Діагностика та лікування синдрому Барде-Бідля - здоров’я в мережі

Який діагноз ?

  • Основні критерії: ожиріння, ретинопатія, наявність зайвого пальця, аномальний розвиток статевих органів, труднощі з навчанням, ниркові аномалії;
  • Незначні критерії: затримка засвоєння мови, фонетичні розлади, короткі або закриті пальці, затримка психомоторного розвитку, схильність до багатого пиття та сечовипускання у великих кількостях, погана координація рухів, цукровий діабет, серцево-судинні порушення.

здоров

Наявність 4 основних критеріїв або 3 основних критеріїв плюс 2 другорядних критеріїв підтверджує наявність синдрому Барде-Бідля.

Занотовувати ! Діагностичне підтвердження генетичним тестуванням, як правило, не потрібно.

Після встановлення діагнозу проводяться інші обстеження для визначення найбільш підходящого лікування:

  • Офтальмологічне обстеження для перевірки наявності будь-яких аномалій ока. Наприклад, очне дно або електроретинограма (ЕРГ) можуть виявити ретинопатію. Вимірювання поля зору проводиться після 7 років, оскільки воно вимагає співпраці пацієнта. Офтальмологічне обстеження також дозволяє оцінити гостроту зору та перевіряє відсутність у пацієнта короткозорості (затуманення зору здалеку), далекозорості (затуманення зору поруч), астигматизму (спотворений зір) або катаракти (помутніння кришталика);
  • Аналізи крові та сечі роблять один раз на рік для перевірки на цукровий діабет, порушення функції нирок, надлишок ліпідів у крові тощо;
  • УЗД або КТ можуть візуалізувати можливі ниркові та гінекологічні вади розвитку.

З моменту завершення першої оцінки медичне спостереження та обстеження, що підлягають проведенню, будуть встановлені відповідно до виявленої шкоди.

Яке лікування ?

Лікування синдрому Барде-Бідла не існує. Лікування симптоматичне.

Щоб уникнути ускладнень, важливо якомога раніше боротися з різними проявами захворювання.

На жаль, пошкодження очей не має лікування, але рекомендується його лікування спеціалістами з ортопедії (реабілітація, реабілітація). Різні допоміжні засоби із "слабким зором" можуть пропонуватися при впливі на центральний зір, наприклад збільшувальні окуляри, збільшувальні окуляри, великі друковані книги чи журнали, великі друковані телефонні циферблати та калькулятори, розмовні годинники тощо.

Надлишкові пальці можна видалити хірургічним шляхом, як і суміжні пальці, які легко відокремлювати.

Психомоторний розвиток контролюється педіатром для раннього виявлення порушень мовлення або слуху. Логопедична або слухова допомога, як правило, необхідна.

Дитячий психіатр повинен швидко піклуватися про психологічні або поведінкові розлади, коли вони є.

Ожирінням потрібно боротися за допомогою освіти та ранніх дієтичних заходів.

Коли пошкодження нирок занадто серйозне, може знадобитися штучна фільтрація, це називається діалізом. У деяких випадках трансплантація неминуча.

У разі аномального розвитку статевих органів у деяких підлітків може спостерігатися значна затримка статевого дозрівання і їм потрібне гормональне лікування. Дефекти жіночих статевих органів і серця виправляються хірургічним шляхом.

Шарлайн Д., доктор фармацевтичних наук

- синдром Барде-Бідля ОРФАНЕТ. Доступ 21 лютого 2020 року.