Діабет через інші генетичні дефекти
Наукове забезпечення: Лікар. Оана Патрісія Захарія
Ряд моногенних спадкових захворювань може бути пов'язаний з діабетом. "Моногенний«Означає, що є дефект в одному гені. Механізми, що пов'язують ці порушення з діабетом, часто не ясні. Хромосомні аномалії - це захворювання, при яких кількість або структура хромосом змінюється через мутації. До них належать, наприклад, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера та Тернера. Синдроми повторення базових пар, такі як атаксія Фрідріха, хвороба Хантінгтона та дистрофія міотоніка, а також синдроми важкого ожиріння, такі як синдром Бідля-Барде та синдром Прадера-Віллі.
Всі вони можуть бути пов’язані з діабетом, але потрібні додаткові дослідження.
Хромосомні аномалії
Хромосомні аномалії - це захворювання, при яких кількість або структура хромосом, точніше статевих хромосом, змінюється внаслідок помилок під час поділу ядер. У людей зазвичай 46 хромосом.
Синдром Дауна
Синдром Дауна - це генетичне захворювання, при якому 21 хромосома не вдвічі, а в 3 рази (Трисомія 21) присутній у геномі. Захворюваність на діабет 1 типу серед людей із синдромом Дауна, за оцінками, становить від 1,4 до 10,6 відсотка. Це робить його набагато вищим, ніж серед загальної сукупності. Інше дослідження показало, що діабет у 4 рази частіше зустрічається у людей із синдромом Дауна.
Очевидно, що аутоімунітет головним чином відповідає за частіші випадки діабету, але ожиріння та резистентність до інсуліну також можуть відігравати роль у пацієнтів старшого віку.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера обумовлений додатковою хромосомою Х у чоловіків (XXY), що призводить до низького рівня тестостерону. Люди з синдромом Клайнфельтера зазвичай мають надлишкову вагу, мають резистентність до інсуліну та мають підвищений ризик розвитку діабету 2 типу.
Одне дослідження показало зв'язок з діабетом 1 типу у постраждалих, але все ще існує потреба у дослідженнях.
Синдром Тернера
Синдром Тернера - найпоширеніша хромосомна аномалія у дівчаток, яка вражає приблизно 1 з 2500 новонароджених дівчаток. Синдром викликаний повним або частковим руйнуванням однієї Х-хромосоми (ХО). Клінічні особливості включають низький зріст, низький рівень волосся, низькі вуха та порушення репродуктивної функції, що може призвести до стерильності. Інші проблеми зі здоров’ям, такі як вроджені вади серця, гіпотиреоз та аутоімунні захворювання, також частіше зустрічаються у цих пацієнтів.
Зв'язок між діабетом 1 типу у людей із синдромом Тернера ще не з'ясована, тоді як зв'язок з діабетом 2 типу чітко встановлена. Через високу частоту діабету рекомендується щорічно обстежувати пацієнтів із синдромом Тернера на наявність діабету з 10 років.
Хвороби ендоплазматичної сітки
Ендоплазматичний ретикулум входить до складу всіх клітин людського тіла. Він модифікує новоутворені білки, щоб вони могли виконувати свою правильну функцію в організмі. Тому захворювання, які пошкоджують ендоплазматичну сітку, зазвичай вражають багато органів.
Синдром Вольфрама
Синдром Вольфрама - рідкісне нейродегенеративне захворювання. У медицині процеси, що впливають на розпад нервових клітин, називають нейродегенеративними. Люди з синдромом Вольфрама страждають на діабет 1 типу, нецукровий діабет, погіршення зорового нерва, втрату слуху та неврологічні розлади. Люди з цим синдромом часто помирають рано, приблизно у середньому віці 30 років.
Цукровий діабет, як правило, є першою формою захворювання, яка діагностується з 6 років. Лікарі перевіряють руйнування певного гена (ген WFS1), щоб визначити синдром Вольфрама. На жаль, на даний момент синдром Вольфрама не піддається лікуванню.
Синдром повторення базової пари
Синдром повторення пар основ - спадковий розлад, що призводить до високого зросту та/або вад розвитку. Наприклад, на цьому генетичному дефекті базуються спадкові захворювання: атаксія Фрідрайха, хорея Хантінгтона та дистрофія міотоніка.
Атаксія Фрідрайха
Атаксія Фрідрайха - рідкісне генетичне захворювання центральної нервової системи. Характеризується повільно прогресуючим руйнуванням разом із набутим неврогенним розладом мови, м’язовою слабкістю та підвищеною внутрішньою напругою м’яза. До 30 відсотків людей з атаксією Фрідрайха можуть хворіти на діабет або порушити толерантність до глюкози.
Хорея Хантінгтон
При генетичному неврологічному захворюванні хвороба Хантінгтона спостерігається аномально підвищена рухливість скелетних м’язів (хорея). Хвороба передається у спадок, генетичний дефект знаходиться в хромосомі 4.
Хоча попередні дослідження показали зв'язок між людьми із хворобою Хантінгтона та діабетом, недавній огляд не показує підвищеної частоти діабету у пацієнтів із хворобою Хантінгтона. Однак важка гостра гіперглікемія може спричинити тимчасові, хореїформні, ривкові, ривкові рухи у людей, які страждають на діабет без HD.
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica - це спадковий розлад м’язів із м’язовою слабкістю та втратою м’язів. Часто бувають інші захворювання, такі як серцеві аритмії, катаракта (катаракта) та гормональні порушення, такі як цукровий діабет.
Синдроми важкого ожиріння
Синдром Бідля-Барде та синдром Прадера-Віллі є генетичним розладом, який виникає у поєднанні з важкою надмірною вагою (ожирінням).
Синдром Бідля-Барде
Синдром Бідля-Барде - надзвичайно рідкісний стан із частотою 1 на 125 000. Принаймні 22 гени вражені розладом. Люди з синдромом Бідля-Барде мають надлишкову вагу і можуть, серед іншого, продемонструвати надмірні захворювання пальців та очей. Метаболічний синдром також присутній приблизно у половини пацієнтів.
Синдром Прадера-Віллі
Синдром Прадера-Віллі - це генетична вада з фізичними та психічними обмеженнями. За це відповідають генні дефекти 15-ї хромосоми.
У дітей синдром пов’язаний з переїданням та патологічним ожирінням, ендокринною дисфункцією статевих залоз, низьким м’язовим тонусом та низьким зростом. Це часто призводить до діабету 2 типу у дітей через важку резистентність до інсуліну.