Дистонія Тім страждає рідкісним руховим розладом

Рідко і дуже боляче

У Тіма дистонія

15.02.2016, 14:23 | Аня Шпейтель, t-online.de

Незважаючи на хворобу, Тім насолоджується життям. (Джерело: приватне)

Тім (12) був прикутий до інвалідного візка з дитячого садка. Довгий час його батьки не знали, що сталося з їхнім сином. Рідкісні дистонії з руховим розладом діагностували лише до десяти років. І все-таки сім'я намагається вести звичне життя.

Дистонії - це неврологічні рухові розлади, які в гіршому випадку можуть вразити весь організм. Ця найважча форма - так звана генералізована дистонія - починається в дитинстві і зазвичай діагностується пізно через рідкість. У Німеччині в цілому близько 160 000 людей страждають різними формами дистонії.

На діагностику пішли роки

Протягом семи з половиною років Джаніна і Томас не знали, що саме не так з їхнім сином: "Коли Тіму було два з половиною роки, він почав ходити навшпиньках, потім його хода ставала дедалі нестабільнішою, і він часто падав. Коли йому було трохи менше шести, йому знадобився перший інвалідний візок "кажуть батьки.

Незабаром після цього Тім уже не міг нічого схопити руками, і майже одночасно його рідкісна хвороба забрала його голос. Оскільки Тім страждає на генералізовану дистонію. Список можливих причин цих рухових розладів довгий. В основі Тіма лежить хвороба накопичення заліза, за яку відповідає надзвичайно рідкісна генна мутація. Лише в 2013 році, коли Тіму було десять років, фахівці з’ясували це.

Дистонію важко помітити

Генералізована дистонія зазвичай починається в дитинстві, місцево на одній нозі або - набагато рідше - на руці. "По-перше, з’являються неспецифічні симптоми: суміш болю, напруги та тягнуть, які можуть швидко виникнути у дітей під час гри, занять спортом або навіть після тривалої прогулянки", - каже невролог та невропедіатр Флоріан Хайнен.

Дистонію можна розпізнати за її перебігом. "Якщо біль посилюється протягом декількох тижнів, стопа більше не може бути приведена в нормальне положення, і в результаті дитина лише кульгає, вам слід уважніше розглянути це", - радить керівник дитячої неврології доктора. дитяча лікарня фон Хаунерше в Мюнхені.

"Багато лікарів ніколи не бачили клінічної картини"

Але навіть якщо педіатри звертаються до колег, зазвичай проходять роки, перш ніж дистонія буде визнана причиною рухових розладів: генералізована дистонія навколо. 3,5 на десять постраждалих людей на 100 000 людей настільки рідкісні, що багато лікарів ніколи не бачили цієї клінічної картини у одного зі своїх пацієнтів, каже Хайнен. "Отже, спочатку підозрюють ортопедичну проблему або неправильно виявляють порушення руху як психічний розлад".

Результатом є химерні погані пози

Наслідками дистонії є погана постава і неправильні рухи, які виглядають химерно і можуть бути дуже болючими: м’язи судом, кінцівки мимоволі рухаються, обличчя гримасується, голова або шия тягнеться в сторону, голос не працює або пацієнти не можуть ковтати більше. Іноді ці скарги трапляються лише окремо, у пацієнтів, як Тім, майже всі вони разом.

Дистонія має найрізноманітніші причини

Настільки ж різними, як прояви дистонії, у своєму прояві, причини дисфункції в головному мозку так само різні: приблизно 45 відсотків випадків дистонії розвиваються на основі певного основного захворювання ("вторинна" дистонія) - наприклад з Тімом з його генетичною хворобою зберігання заліза.

Інші 55 відсотків випадків описуються як "первинні" або "ідіопатичні" форми генералізованої дистонії. По всьому світу проводяться дослідження, щоб краще зрозуміти дистонічні розлади руху. Поки що ліків від дистонії не існує, можна лише полегшити симптоми.

Можливі різні методи лікування

Залежно від причини застосовуються різні препарати та процедури. Це варіюється від заміщення відсутніх речовин у метаболізмі мозку (таких як L-Dopa) до щоденної підтримуючої фізичної або трудової терапії, ортезів та контролю постави до ботулотоксину, лікарських насосів та глибокої стимуляції мозку в спеціалізованих нейрохірургічних центрах.

