фермент, який лише розщеплює жири в лізосомі
Дефіцит = Дефіцит або функція дефіциту

Частота хвороб

Залежно від етнічної приналежності та географічного походження, поширеність LAL-D, за оцінками, становить від 1: 40 000 до 1: 300 000.