Дистонія та університетські рідкісні хвороби

Іоана Блага

Синоніми (терміни, що використовуються для різних форм дистонії): DYT1à25 (моногенна дистонія), дистонія musculorum deformans, первинна торсійна дистонія, судом письменника, тортиколіс, генералізована дистонія з раннім початком, дистонічно-дискінетичний церебральний параліч, посттравматична дистонія.

Визначення: порушення руху, спричинене порушенням м’язового тонусу, що характеризується постійними або періодичними скороченнями м’язів, що призводять до ненормальних рухів та/або пози.

Залежно від віку початку: ранній/дитинство/підлітковий вік/молодий дорослий/літній.
Залежно від локалізації симптомів: вогнищеві/сегментарні/гемітіла/генералізовані.
Залежно від етіології: первинна/вторинна - з генетичним детермінізмом: моногенна AR, AD/структурні зміни в базальних гангліях/нейродегенеративні/метаболічні.

Епідеміологія: Хоча дистонія є третім за поширеністю руховим розладом після доброякісного сімейного тремору та хвороби Паркінсона, генетична дистонія є рідкісним захворюванням. DYT1, моногенна дистонія, спричинена мутаціями гена TOR1A, має частоту 0,3-1/10000.

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях:

Дистонія з високоінтенсивними скороченнями кінцівок та переломами
Дистонія в м’язах гортані в стридорі, дихальна недостатність
Дистонічний статус

Поширені тривалі методи лікування у хворих на дистонію:

Тригексифенідил (Ромпаркін), ЛевоДопа-КарбіДопа (Наком), Мадопар (ЛевоДопа-Бензеразид), Габапентин, Тетрабеназин, Баклофен, Бензодіазепін
Ботулотоксин вводять місцево у фокальній/сегментарній формах
Інтратекальний баклофен (ІТБ)
DBS (глибока стимуляція мозку)
Паллідотомія, таламотомія, паллідоталамотомія.

ускладнення: Дистонічний статус

Рідкісні, але важкі, потенційно небезпечні для життя події, що характеризуються збільшенням частоти та тривалості (години-дні-тижні) дистонічних епізодів, або у формі тривалих скорочень м’язів, або у формі швидких та повторюваних скорочень.
Як загострення частоти/тривалості дистонічних нападів у відомих пацієнтів з дистонією.
Перша ознака дистонії (рідко).
Частіше зустрічається при вторинних дистоніях та первинних дистоніях.
Часто спрацьовує тригером
- інфекційний
- травматичний
- емоційний
- ліки - корекція дози/припинення терапії/введення іншого препарату або у відомого пацієнта з дистонією (наприклад, галоперидол, пімезид, бензодіазепіни можуть посилити дистонію, може призвести до дистонічного статусу), або у пацієнта без анамнезу дистонії (наприклад, високі дози метоклопраміду у педіатричних пацієнтів)
- Несправність DBS або ITB

Ускладнення дистонічного статусу

Гостра дихальна недостатність: наслідок пошкодження бульбари (дистонія глотки та гортані), дихальних м’язів (дистонія діафрагми та дихальних м’язів), що супроводжується виснаженням та можливою аспіраційною пневмонією.
Гостра ниркова недостатність: наслідок сильного рабдоміолізу внаслідок тривалих і повторних скорочень м’язів. (КРК у сироватці крові в 5 разів більше норми, дослідження сечі: гематурія + на паличці, відсутність еритроцитів у сечовому осаді)
Метаболічний + респіраторний ацидоз, анемія, гіперкаліємія, гіпокальціємія
Гіперпірексія: наслідок стійких скорочень м’язів
Дисфагія, анартрія
переломи
Травний крововилив, клубова кишка
Виснаження
Смерть

Специфічна долікарняна медична допомога: серцево-дихальний моніторинг (пульс, АТ, пульсоксиметрія), час заповнення капілярів, діурез, застосування охолоджуючих ковдр у разі гіперпірексії, +/- легка седація.

Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги

Оцінка поточного стану пацієнта: АТ, АВ, ЕКГ, ЕПТ, пульсоксиметрія, діурез, КФК сироватки крові, дослідження сечі (паличка + осад), Аструп, іонограма, гематологія, біохімія (печінка, нирки + параметри, запропоновані основним станом),
Визначення можливого тригера: маркери запалення, візуалізація - грудна клітка, живіт, череп (з метою виявлення можливої інфекції)

Оцінка поточного стану пацієнта порівняно з епізодами попередньої дистонії: анамнез
- Те саме місце, що і попередні серії?
- Цей епізод триває довше, ніж зазвичай?
- біль?
- Йому вдається спати?
- Ліки: продовжувати приймати рекомендовані/припинені дози?
Ймовірна тривала госпіталізація, це слід пояснити пацієнту/родичам

Надзвичайні ситуації: гостра дихальна недостатність - може знадобитися трахеостомія/інтубація + ШВЛ, гостра ниркова недостатність - може знадобитися діаліз

Екстрені рекомендації: седація + розслаблення м’язів + підтримуюче лікування (якщо симптоми не покращуються), анестезія (м’язовий параліч)

Негайне лікування:

госпіталізація в службу ATI, інтубація/трахеостомія + ШВЛ за необхідності, рідини, антибіотикотерапія (за необхідності), корекція гідроелектролітичного та кислотно-лужного дисбалансу, у разі рабдоміолізу: рідини, підлуження сечі при необхідності діаліз
легка седація (хлоралгідрат +/- діазепам/мідазолам) під загальним наркозом у разі важкої дистонії
пероральне годування (назогастральний зонд/гастростомія) або iv.
після стабілізації стану пацієнта вводяться специфічні методи лікування дистонії:
- Неінвазивні: Ліки: Одноразові або в комбінації: Леводопа (1 1-місячний курс Леводопи слід пробувати у кожного пацієнта з дистонією як діагностичний/терапевтичний тест на допа-чутливу дистонію (синдром Сеґави), антихолінергічні засоби (тригексифенідил), антидопамінергіки, тетрабіазазин, бензодіазин, протиепілептичні засоби (вальпроєва кислота, карбамазепін, фенітоїн, ацетазоламід), габапентин (у дистонічному статусі від хвороби Вільсона).
- Інвазивні: Інтратекальний баклофен, ДБС, хірургічне втручання (палідотомія, таламотомія - рідко застосовується з моменту введення ДБС)

Орієнтація: Відділення інтенсивної терапії (+ нефрологія за потребою).

Взаємодія з наркотиками:

Суксаметоній погіршує рабдоміоліз
Кардіологічні побічні реакції пімозиду

пропофол
Недеполяризуючі паралізатори м’язів (панкуроній)

Профілактичні заходи:

У пацієнтів з дистонією важливою є безперервність прийому ліків, вказана неврологом
Уникнення тригерних факторів: раннє виявлення та лікування інфекцій
Періодичний нейрохірургічний моніторинг для калібрування та верифікації інтратекального катетера для введення баклофену та обладнання DBS.

Додаткові терапевтичні заходи та госпіталізація:

Госпіталізація, як правило, тривала у випадку дистонічного статусу (тижні-місяці).