Терапії полегшують життя при дистонії

Коли група експертів та великі генетичні тести дали зрозуміти, звідки походить виражена спастичність і параліч Тіма, його терапію адаптували, щоб хлопчик міг легше жити зі своєю хворобою.

"Тіму імплантували медичний насос під черевну стінку, який цілодобово випускає ліки баклофен безпосередньо в нервову рідину. Це дуже добре допомагає проти поганої спастичності ніг", - повідомляє його мати Яніна. Раніше Тім отримував ін’єкції ботулотоксину в м’язи ніг. "Ефект спочатку був хорошим, але з часом він зменшувався і, на жаль, зовсім не допомагав проти спастичності".

Тім ніжний, але сильний

З листопада 2013 року у Тіма також була назогастральний зонд: "Через його труднощі з ковтанням кожен прийом їжі тривав близько півтори години і був пов'язаний з великим стресом. Назогастральний зонд полегшує нас і забезпечує, щоб Тім вживав достатню кількість їжі", - говорить мати. Хлопчик з-під Геттінгена незабаром святкуватиме 13-й день народження, але важить всього 28 кілограмів і зріст 1,40 метра.

Настільки делікатною, якою виглядає його особа, Тім характерно сильний: "Тім навряд чи може щось зробити самостійно", - каже Джаніна. "Він може просто керувати головою і виводити руки вперед. Тім прив'язаний на інвалідному візку ременем, інакше він випав би. Тім все це несе спокійно", - з гордістю говорить мати. "Він повністю вкладається в голову, але не може ні рухатися, ні говорити. Тим не менше, він ніколи не скаржиться, багато сміється і насолоджується тим, що може зробити".

"Ви не повинні думати, що люди з дистонією нічого не можуть зробити"

Через їх рухові розлади часто страждають на дистонію психічні обмеження. "Ви не повинні думати, що постраждалі не можуть робити нічого лише тому, що вони рухаються інакше або їх важко зрозуміти словесно, якщо взагалі", - закликає Хайнен. "Як правило, вони дуже психічно здорові, і якщо ви знайдете час, щоб справді встановити контакт з постраждалими, ви познайомитеся з чудовими людьми".

Насолоджуйтесь життям якнайкраще

Тиму особливо подобається бути поруч з людьми: у його школі є багато друзів для людей з обмеженими фізичними можливостями. Коли він приходить додому о 16:00, він вважає за краще дозволити мамі чи татові штовхати його містом, будівельним або технологічним ринком, або вони їдуть у невеличку велосипедну екскурсію на спеціальному велосипеді, де Тім сидить спереду, як на інвалідному візку. Якщо погода занадто погана, головне - обійматися: «Тіму потрібно багато фізичних контактів, - каже Яніна. "Він завжди хоче взятись за руки або обійняти ззаду на дивані. Тоді ми дивимося телевізор, слухаємо музику, щось читаємо або просто обіймаємося".

Хоча хвороба Тіма та його терапія займають багато часу, а тривалість життя Тіма сильно обмежена важкими фізичними вадами, сім'я намагається вести своє життя якомога нормальніше. «Ми обов’язково залишаємося позитивними», - кажуть батьки. "Ось чому ми дотримуємося своїх захоплень і час від часу виходимо їсти удвох, у кінотеатр або на концерт. Тоді доглядає няня чи бабуся Тім".

Тім любить пляж

Окрім того, родина створила собі міцне місце: їх караван із спеціальним обладнанням для потреб Тіма знаходиться в кемпінгу для людей з обмеженими можливостями, недалеко від Фемарна. "Тім там подобається", - каже Томас. "Він любить сидіти на пляжі і спостерігати, що задумали люди". Тож Тім прямо посеред життя.

Додаткова інформація: Німецький Dystonie Gesellschaft e.V. (DDG) підтримує постраждалих, а також їхніх рідних та близьких: www.dystonie.de

Кістозний фіброз:Як Антонія (14) живе з невиліковною хворобою
Мати боїться виключення:Лена (7) має вітіліго `` хвороба білої плями ''
Фармацевтична компанія руйнує надію:У десятирічної Ханни деменція у дітей
Рідкісне захворювання синдрому Вільямса-Борена:Що з Джозефіною?

Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.