Дієта фенілкетонурії для підтримки терапії
Фенілкетонурія, або коротше ФКУ, є одним з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань. Приблизно кожне 10 000-те новонароджене в Німеччині страждає нею. Щоб фенілкетонурія успадковувалася, обоє батьків повинні мати генетичні зміни.
Фенілаланін, збудник хвороб
Фенілаланін - одна з найважливіших амінокислот. Це найменші будівельні блоки білка, які є життєво важливими для життя і не можуть вироблятися самим організмом людини. Деякі ферменти забезпечують перетворення харчових компонентів, таких як фенілаланін, в інші речовини. Вони, в свою чергу, потрібні в організмі, серед іншого, для побудови клітин. Амінокислота фенілаланін зазвичай розщеплюється до тирозину. Тирозин є важливим компонентом багатьох білків організму і використовується для побудови гормонів.
У ФКУ фермент, який розщеплює фенілаланін, є дефектним. Тепер амінокислота розщеплюється іншими способами, але не до потрібного тирозину. Виробляється більше фенілпіровиноградної кислоти (фенілпіруват), яка накопичується в крові і виводиться разом із сечею. Пацієнти мають типовий мишачий запах тіла. Фенілаланін також пригнічує транспорт інших амінокислот, так що, крім усього іншого, вони не можуть потрапити в клітини мозку. Це призводить до важких неврологічних порушень розвитку. Також бракує меланіну, який з нього виробляється, через брак тирозину. Це в свою чергу призводить до порушення пігментації.
Симптоми ФКУ
Симптоми починаються рано в грудному віці і можуть погіршуватися з віком.
- Пошкодження мозку, спричинені епілепсією, яка переходить у тоніко-клонічну епілепсію (судоми)
- Мікроцефалія (череп занадто малий порівняно з нормою)
- Порушення руху (екстрапірамідні розлади)
- психотичні розлади з збудливістю, гіперактивністю, деструктивністю, аутоагресією, депресією
- Низька пігментація шкіри та волосся
- Запалення шкіри при екземі
- у зрілому віці: подальші неврологічні пошкодження з паралічем та пошкодження пірамідного тракту